Pasienter med ekkondromatose lider av flere svulster i bein som forårsaker vekstfeil, brudd og misdannelser. En genetisk mutasjon ser ut til å være ansvarlig for sykdommen. Behandlingen er begrenset til korrigering av misdannelser, brudd behandling og degenerasjon overvåking av de enkelte svulstene.
Hva er ekkondromatose?
Enchondromas er brusksvulster som primært oppstår fra diafysene i falangene. I noen tilfeller forekommer svulstene også i langvarige metafyser bein. Forskere mener nå at epifysiske leddrester i metafysene gir opphav til enchondromas. I lang tid forblir svulstene asymptomatiske. Når de utvikler seg, blir de merkbare gjennom smerte og uforklarlige brudd. I visse tilfeller er ekkondromer til stede som en del av en større sykdomskontekst. Dette er for eksempel tilfellet med ekkondromatose. I denne sykdommen i skjelettet forekommer flere ekkondromer. Enchondromatosis er en ganske sjelden sykdom, hvor utbredelsen er estimert til omtrent ett tilfelle hos 100,000 mennesker. Sykdommen rammer vanligvis barn. De første symptomene manifesterer seg vanligvis klinisk i løpet av de første ti årene av livet. På grunn av det begrensede antall tilfeller er forskningssituasjonen i sammenheng med ekkondromatose relativt dårlig. Dermed er sykdommen ikke endelig forstått til dags dato.
Årsaker
Etiologien og patogenesen til ekkondromatose er ikke endelig forstått. Imidlertid, selv om etiologien ikke er endelig forstått, er noen tilsynelatende årsakssammenheng nå kjent. Genetiske mutasjoner har blitt oppdaget i et stort antall dokumenterte tilfeller. Disse mutasjonene i genetisk materiale ble lokalisert i IDH1- og IDH2-gener, som koder for isocitratdehydrogenase 1 og 2 i DNA. Disse undertansene er enzymer som er aktive som katalysatorer som alle andre enzymer. Katalysatorer er biokjemiske reaksjonsakseleratorer. Når det gjelder ovennevnte enzymer, katalyse refererer til syntesen av a-ketoglutarat, et produkt av sitratsyklusen. De sykdomsfremkallende mutasjonene er somatiske endringer. Siden det ikke er dokumentert noen familiær klynging for gen mutasjoner til dags dato, er mutasjonene sannsynligvis ikke arvelige hendelser. Derfor betraktes ikke enchondromatosis av forskere som en genetisk sykdom.
Symptomer, klager og tegn
I prinsippet er enkondromatose den mangfoldige forekomsten av enkeltkondromer, enchondromas og juxtacortical chondromas. Vanligvis forekommer svulstene nær vekstplaten i epifysene, eller treffer metafysene til den lange rørformede bein og distale fot- og håndben. Veksten av svulstene følger vanligvis vekstfasene til det infantile skjelettet. Med slutten av lengden på veksten, slutter svulstene vanligvis også å vokse. I de fleste tilfeller forblir beinendringene opprinnelig smertefrie. Imidlertid oppstår veksthemming, som kan være forbundet med misdannelser og brudd. I tillegg til malposisjoner, kan ytterligere komplikasjoner oppstå. Den alvorligste komplikasjonen viser seg med ondartet degenerasjon av skjelettlesjonene. Risikoen for senere kondrosarkomer er omtrent 25 prosent for pasienter. Medisinsk litteratur indikerer også økt risiko hos pasienter for svulster som astrocytomer, granulosacelletumorer og kreft i bukspyttkjertelen.
Diagnose og progresjon
Legen stiller vanligvis diagnosen ekkondromatose på konvensjonelle røntgenbilder. På disse bildene viser de berørte delene av skjelettet flere enchondromas som vises som cystiske distensjoner uten marginal sklerose. Avhengig av alder på lesjonene, kan forkalkninger være til stede. I tillegg kan brudd i de berørte delene av skjelettet være en viktig ledetråd. Hvis det allerede er mistanke om ondartet degenerasjon på diagnosetidspunktet, må denne mistanken avklares ytterligere. Dette krever en biopsi, som tillater histopatologisk undersøkelse. Prognosen for pasienter med ekkondromatose avhenger først og fremst av degenerasjon som kan oppstå og identifisering av den i tide. Jo tidligere sykdomsutbruddet er, jo mer alvorlig er forløpet ofte.
Når skal du gå til legen?
Hvis det er mistanke om svulstsykdom, er det best å oppsøke lege umiddelbart. Ved ekkondromatose er det vanligvis flere ganger svulster som strekker seg over hele kroppen. Følgelig er de mulige advarselsskiltene mangfoldige - for eksempel økende smerte, synlige knuter eller en generell sykdomsfølelse, som vanligvis øker raskt. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, klager på Indre organer, spesielt bukspyttkjertelen, peker på ekkondromatose. Hvis det oppdages uvanlige misdannelser i fot- og håndben, kan ekkondromatose allerede være avansert. Senest må legen konsulteres umiddelbart. Han kan bestemme sykdommen ved hjelp av konvensjonelle rørbilder og starte behandlingen direkte. Generelt, jo tidligere sykdommen oppdages, jo bedre er utsiktene for fullstendig utvinning. Det anbefales derfor å snakke til en lege ved de første tegn på ekkondromatose. Alle som allerede har tilfeller av genetiske mutasjoner i familien, bør ha en screeningundersøkelse. Somatiske endringer etter en alvorlig sykdom bør også avklares umiddelbart.
Behandling og terapi
Et årsaksbehandlingsalternativ eksisterer ikke for pasienter med enkondromatose. I fremtiden kan genetiske terapeutiske tilnærminger gi lindring, men disse tilnærmingene har ennå ikke nådd den kliniske fasen. I utgangspunktet blir ekkondromatose hovedsakelig behandlet med støttende målinger som kontrollundersøkelser. Ikke hver ekkondrom trenger å bli undersøkt histologisk. Imidlertid, hvis en av svulstene viser seg å være mistenksom under kontrollundersøkelsen, histologi må utføres. Mulige degenerasjoner kan således oppdages på et tidlig stadium og behandles om nødvendig. I tillegg til regelmessige kontroller får pasienter med ekkondromatose i utgangspunktet bare symptomatisk behandling i tilfelle komplikasjoner. Patologiske brudd så vel som smerte og vekstlidelser krever kirurgisk inngrep. I tilfelle feiljustering, for eksempel, er justeringskirurgi indisert for å forhindre feil lasting og tilhørende sekundære klager. Omleggingsoperasjoner er vanligvis relativt komplekse operasjoner. Behovet for gjentatte operasjoner kan tenkes for å korrigere feilposisjoner. Videre, etter slike operasjoner, konsekvent fysioterapi blir et helt nødvendig behandlingstrinn. Hvis lesjonene eller feilkorreksjonene forårsaker mer alvorlige smerter, er kortvarig behandling med smertestillende medisiner et alternativ.
Utsikter og prognose
En direkte prediksjon av utsiktene og prognosen ved ekkondromatose kan ikke gis, fordi sykdomsforløpet avhenger veldig av omfanget og typen av svulster. Imidlertid, hvis det ikke er noen behandling for ekkondromatose, blir pasientens forventede levetid vanligvis også redusert, siden spredningen av svulstene vanligvis fører til pasientens død. Siden malposisjonene heller ikke er rettet, er livet til den berørte personen betydelig vanskeligere, slik at han lider av bevegelsesbegrensninger og redusert livskvalitet. Behandling av ekkondromatose kan løse de fleste feilposisjoner relativt bra. Som et resultat kan den berørte personen bevege seg fritt igjen og er vanligvis ikke lenger avhengig av hjelp fra andre mennesker. Imidlertid videre fysioterapi målinger er fortsatt nødvendig for å gjenopprette full bevegelse. Videre er den berørte personen også avhengig av regelmessige undersøkelser av svulstene for å forhindre metastase. Dette er den eneste måten å øke forventet levealder på. Selv med vellykket behandling av ekkondromatose lider mange berørte personer også av psykologisk ubehag og trenger psykologisk hjelp.
Forebygging
Hittil har to forskjellige mutasjoner blitt oppdaget som ser ut til å være relatert til meg patogenese av ekkondromatose. Hvilke eksterne faktorer som er ansvarlige for mutasjonene, er fortsatt uklart så langt. Derfor ingen forebyggende målinger er tilgjengelige for bein sykdommen på det nåværende tidspunkt. Forebyggende tiltak forventes ikke før patogenesen og etiologien endelig er avklart.
Følge opp
I de fleste tilfeller er ingen spesifikke eller direkte tiltak for etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen med ekkondromatose. Tidlig diagnose er avgjørende i denne forbindelse. Dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner eller enda en forverring av symptomene. Som regel kan ikke ekkondromatose helbrede seg selv. For å oppdage ytterligere svulster i tide, er pasientene avhengige av regelmessige undersøkelser av en lege. Bare når ytterligere svulster dukker opp, er en ny behandling nødvendig, så det er vanligvis ingen oppfølgingstiltak. Misposisjonene og svulstene fjernes ved kirurgisk inngrep. Etter en slik operasjon, bør pasienten uansett hvile og ta vare på kroppen. I de fleste tilfeller medfølgende fysioterapi er nødvendig. Pasienter kan utføre mange øvelser fra en slik terapi hjemme og dermed akselerere helbredelsesprosessen. Det kan også være nødvendig å ta medisiner, selv om legens instruksjoner alltid må følges. Om ekkondromatose reduserer forventet levealder, kan ikke forutsies universelt.
Her er hva du kan gjøre selv
For øyeblikket er konvensjonell medisin bare i stand til å behandle på en symptomorientert måte. På grunn av alvorlighetsgraden av nedsatt vekst av barnet, må spesialistbehandling gis i dette tilfellet. Selvbehandling er ikke mulig. Foreldre kan og må være en følelsesmessig støtte for barna sine, og har bare muligheten til å lindre symptomene med noen få tiltak. Berørte barn må bestå flere operasjoner til slutten av vekstfasen. Anestesi og sykehusinnleggelse svekker immunsystem. Selvbehandling bør derfor fokusere på å styrke immunsystem. Gjennom et viktig stoffrikt og balansert kosthold, regelmessig trening innenfor rammen av fysiske muligheter, og kjærlig integrering i familielivet. Arbeidsterapi og massasjer kan i tillegg delta på foreldre og integreres godt i barnets daglige rutine. Fysioterapiøvelser er en avgjørende del av behandlingen. De sikrer pasientens mobilitet. Til akutt smerte, reseptfrie medisiner som ibuprofen or paracetamol kan administreres. Forberedelser av snøball og vendelrot gi en naturlig smertestillende. Akupunktur og akupressur kan også brukes til å lindre smerter så vel som angst. Når det gjelder eldre barn, bør den psykologiske belastningen ikke undervurderes. På grunn av funksjonshemningen føler de som er rammet ofte i utkanten av sosiale grupper. Å besøke en psykoterapeut eller en selvhjelpsgruppe kan også være en måte å hjelpe på.
