Ord
Dystrophia myotonica, Curschmann sykdom, Curschmann-Steinert sykdom: Myotonisk (muskuløs) Dystrofi.
Introduksjon
Myotonisk dystrofi er en av de vanligste muskeldystrofiene. Det er ledsaget av muskelsvakhet og atrofi, spesielt i ansiktet, hals, underarmer, hender, underben og føtter. Karakteristisk her er kombinasjonen av symptomene muskelsvakhet og forsinket muskel avslapping etter sammentrekning.
Dette er ledsaget av forstyrrelser i andre kroppssystemer i varierende grad: Testikulær atrofi og hormonelle lidelser, hjerterytmeforstyrrelser, grå stær, svelge- og taleforstyrrelser, noen ganger svekkes intellektuell ytelse i løpet av sykdommen. Myotonisk dystrofi er en arvelig sykdom som viser en tendens til å dukke opp tidligere fra generasjon til generasjon. Årsaken til sykdommen ble funnet å være en karakteristisk endring i det genetiske materialet på kromosom 19, noe som fører til redusert produksjon av et protein som sikrer integriteten til muskelfiber membran.
Generelt varierer alvorlighetsgraden av sykdommen og angrep av forskjellige organer fra pasient til pasient, og forventet levealder for pasienter bestemmes først og fremst av angrep av hjerte. Det er ingen årsaksterapi for sykdommen, sykdomsrelaterte symptomer på de berørte organene kan behandles symptomatisk ved medisinering. Det er økt risiko for anestesi under operasjoner, som kan reduseres ved bruk av visse legemidler.
Definisjon
Dystrofisk myotoni er den vanligste muskeldystrofi i voksen alder og er forbundet med muskelsvakhet, atrofi og forsinket muskel avslapping etter aktivitet. Sykdommen kan også påvirke forskjellige andre organsystemer. Klinisk skilles det fra 3 former for myotonisk dystrofi
- En medfødt (medfødt) med symptomer i barndommen
- En voksen (vanligste form) med utbrudd i andre og tredje tiår av livet og
- En sen form med begynnelse bare i høyere alder.
Epidemiologi
Hyppigheten av myotonisk dystrofi er gitt som 1/8000 - 1/20000. Sykdommen er autosomaldominant arvelig, noe som betyr at barna til berørte individer har 50% risiko for å utvikle sykdommen selv, uavhengig av kjønn. Tendensen er at sykdomsutbruddet er tidligere fra generasjon til generasjon og sykdommen er mer uttalt (“forventning”).
