Ectrodactyly er en skjelettdeformitet i hender eller føtter. De tilstand er ofte genetisk og eksisterer fra fødselen hos berørte individer. I sammenheng med ectrodactyly viser de berørte pasientene lemlestelser av fingre eller føtter. I mange tilfeller mangler fingre eller individuelle tær. Dette resulterer ofte i utseendet til en såkalt delt hånd eller delt fot.
Hva er ectrodactyly?
I mange tilfeller er ectrodactyly genetisk forårsaket og forekommer deretter i forbindelse med forskjellige syndromer. For eksempel ses assosiasjoner med misdannelser i øynene, nystagisme og Karsch-Neugebauer syndrom. Det er også mulig at ektrodactyly forekommer sammen med Gollop-Wolfgang syndrom, hvor en femoral bifurkasjon og en ektrodactyly er tilstede på den ene siden. I tillegg er det lenker til Jancar syndrom så vel som det såkalte ADULT syndromet. Dette er en anomali i skjelettanatomien på føttene eller hendene som er relativt sjelden. Forekomsten av ektrodactyly varierer i et estimert spekter fra 1: 1,000,000 til 9: 1,000,000. Ulike typer sykdomsarv og forskjellige manifestasjoner av ektrodactyly eksisterer som ikke er relatert til syndromer. Ectrodactyly forekommer noen ganger som et enkelt symptom. Ectrodactyly blir også referert til synonymt av noen leger som splittet misdannelse i foten. Deformiteten påvirker først og fremst de såkalte mediale strålene fra hender og føtter.
Årsaker
Ectrodactyly dannes som et resultat av forskjellige utløsere. Avhengig av pasienten, er forskjellige faktorer ansvarlige for utviklingen av anomali. Generelt er ectrodactyly en genetisk tilstand. Dette betyr at mutasjoner på spesifikke gener er ansvarlige for sykdomsgenesen. I slike tilfeller eksisterer symptomene fra fødselen. I henhold til dagens tilstand av medisinsk forskning, fem gen loci er kjent hvis mutasjoner forårsaker ectrodactyly. Arvemodusene er enten autosomal dominerende eller X-koblet recessive.
Symptomer, klager og tegn
Ectrodactyly presenterer forskjellige symptomer, men alle er veldig typiske for tilstand. I de fleste tilfeller utviser berørte pasienter en kombinasjon av syndaktyly og oligodactyly, med føtter eller hender som har en median kløft. Av denne grunn ligner det visuelle utseendet til de berørte hender eller føtter klørne til kreps. De to delene ved siden av den midterste spalten er motsatte av hverandre. De typiske misdannelsene vises noen ganger bare på en hånd eller fot. I noen tilfeller er imidlertid alle ekstremiteter berørt av misdannelsene. Syndactyly i forbindelse med en såkalt oligodactyly resulterer i en krabbe-saks hånd. I dette tilfellet er det en tydelig midtkløft på berørte hender eller føtter. Ectrodactyly er i noen tilfeller assosiert med aniridia, hørselstapog Alports syndrom.
Diagnose
Når det er mistanke om tilstedeværelse av ectrodactyly på grunn av karakteristiske tegn på sykdommen, er medisinsk råd nødvendig. Berørte individer kontakter først sin allmennlege. Sistnevnte henviser pasienten til en spesialisert lege etter behov. Det første trinnet i å etablere diagnosen er alltid en samvittighetsfull anamnese, som den behandlende legen utfører med den berørte personen. Pasienten blir bedt om å beskrive sine klager, samt omstendighetene og tidspunktet for symptomene så presis som mulig. I tillegg analyserer legen livsstilsvanene til den respektive personen for å danne et bilde av potensialet risikofaktorer. Når det gjelder genetiske sykdommer som ectrodactyly, spiller familiehistorien også en avgjørende rolle. Hvis tilfeller av sykdommen allerede har dukket opp i familien, blir mistanken om sykdommen styrket. Når pasientintervjuet er fullført, utfører den behandlende legen en serie kliniske undersøkelser. Siden ectrodactyly er en skjelettdeformitet, brukes primært diagnostiske bildebehandlingsteknikker. Som regel utfører legen Røntgen undersøkelser av berørte hender og føtter. De karakteristiske misdannelsene i beinanatomien er vanligvis allerede godt gjenkjennelige. Diagnosen ectrodactyly kan stilles med relativ sikkerhet ved hjelp av en genetisk analyse av den berørte personen. Dette er fordi mutasjonene på denne måten kan påvises ved det kjente gen loci.
Komplikasjoner
Pasienter med ectrodactyly lider hovedsakelig av forskjellige misdannelser i føtter og fingre. Spesielt barn blir ertet eller mobbet på grunn av denne misdannelsen. Pasientens mobilitet er sterkt begrenset, og i mange tilfeller er det heller ikke mulig å bruke fingrene på en normal måte, noe som resulterer i begrensninger i hverdagen. Livskvaliteten er også sterkt redusert av ectrodactyly. Det kan imidlertid ikke forutsies om alle ekstremiteter påvirkes av misdannelsene. Ofte lider også de berørte personene av hørselstap og er dermed avhengig av høreapparat i hverdagen. Ved alvorlige misdannelser er det ofte ikke mulig for pasienten å takle hverdagen alene, slik at han er avhengig av hjelp fra andre mennesker. Den begrensede bevegelsesfriheten kan føre til depresjon hos mange mennesker. Mange misdannelser kan korrigeres ved kirurgisk inngrep. Det er også mulig å sette inn proteser. Som et resultat er det ingen ytterligere komplikasjoner, og livskvaliteten til den berørte personen økes igjen. Terapier kan også gjenopprette motoriske ferdigheter.
Når bør du oppsøke lege?
Vanligvis diagnostiseres ectrodactyly før eller umiddelbart etter fødselen. Av denne grunn er en ekstra diagnose ikke lenger nødvendig i de fleste tilfeller. Imidlertid bør den berørte personen oppsøke lege hvis misdannelsene på skjelettet forårsaker ulike klager og begrensninger i pasientens hverdag. Hvis klagene blir behandlet på et tidlig tidspunkt, kan de vanligvis begrenses. Besøket til legen er spesielt nødvendig hvis utviklingen av barnet også blir forstyrret eller betydelig forsinket av ektrodactyly. Dessverre fører denne sykdommen ofte til erting eller mobbing, så det er også tilrådelig å besøke en psykolog. Videre bør en lege også konsulteres hvis pasienten lider av hørselstap. Som regel lindres klagene ved kirurgiske inngrep. Disse foregår på et sykehus. Hørselstap kan vanligvis behandles av en ØNH-lege ved hjelp av høreapparat. Videre er imidlertid pasienter avhengige av regelmessige medisinske undersøkelser.
Behandling og terapi
Det er forskjellige alternativer tilgjengelig for terapi av ectrodactyly, som brukes avhengig av det enkelte tilfelle. De typiske misdannelsene i hender eller føtter kan korrigeres ved kirurgiske inngrep. I tillegg kan proteser brukes til å forbedre funksjonene til hånd og fot. I mange tilfeller er det imidlertid ikke nødvendig fra et funksjonelt perspektiv å behandle eller korrigere ectrodactyly. Dette er fordi, til tross for ektrodactyly, mange pasienter har høy grad av bevegelighet av hender og føtter, samt tilstrekkelig motorikk til å takle hverdagen på en selvbestemt måte. I prinsippet er en medisinsk kontroll tilrådelig.
Utsikter og prognose
Ectrodactyly kan vanligvis behandles ved kirurgisk inngrep. Utsiktene for utvinning er gode hvis pasienten får de nødvendige kirurgiske inngrepene utført tidlig. Hvis tilstanden ikke blir behandlet før ungdomsår eller voksen alder, har deformiteter, leddslitasje og andre komplikasjoner vanligvis allerede utviklet seg. Disse kan behandles symptomatisk, for eksempel med smerte medisiner og videre kirurgiske inngrep. Likevel, hvis behandlingen blir forsinket, vil symptomene alltid vedvare, noe som begrenser livskvaliteten og trivselen til den berørte personen permanent. Forventet levealder reduseres ikke med en enkelt ektrodaktisk. Imidlertid øker misdannelsene risikoen for sykdommer i fartøy, skjøter og bein, Eksempelvis sirkulasjonsforstyrrelser eller infeksjoner. Misdannelsene oppleves også som en visuell urenhet av de berørte og kan forårsake psykisk ubehag. Terapi kan redusere depressivt humør og annen mental lidelse og dermed forbedre prognosen. Hvis sykdommen oppstår i kombinasjon med andre misdannelsessyndrom som Karsch-Neugebauer syndrom eller lårbensforgrening, er prognosen dårligere. Ofte er det da ytterligere klager på organene eller skjøter, som utvikler seg gradvis og reduserer forventet levealder. En endelig prognose kan gjøres av den kompetente legen, som vil vurdere sykdomsforløpet og evt risikofaktorer for dette formål.
Forebygging
I de fleste tilfeller representerer ectrodactyly en medfødt sykdom som har årsaker gen mutasjoner. I denne forbindelse kan sykdommen i prinsippet ikke forebygges effektivt. Foreløpig jobber mange medisinske studier med å undersøke mulige måter å forebygge genetiske sykdommer.
Følge opp
I de fleste tilfeller av ectrodactyly er riktig behandling av en lege nødvendig. Siden det er en arvelig sykdom, har målinger eller muligheter for ettervern er svært begrenset. Den berørte personen er derfor først og fremst avhengig av rask anerkjennelse og behandling av sykdommen, slik at den ikke gjør det føre til ytterligere klager eller komplikasjoner. En lege bør derfor konsulteres ved første tegn på ektrodactyly. Hvis pasienten har et ønske om å få barn, genetisk rådgivning eller diagnose kan også utføres for å forhindre arv av ektrodactyly til etterkommere. Det kan ikke forutsies universelt om sykdommen vil føre til redusert forventet levealder for det berørte individet. Generelt har kjærlig omsorg og støtte til den berørte personen en positiv effekt på sykdomsforløpet. De fleste pasienter er avhengige av hjelp fra sine medmennesker i hverdagen. Kontakt med andre berørte personer kan også være nyttig og føre til utveksling av informasjon. I tillegg, fysioterapi kan være nyttig for å øke mobiliteten til skjøter en gang til.
Hva du kan gjøre selv
I de aller fleste tilfeller er ektrodactyly en medfødt tilstand. Pasienter kan ikke ta skritt for å behandle det kausalt. Berørte personer bør sørge for at de eller deres barn får omsorg fra en spesialist. Svært ofte, selv om de lider av misdannelser i hender og føtter, har de berørte ingen problemer med å takle hverdagen. Imidlertid har misdannelsene en skjemmende effekt og fører derfor til psykologiske og sosiale problemer. Hos mange pasienter er mobilitet også begrenset eller evnen til å forstå ting blir svekket, slik at hverdagslige oppgaver ikke kan utføres eller skriving ikke kan læres. I disse tilfellene er det viktig at de berørte konsulterer en spesialist for å avgjøre om misdannelsene kan korrigeres eller i det minste forbedres ved kirurgisk inngrep. Selv om motorfunksjonen ikke er svekket, kan en rent kosmetisk inngrep være nødvendig hvis den berørte personen lider følelsesmessig av misdannelsen og den medfølgende misdannelsen. I disse tilfellene, psykoterapi kan også være nyttig. Foreldre til berørte barn, som ofte blir ertet eller mobbet av jevnaldrende, bør søke psykologisk behandling i tide for å forhindre sen skade.
