Differensialdiagnoser
Avhengig av de rådende symptomene, andre myotoniske sykdommer (forsinket muskel avslapping) eller andre muskeldystrofi (muskelatrofi) kan betraktes som differensialdiagnoser. Videre sykdommer i nervesystemet kan også føre til svakhet og atrofi i musklene som styres av de berørte nerver.
Diagnostikk
Klinisk banebrytende er tilstedeværelsen av myotoni (forsinket avslapping) av musklene med muskelatrofi (reduksjon og krymping av musklene). Følgelig avslører måling av den elektriske muskelaktiviteten i EMG (elektromyogram) et karakteristisk funn fra lave nivåer av individuelle avbøyninger (som i muskeldystrofi) og forekomsten av hurtigutladningsserier (som i myotoni, såkalt "dykkbomberstøy" ). Blood tester avslører symptomene på muskelcelledød (forhøyede nivåer av et muskelenzym, "CK") og muligens konsekvensene av involvering av hormonsystemet (senket nivå av kjønn hormoner). Menneskelig genetisk testing kan oppdage i blod celler forlengelsen av et avsnitt om kromosom 19, som er karakteristisk for myotonisk dystrofi. Dersom myotonisk dystrofi har blitt diagnostisert, er det viktig å avklare funksjonen til hjerte i det minste ved hjelp av et EKG (elektrokardiogram) for å finne indikasjoner på en mulig funksjonsforstyrrelse på et tidlig stadium.
Terapi
En kausal terapi av myotonisk dystrofi er foreløpig ikke mulig. Hjertearytmier kan behandles med medikamenter og om nødvendig med en pacemaker, mens muskler kramper kan behandles med legemidler som har en stabiliserende effekt på aktiveringstilstanden til muskelcellen. Hvis hormonforstyrrelser er til stede, kan de også behandles med medisiner. Til en viss grad kan symptomene på muskelsvakhet behandles med fysioterapi for å sikre pasientens mobilitet og forhindre feil holdning.
Prognose
Sykdommen utvikler seg sakte og varierer fra pasient til pasient. Levealderen til pasienter er redusert til et gjennomsnitt på 50 - 60 år, og død fra hjerte feil er vanlig.
