Årsak
Årsaken til myotonisk dystrofi er forlengelsen av et snitt i kromosom 19 utover en viss grad. Dette fører til en redusert produksjon av et protein som delvis er ansvarlig for stabiliteten til muskelfiber membran. Forlengelsesgraden øker med arv fra generasjon til generasjon og viser en viss sammenheng med symptomene og alvorlighetsgraden.
Symptomer
I voksenform av myotonisk dystrofi, kombinasjonen av progressiv muskelsvakhet, spesielt i hånden og underarm, fot og ansiktsmusklene, med en forsinket avspenningsreaksjon av musklene etter trening (myotoni). Dette kan også observeres spesielt i hånden og finger muskler så vel som i ansikts- og svelgmuskulaturen. For eksempel rapporterer berørte personer om vanskeligheter med å løsne en knyttneve eller å åpne lukkede øyne igjen.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan den føre til progressiv svelging vanskeligheter eller, ved å angripe luftveiene, til nedsatt puste. Rytmeforstyrrelser observeres i hjerte, hjertebank og snubling. I området med reproduktive organer, symptomer som testikkelkrymping, fravær eller uregelmessig menstruasjon og graviditetskomplikasjoner blir observert.
Pasienter opplever også ofte uklarhet linsen i øyet (grå stær) og indre øre hørselstap. I den infantile form av myotonisk dystrofi, de berørte barna er iøynefallende i en tidlig alder av muskelsvakhet (“floppy spedbarn” = slapp nyfødt), svakhet ved å drikke og trives og forsinket motorisk utvikling. Forløpet av sykdommen er vanligvis mer alvorlig. Det sene forløpet av sykdommen kan være atypisk og kan for eksempel bare oppdages i løpet av ytterligere diagnostiske prosedyrer for grå stær eller i løpet av en familieundersøkelse av tilfeller av sykdommen hos direkte etterkommere. Pasienter med myotonisk dystrofi har en økt risiko for anestesi, siden sykdommen kan føre til komplikasjoner, spesielt i hjerte- og luftveiene, oftere enn hos friske pasienter. Derfor er det viktig at anestesilegen blir informert om tilstedeværelsen av sykdommen før operasjonen.
