Kort oversikt Kurs: Individuelt ulike grader av motorisk og psykisk funksjonshemming og organiske samtidige sykdommer. Prognose: Avhengig av alvorlighetsgraden av funksjonshemming, medisinsk behandling og tidlig intervensjon, forventet levealder over 60 år, høyere dødelighet i barndommen. Årsaker: Tre (i stedet for to) kopier av kromosom 21 finnes i alle eller noen kroppsceller til berørte individer. Symptomer: Kort … Downs syndrom (Trisomi 21)
Prenatal diagnostikk Prenatal tester er en del av utvidet prenatal diagnostikk. Prenatal diagnostikk er undersøkelse og tidlig påvisning av sykdommer før barnet ble født i livmoren. Undersøkelsen kan utføres enten på fosteret selv eller på moren, for eksempel mors blod. Disse undersøkelsene kan være ikke-invasive og ... Prenatal test
Konsekvenser av testresultatene for foreldre og barn Muligheten for prenatal test stiller noen ganger psykisk belastende spørsmål for vordende foreldre. I dag er mye mulig, men ikke alt gir mening. Siden 2010 har det vært et lovkrav at en intensiv konsultasjon med legen blir gjennomført før prenatal tester utføres ... Konsekvenser av testresultatene for foreldre og barn Prenatal test
Test for trisomi 21 For noen år nå har en blodprøve vært standard prosedyre for å påvise trisomi 21 og dermed Downs syndrom hos ufødte barn. Det er en ikke-invasiv metode, ved ganske enkelt å ta en blodprøve fra moren. Tidligere var det bare mulig å påvise trisomi ved fostervannsprøve eller korionisk villus ... Test for trisomi 21 | Prenatal test
Gameter er de fruktbare mannlige og kvinnelige kjønnsceller eller kimceller. Ditt diploide (todelte) sett med kromosomer er redusert til et haploid (enkelt) sett ved tidligere meiose (modningsdivisjon), noe som resulterer i en diploid celle med et todelt sett med kromosomer etter befruktning, foreningen av en hunn og en mannlig kjønnscelle. Den kvinnelige gameten ... Gamete: Struktur, funksjon og sykdommer
Behandling av Hirschsprungs sykdom Behandling av Hirschsprungs sykdom kan ikke være konservativ, men må utføres kirurgisk. I begynnelsen opprettes et kunstig tarmuttak kirurgisk (anus praeter), slik at tarmen kan tømmes. Det kunstige tarmuttaket opprettes foran stedet som er berørt av sykdommen. Dette gjør at sykdommen… Terapi av Hirschsprungs sykdom | Hirschsprungs sykdom
Komplikasjoner Siden avføringen ofte ikke klarer å passere hos nyfødte med Hirschsprungs sykdom, må en kunstig avføring evakueres. Hvis dette ikke utføres i tide, kan det oppstå en komplikasjon kjent som nekrotiserende enterokolitt, som er en akutt, livstruende sykdom i mage-tarmkanalen. Hvis den akkumulerte avføringen er overdreven kolonisert med bakterier, ... Komplikasjoner | Hirschsprungs sykdom
Arv ved Hirschsprungs sykdom Hirschsprungs sykdom er en arvelig sykdom. Det er ikke mulig å bestemme et spesifikt gen som utløseren av sykdommen. Avhengig av hvilket gen som påvirkes, arves sykdommen autosomaldominant eller autosomal-recessivt. Autosomaldominant betyr at hvis det nyfødte barnet arver et sykt gen fra en forelder, blir det automatisk ... Arv i Hirschsprungs sykdom | Hirschsprungs sykdom
Hva er forventet levetid med Hirschsprungs sykdom? Hvorvidt forventet levealder er begrenset med Hirschsprungs sykdom eller ikke, avhenger av medfølgende misdannelser som også påvirker en pasient. I 70% av tilfellene er de berørte barna helt friske bortsett fra Hirschsprungs sykdom. Forventet levetid er ikke begrenset og er den samme som for andre barn. … Hva er forventet levealder med Hirschsprungs sykdom? | Hirschsprungs sykdom
Definisjon Hirschsprungs sykdom er en sjelden medfødt sykdom. Det forekommer med en frekvens på omtrent 1: 3. 000 - 5. 000 berørte nyfødte. Sykdommen manifesterer seg i mage -tarmkanalen. I den ene delen av tarmen mangler nerveceller og nervecellebunter (ganglia). Dette er kjent som aganglionose. I tillegg til … Hirschsprungs sykdom
Symptomer Symptomene på Hirschsprungs sykdom er allerede synlige hos nyfødte. Barnet er iøynefallende av et kraftig oppblåst underliv. På den annen side bør den første tynne avføringen (teknisk kalt mekonium) skilles ut i løpet av de første 24 til 48 timene. Hos nyfødte med Hirschsprungs sykdom gis den første avføringen sent eller vanligvis ... Symptomer | Hirschsprungs sykdom
Definisjon Meiose er en spesiell form for atomdivisjon og kalles også modenhetsdivisjon. Den inneholder to divisjoner, som gjør en diploid modercelle til fire haploide datterceller. Disse dattercellene inneholder hver et 1-kromatidkromosom og er ikke identiske. Disse dattercellene er nødvendige for seksuell reproduksjon. Innledning Hos menn er bakterien ... Meiose
