Downs syndrom (Trisomi 21)

Kort overblikk

Emne: Individuelt ulike grader av motorisk og psykisk funksjonshemming og organiske samtidige sykdommer.
Prognose: Avhengig av alvorlighetsgraden av funksjonshemming, medisinsk behandling og tidlig intervensjon, forventet levealder over 60 år, høyere dødelighet i barndommen.
Årsaker: Tre (i stedet for to) kopier av kromosom 21 finnes i alle eller noen kroppsceller til berørte individer.
Symptomer: Kort hode, flat bakhode, rundt og flatt ansikt, skrå øyne, øyefold i indre øyekrok, vanligvis åpen munn, firefingerfure, sandalspalte, kort vekst, organmisdannelser.
Diagnose: Vanligvis allerede før fødsel ved hjelp av prenatal diagnostikk, f.eks. ultralyd, blodprøver eller genetisk undersøkelse ved konkret mistanke eller høyere alder på mor.
Behandling: Målrettet individuell støtte (så tidlig som mulig), for eksempel ved hjelp av fysioterapi, ergoterapi og logopedi; behandling av misdannelser og samtidige sykdommer

Hva er Downs syndrom?

Hos personer med Downs syndrom er ting annerledes: Hos dem er kromosom 21 til stede tre ganger i stedet for to ganger. Fordi ett kromosom er tilstede tre ganger, har personer med Downs syndrom totalt 47 kromosomer i stedet for bare 46. Det overskytende kromosomet fører til mangfoldige og individuelt svært forskjellige endringer i den fysiske og mentale utviklingen til de berørte barna.

Hvor vanlig er Downs syndrom?

Downs syndrom er den vanligste kromosomavviket som er forenlig med livet. I EU påvirker trisomi 21 omtrent 125 av hver 10,000 XNUMX babyer født i live, men frekvensen varierer betydelig fra land til land. Dette er ikke fordi kromosomavviket oppstår med ulik hastighet, men i stor grad på grunn av ikke-medisinske årsaker.

Disse inkluderer for eksempel de respektive politiske holdningene til prenatal diagnostikk og abort, samt omsorgssituasjonen for funksjonshemmede i de ulike landene.

Hva er forløpet av Downs syndrom hos babyer og barn?

Typiske trekk inkluderer redusert intelligens, forsinket motorisk utvikling og karakteristiske endringer i utseende, som et flatt ansikt med skrå øyne og en bred neserygg. Intelligensreduksjonen ved Downs syndrom er vanligvis mild eller moderat. Bare rundt åtte prosent av berørte barn er alvorlig psykisk utviklingshemmede.

Ved Downs syndrom varierer typen og alvorlighetsgraden av fysiske og psykiske funksjonsnedsettelser betydelig fra barn til barn. Av denne grunn er det ikke mulig å forutsi hvordan trisomi 21 vil utvikle seg i enkelttilfeller. Samlet sett utvikler barna seg imidlertid saktere og trenger mer tid til mange ting enn friske barn.

Dette betyr imidlertid ikke at barn med Downs syndrom ikke er i stand til å lære! Individuell tidlig støtte fra fødselen er derfor avgjørende for god utvikling.

Avhengig av alvorlighetsgraden av funksjonshemmingen og individuell støtte til barna, er i noen tilfeller et selvstendig liv med Downs syndrom mulig i voksen alder. Det er imidlertid også berørte individer som er avhengig av permanent omsorg gjennom hele livet på grunn av alvorlig psykisk utviklingshemming.

Forventet levealder ved Downs syndrom

Prognosen og forventet levealder ved Downs syndrom avhenger hovedsakelig av de organiske misdannelsene og risikoen for leukemi. De fleste hjertefeil kan imidlertid behandles godt i dag. I tillegg er personer med Downs syndrom mer utsatt for infeksjoner.

På grunn av disse faktorene er dødeligheten høyest, spesielt i barndommen. Omtrent fem prosent av barna dør det første leveåret på grunn av alvorlige hjertefeil eller misdannelser i mage-tarmkanalen.

Årsaker og risikofaktorer for Downs syndrom

Downs syndrom er forårsaket av en defekt i produksjonen av kjønnsceller (henholdsvis egg og sædceller): Egg- og sædceller produseres ved celledeling fra forløperceller med et normalt dobbeltsett kromosomer.

Dette doble settet med kromosomer består av 22 parede autosomer pluss to kjønnskromosomer (XX hos kvinner og XY hos menn). Dette utgjør totalt 46 kromosomer. Under delingsprosessen (meiose) er den genetiske informasjonen normalt fordelt jevnt mellom de resulterende kjønnscellene.

Leger refererer også til denne prosessen som reduksjonsdeling (meiose), siden det doble settet med kromosomer er redusert til et enkelt sett. De resulterende cellene har altså bare 23 kromosomer (22 autosomer og ett kjønnskromosom).

Som et resultat av reduksjonsdelingen dannes en celle med et normalt dobbelt (disomisk) sett av kromosomer igjen ved en senere befruktning ved sammensmelting av egg og sæd. Denne cellen gir så opphav til barnet gjennom utallige celledelinger.

Hvis den berørte kjønnscellen senere smelter sammen med en annen «normal» (disomisk) kjønnscelle under befruktningen, blir resultatet en såkalt trisomcelle: den inneholder tre kopier av det aktuelle kromosomet – altså totalt 47 kromosomer.

Ved Downs syndrom er kromosom nummer 21 tilstede i tre eksemplarer (i stedet for duplikat). Leger skiller mellom ulike former for Downs syndrom: fri trisomi 21, mosaikktrisomi 21 og translokasjonstrisomi 21.

Gratis trisomi 21

I dette tilfellet er alle kroppsceller utstyrt med et tredje kromosom 21. Det er nesten alltid en spontan ny mutasjon. Dette betyr at fri trisomi 21 vanligvis oppstår ved en tilfeldighet uten noen åpenbar grunn. Omtrent 95 prosent av alle personer med Downs syndrom har en fri trisomi. Dette gjør den til den desidert vanligste varianten av kromosomforstyrrelsen.

Mosaikktrisomi 21

Det samme resultatet oppnås hvis befruktningen fortsetter på en vanlig måte (dvs. den befruktede eggcellen har 46 kromosomer), men det oppstår en feil under påfølgende embryonal utvikling: Under normal deling av en enkelt celle dupliseres først hele den genetiske informasjonen og deretter jevnt fordelt på de to dattercellene. Noen ganger havner imidlertid tre kromosomer 21 ved et uhell i en dattercelle og bare en kopi i den andre dattercellen. Dette resulterer også i en mosaikk av disomale og trisomale celler.

Mosaikktrisomi forekommer hos omtrent to prosent av alle personer med Downs syndrom. Avhengig av om den berørte personen har mer disomale eller flere trisomale celler, varierer Downs syndrom i alvorlighetsgrad.

Translokasjonstrisomi 21

Denne formen for Downs syndrom oppstår vanligvis hos en forelder med en såkalt balansert translokasjon 21. Dette betyr at den berørte forelderen har to kopier av kromosom 21 i kroppscellene, men en av dem er festet til et annet kromosom (translokasjon). . Dette får ingen konsekvenser for forelderen selv.

Delvis trisomi 21

Delvise trisomier er ekstremt sjeldne totalt sett. Det spesielle med denne formen for trisomi er at bare en enkelt del av det berørte kromosomet er tilstede i tre eksemplarer. I delvis trisomi 21 er det normalt to kopier av kromosomet, men ett kromosom har en duplisert del. Ved en genetisk undersøkelse vises derfor det berørte kromosomet litt lengre i karyogrammet enn partnerkromosomet.

Det er ikke mulig å generelt forutsi hvilke symptomer partiell trisomi 21 vil forårsake, men i noen tilfeller kan symptomene være mildere.

Downs syndrom: risikofaktorer

I prinsippet er det i ethvert svangerskap en mulighet for at barnet blir født med Downs syndrom. Sannsynligheten øker imidlertid med morens alder. Mens risikoen hos en 20 år gammel kvinne er ca 1:1,250, er den allerede ca 1:192 i en alder av 35 og øker til ca 1:61 fra 40 år.

Forskere diskuterer andre faktorer som kan bidra til forekomsten av Downs syndrom. Disse inkluderer endogene (interne) faktorer som visse genvarianter. På den annen side er det også mistanke om eksogene (ytre) påvirkninger, for eksempel skadelig stråling, alkoholmisbruk, overdreven røyking, bruk av p-piller eller en virusinfeksjon ved befruktningstidspunktet. Betydningen av slike faktorer er imidlertid kontroversiell.

Er Downs syndrom arvelig?

Selv om Downs syndrom skyldes feil genetisk informasjon, er det ikke en klassisk arvelig sykdom der en genetisk defekt overføres fra mor eller far til barn.

I stedet oppstår i det minste fri trisomi 21 ved en tilfeldighet på grunn av en feil i dannelsen av egg, og i sjeldne tilfeller sædceller. Derfor er sannsynligheten for at foreldre får mer enn ett barn med Downs syndrom svært lav. Translokasjonstrisomi 21 er et spesielt tilfelle. Det er arvelig og forekommer derfor hyppigere i noen familier.

Hvis kvinner som selv har trisomi 21 får et barn, er sannsynligheten for å føde et barn med Downs syndrom omtrent 50 prosent. Hvis partneren også har en trisomi, er sannsynligheten høyere. Det er imidlertid ikke mulig å si nøyaktig hvor høyt, da det er svært lite erfaring på dette området.

Symptomer og konsekvenser av Downs syndrom

Babyer, barn og voksne med trisomi 21 er vanligvis gjenkjennelige på deres typiske utseende. Mange egenskaper er allerede tydelig uttalt hos den nyfødte, andre vises bare over tid. Karakteristiske symptomer på Downs syndrom er:

Kort hode (brachycephaly) med flat bakhode, kort hals og rundt, flatt ansikt
Lett skråstilte øyne med en delikat hudfold i den indre øyekroken (epicanthus)
Økt avstand mellom øynene
Lyse, hvite flekker av iris ("børstemarksflekker") - de forsvinner med alderen og lagring av fargepigmenter i iris
Flat, bred nesebro
Mest åpen munn og økt salivasjon
Furet tunge, ofte for stor og stikker ut fra munnen (makroglossi)
Smal, høy gane
Underutviklede kjever og tenner
Overflødig hud på halsen, kort hals
Korte brede hender med korte fingre
Firefingerspor (tverrspor på håndflaten, starter under pekefingeren og fortsetter til under lillefingeren)
Sandalgap (stor avstand mellom første og andre tå)

Skrå øyne og en flat neserot finnes ikke bare hos personer med Downs syndrom, men også hos den mongolske stammen. Derfor ble Downs syndrom populært referert til som "mongolisme" og de som ble rammet som "mongoloid". Av etiske grunner brukes imidlertid ikke lenger disse begrepene.

Andre trekk ved Downs syndrom inkluderer svakt utviklede muskler (lav muskeltonus) og forsinkede reflekser. Kroppsveksten til berørte individer er bremset, og de er under gjennomsnittlig høyde (kort statur). I tillegg gjør en uttalt svakhet i bindevevet leddene overdrevent mobile.

Psykiske, motoriske og talevansker

Downs syndrom er den vanligste årsaken til medfødt utviklingshemming. Dette er vanligvis mildt til moderat i alvorlighetsgrad; alvorlige intellektuelle funksjonshemninger er relativt sjeldne.

Barn med trisomi 21 lærer ofte å snakke senere enn andre barn, blant annet fordi hørselen vanligvis er dårligere. Talen deres er derfor noen ganger vanskelig å forstå. Motorisk utvikling er også forsinket – barna begynner å krype eller gå sent.

Vanlige samtidige sykdommer ved Downs syndrom

Trisomi 21 påvirker også helsen til de berørte. Hjertefeil er spesielt vanlig: omtrent halvparten av alle babyer med Downs syndrom blir født med en slik misdannelse.

En vanlig hjertefeil er den såkalte AV-kanalen (atrioventrikulær kanal). Denne defekten i skilleveggen mellom atriene og ventriklene forårsaker kortpustethet, nedsatt vekst og tilbakevendende lungebetennelse. I mange tilfeller er ikke hjerteskilleveggen mellom ventriklene kontinuerlig lukket (ventrikkelseptumdefekt).

Svært ofte er Downs syndrom assosiert med misdannelser i mage-tarmkanalen, for eksempel innsnevring av tynntarmen eller misdannelser i endetarmen. Hørselsforstyrrelser og synsforstyrrelser er også vanlig.

I mange tilfeller er trisomi 21 assosiert med søvnforstyrrelser puste (obstruktiv søvnapné), noen ganger ledsaget av snorking: De øvre luftveiene slakker og smalner under søvn, noe som forårsaker korte pustepauser.

Hver gang dette skjer, synker oksygenmetningen i blodet. Hjernen reagerer på dette med en oppvåkningsimpuls. De som lider sovner vanligvis raskt igjen og husker vanligvis ikke de korte periodene med våkenhet neste dag. Imidlertid er de ofte slitne i løpet av dagen fordi avslappende kontinuerlig søvn mangler.

En annen konsekvens av trisomi 21 er økt risiko for akutt leukemi, en form for blodkreft: den er opptil 20 ganger høyere enn hos barn uten denne kromosomavvikelsen. Dette er fordi flere gener som spiller en viktig rolle i utviklingen av leukemi er lokalisert på kromosom 21.

I tillegg til leukemi er epileptiske anfall (epilepsi) og autoimmune sykdommer mer vanlig ved Downs syndrom enn i normalbefolkningen. Sistnevnte inkluderer for eksempel:

Diabetes mellitus type 1
Celiac sykdom
Kronisk revmatisk sykdom i barndommen (juvenil revmatoid artritt, også kalt juvenil idiopatisk artritt)

I tillegg observeres ofte ortopediske problemer ved trisomi 21. Disse inkluderer for eksempel feilstillinger i nakke og skuldre samt hofter (hoftedysplasi), en ustabil kneskål og misdannelser i føttene (som flate føtter).

I tillegg har personer med Downs syndrom økt risiko for atferdsmessige eller psykiatriske lidelser, som ADHD, autisme, angstlidelser og følelsesmessige problemer, inkludert depresjon.

Downs syndrom påvirker også fruktbarheten: Gutter eller menn med trisomi 21 er vanligvis infertile. Berørte jenter og kvinner er derimot fruktbare, om enn med begrensninger. Sannsynligheten for at de vil overføre kromosomavviket til det ufødte barnet ved graviditet er omtrent 50 prosent.

Spesielle evner

Trisomi 21 betyr på ingen måte bare misdannelser og begrensninger. Personer med Downs syndrom har uttalte emosjonelle evner og en solrik natur: De er kjærlige, ømme, vennlige og muntre. I tillegg er mange musikalsk begavede og har sterk sans for rytme.

Prenatal diagnostikk kan avgjøre før fødselen om et barn har Downs syndrom (eller en annen kromosomal lidelse eller genetisk sykdom). Flere undersøkelsesmetoder er mulige.

Ikke-invasive undersøkelser

De såkalte ikke-invasive metodene er risikofrie for mor og barn, da de ikke krever inngrep i livmoren:

Ultralyd (sonografi): Det første tegnet på trisomi 21 ved ultralydundersøkelse er ofte en fortykket nakkefold i fosteret (nukal translucenstest, nakkefoldsmåling). Dette er en midlertidig hevelse i nakken som oppstår mellom ellevte og 14. uke av svangerskapet. Det indikerer en kromosomforstyrrelse hos barnet. Målingen av nakkefolden utføres som en del av screening i første trimester.

Første trimester screening: Første trimester screening ved slutten av første tredjedel av svangerskapet gir gode indikasjoner på trisomi 21 hos det ufødte barnet. I denne prosessen kombineres visse måleresultater fra ultralydundersøkelsen (inkludert nuchal translucency test), en blodprøve med bestemmelse av to verdier (HCG og Papp-A) og individuelle risikoer som mors alder eller en familiehistorie.

Dette resulterer i en statistisk verdi for risikoen for trisomi 21 hos det ufødte barnet. Screeningen i første semester tillater imidlertid ikke en sikker diagnose, men kun en estimering av hvor høy risikoen for Downs syndrom er.

Trippeltest: I denne blodprøven måler legen tre parametere i mors blodserum: fosterproteinet alfa-fetoprotein (AFP) og morshormonene østriol og humant koriogonadotropin (HCG). Måleresultatene, sammen med mors alder og tidspunkt for svangerskapet, kan brukes til å beregne risikoen for trisomi 21 hos barnet.

Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)

Disse "DNA-bitene" av det ufødte barnet blir filtrert ut og undersøkt nærmere. Fordi testene jobber direkte med barnets arvestoff, oppdager de Downs syndrom og andre kromosomforstyrrelser med stor sannsynlighet. I motsetning til invasive tester, øker de ikke risikoen for spontanabort. Alt som trengs er en blodprøve tatt av den gravide.

Du kan selv bestemme hvilke resultater av en NIPT du vil vite om. Du kan for eksempel utelukke Downs syndrom-resultatet. Da får du kun resultatet om de andre trisomiene (13 og 18).

Det finnes flere leverandører av slike blodprøver. Kjente representanter er Praena-testen, Panorama-testen og Harmony-testen. Du kan lære mer om de individuelle testene i artiklene våre "PraenaTest og Panorama Test" og "Harmony Test".

De ikke-invasive prenatale testene er ikke rutineundersøkelser. Dette betyr også at den lovpålagte helseforsikringen kun betaler for testene i visse tilfeller når

tidligere tester indikerer Downs syndrom (eller andre kromosomforstyrrelser), eller

Noen NIPT-er bestemmer også kjønnet til barnet. Men hvis dette er ønskelig, må denne delen av blodprøven betales av pasienten. De med privat forsikring anbefales best å kontakte helseforsikringsselskapet før testen for å avklare den generelle dekningen av kostnadene ved NIPT.

Invasive tester

For pålitelig diagnostisere Downs syndrom før fødselen, er en direkte analyse av barnets kromosomer nødvendig. Legen henter prøvematerialet via en vevsprøve fra morkaken (korionvillusprøvetaking), en fostervannsprøve (fostervannsprøve) eller en fosterblodprøve (navlestrengspunktur).

Alle tre prosedyrene er inngrep i livmoren (invasive metoder). De er forbundet med en viss risiko for barnet. Av denne grunn utfører leger dem kun ved konkret mistanke, for eksempel hvis ultralydfunnene er uklare. Gravide kvinner over 35 år får også tilbud om fostervannsprøve, da risikoen for Downs syndrom øker med mors alder.

Fostervannsprøve (amniocentese): I denne prosedyren tar legen en prøve av fostervannet gjennom bukveggen til den vordende moren ved hjelp av en fin hul nål. Spredte fosterceller flyter i vannet. Deres genetiske sammensetning blir undersøkt i laboratoriet for genetiske lidelser som trisomi 21. En fostervannsprøve utføres vanligvis av leger først etter 15. svangerskapsuke.

Blodprøvetaking av foster: I denne prosedyren tar legen en blodprøve av det ufødte barnet fra navlestrengen (snorpunksjon). Cellene som finnes undersøkes for deres kromosomnummer. Det tidligste mulige tidspunktet for en navlestrengspunktur er rundt 19. svangerskapsuke.

Behandling

Overskuddet av kromosom 21 kan verken blokkeres eller elimineres – derfor kan Downs syndrom ikke kureres. Berørte barn drar imidlertid nytte av konsekvent omsorg og støtte. Målet er å redusere begrensninger og fullt ut utnytte det individuelle utviklingspotensialet til barn med Downs syndrom. Det er også viktig å behandle helseproblemer knyttet til trisomi 21 best mulig (for eksempel hjertefeil).

Nedenfor er noen eksempler på terapi- og støttealternativer for Downs syndrom. Hvert barn bør imidlertid få individuell behandling, tilpasset dets behov.

Kirurgi

Enkelte organmisdannelser, som misdannelser i endetarmen og hjertefeil, kan korrigeres kirurgisk. Dette forbedrer ofte livskvaliteten til de berørte betraktelig. Kirurgi er også ofte nyttig for ortopediske problemer, som ustabile kneskåler eller fotdeformiteter.

Fysioterapi og ergoterapi

Fysioterapi (for eksempel ifølge Bobath eller Vojta) støtter den motoriske utviklingen til barn med Downs syndrom. De svake musklene og det for løse bindevevet styrkes og trenes. Koordinering av kroppsbevegelser og holdningskontroll kan også forbedres med egnede fysioterapeutiske tiltak. Ergoterapi støtter også barnas finmotorikk og persepsjon.

Språkstøtte

Taleutvikling hos barn med Downs syndrom kan fremmes på flere måter. Tale- og språkøvelser hjemme samt målrettet språkopplæring (logopedi) kan bedre barnas evne til å kommunisere og uttrykke seg. Det hjelper også hvis andre snakker sakte og tydelig til dem.

Det er best om tegnspråk støtter det som sies. Dette er fordi barn med Downs syndrom vanligvis husker synsinntrykk lettere enn informasjon de mottar bare gjennom ørene. Bruk av tegn fremmer språktilegnelse fra rundt toårsalderen.

En hørselsforstyrrelse svekker å lære å snakke. Derfor bør det behandles på et tidlig stadium. Den høye, spisse ganen som er typisk for Downs syndrom og malokklusjoner av tennene er ofte delvis ansvarlig hvis den berørte personen har problemer med å snakke forståelig. En tannlege eller kjeveortoped kan hjelpe her (for eksempel med en palatalplate).

Psykisk og sosial støtte

Familie og venner er svært viktige for personer med Downs syndrom. I dette miljøet lærer og praktiserer de sosial atferd best.

På skolen klarer barn med Downs syndrom ofte ikke å holde tritt med resten av klassen. De trenger lengre og mer trening for å lære noe nytt. Et fornuftig alternativ tilbys for eksempel av integreringsklasser eller skoler for lærehemmede. I prinsippet har imidlertid alle barn i Tyskland rett til å gå på vanlige skoler.

Hvor vellykket dette er i noen tilfeller, viser eksempelet til spanjolen Pablo Pineda, som studerte psykologi og utdanning og ble lærer. Han er Europas første akademiker med Downs syndrom.

Barn med Downs syndrom er derfor i stand til å lære – de trenger bare mye tid og empati. De er vanligvis svært følsomme for press og overdrevne krav og vender seg bort.