Kort beskrivelse
- Definisjon: Arvelig sykdom hvor blodpropp er svekket, noe som gir økt risiko for trombose hos personer med homozygot mutasjon.
- Symptomer: Økt risiko for venøse blodpropp (trombose); oftest dyp venetrombose, i sjeldne tilfeller lungeemboli
- Behandling: Ingen årsaksbehandling tilgjengelig så langt; akutte tromboser behandles i henhold til gjeldende standarder
- Diagnose: Sykdomshistorie og familiehistorie (anamnese); laboratorieanalyse APC motstandstest; genetisk test for å bekrefte en faktor V Leiden-mutasjon.
- Sykdomsprogresjon og prognose: homozygot faktor V Leiden-mutasjon er assosiert med muligheten for tilbakevendende trombose; forventet levealder er vanligvis upåvirket
- Forebygging: Forebygging av mutasjonen er ikke mulig fordi årsaken er en genetisk mutasjon; risikoen for trombose kan imidlertid reduseres
Hva er Faktor V Leiden?
Faktor V Leiden-mutasjonen resulterer i det som er kjent som APC-resistens. Begrepet Faktor V Leiden brukes ofte som et synonym for APC-resistens. Faktisk beskriver den imidlertid bare den genetiske mutasjonen, ikke selve sykdommen. Hos berørte individer fører den genetiske mutasjonen til at blodet koagulerer lettere. Dette øker risikoen for trombose (venøse blodpropp).
Hva er symptomene på faktor V Leiden-varianten?
Ofte går APC-resistens (faktor V Leiden-mutasjon) helt uten symptomer over lengre tid. Sykdommen oppdages vanligvis først når en blodpropp (trombose) oppstår på grunn av den økte blodkoagulasjonsevnen. Disse blodproppene rammer hovedsakelig veneårene, altså blodårer som fører oksygenert blod til hjertet.
Så langt er det ikke tilstrekkelig bevis for at faktor V Leiden også fører til blodproppdannelse i arterielle kar. APC-resistens øker således ikke forekomsten av blodpropp i koronar- og cerebrale kar og øker følgelig ikke risikoen for henholdsvis hjerteinfarkt og slag. På den annen side er det indikasjoner på at spontanaborter forekommer hyppigere hos kvinner med APC-resistens.
Hvordan kan en faktor V-tilstand behandles?
Heparin
Denne aktive ingrediensen løser opp en blodpropp og hemmer blodpropp. Heparin injiseres under huden (subkutant) eller direkte i venen (intravenøst), som er grunnen til at denne medisinen er spesielt egnet for kortvarig bruk. Administrering av heparin tolereres vanligvis godt.
Vitamin K-antagonister ("kumariner")
Som en uønsket medikamenteffekt oppstår imidlertid i noen tilfeller alvorlig blødning fordi blodkoagulasjonen er praktisk talt suspendert. Dette er spesielt problematisk ved skader.
For tromboseprofylakse er mål-INR 2.0-3.0. (Uten blodfortynnende er INR 1.0). Det er viktig at kumariner alltid tas nøyaktig som foreskrevet av legen på grunn av de potensielt alvorlige bivirkningene av overdosering. De brukes ikke under graviditet fordi de er skadelige for fruktbarheten, dvs. det er en risiko for at de vil forstyrre den sunne utviklingen til barnet.
Normalt trenger ikke kumarindosen å justeres, men det anbefales å heller stole på ikke så blodfortynnende midler som paracetamol og diskutere medisininntaket med legen på forhånd. Aspirin (acetylsalisylsyre, ASA) bør unngås for enhver pris.
Nye orale antikoagulantia
Faktor V Leiden: Graviditet
Faktor V Leiden-syke lurer ofte på om sykdommen har innvirkning på en eventuell graviditet. Graviditet øker generelt risikoen for trombose på grunn av hormonelle endringer, og APC-resistens øker risikoen ytterligere under svangerskapet. Dette utgjør en risiko for både den gravide og det ufødte barnet.
Hvorvidt tromboprofylakse brukes under graviditet avhenger av hvor alvorlig faktor V-defekten er. Hos gravide med heterozygot faktor V Leiden anbefales tromboprofylakse under graviditet kun dersom det er andre risikofaktorer for trombose som fedme eller åreknuter.
Akkurat som profylakse må spørsmålet om arbeidsforbud under svangerskapet besvares individuelt. Selv om en faktor V-tilstand under svangerskapet vanligvis ikke fører til arbeidsforbud, avhenger dette av den samlede risikoen som følger av andre sykdommer og andre forhold som de konkrete arbeidsforholdene.
Årsaker og risikofaktorer
Faktor V Leiden-mutasjon fører til overdreven blodpropp
Blodpropp er en svært kompleks prosess. Hovedkomponentene i blodpropp er de såkalte koagulasjonsfaktorene. Dette er ulike proteiner som jobber sammen for å sørge for at blodet koagulerer. En av disse er faktor V ("faktor fem"), som produseres i leveren.
Risikofaktorer for trombose
Reiser, spesielt langvarig sitte i en bil, buss eller fly, fremmer også dannelsen av tromboser. Derfor bør personer med faktor V-tilstand sørge for å drikke nok, spesielt når de sitter over lengre tid.
Normalt regnes ikke en homozygot arvelig Faktor V Leiden som en funksjonshemming. Hvorvidt begrensningene på grunn av virkningene av faktor V Leiden-varianten er alvorlige nok til å søke om uføreattest, vurderes imidlertid av behandlende spesialist i hvert enkelt tilfelle.
Hvordan diagnostiseres en faktor V Leiden-variant?
Ved avtalen vil legen først stille deg noen spørsmål om dine nåværende symptomer og eventuelle pre-eksisterende tilstander under en konsultasjon (sykehistorie). Mulige spørsmål legen kan stille er:
- Har du hatt en blodpropp (trombose)? I så fall, i hvilken del av kroppen?
- Har du hatt flere episoder med trombose?
- Har noen i familien din noen gang hatt en trombose?
- Har du noen gang hatt noen spontanaborter?
- Tar du noen hormonelle prevensjonsmedisiner?
For å avklare APC-resistens analyseres koagulasjonstiden etter tilsetning av aktivert protein C. Koaguleringstiden forlenges normalt fordi det aktiverte proteinet C hemmer faktor V og dermed blodpropp hos friske personer. Normalt blir denne tiden forlenget fordi det aktiverte protein C hemmer faktor V og dermed blodpropp hos friske individer. Når det gjelder faktor V Leiden-mutasjonen, endrer imidlertid ikke tilsetning av aktivert protein C koagulasjonstiden.
For å avklare dette foretas en genetisk undersøkelse. Dette involverer molekylærbiologisk testing for å avgjøre om den typiske genfeilen (Faktor V Leiden-mutasjon) eksisterer eller ikke. I tillegg gjøres det en presis vurdering av hvor uttalt genfeilen er, dvs. om begge genkopiene bærer defekten eller kun én av de to genkopiene har defekten. Dette skillet er viktig for å vurdere risikoen for trombose og planlegge nødvendig behandling.
Faktor V Leiden: Sykdomsprogresjon og prognose
Kvinner med faktor V-tilstander anbefales best å konsultere sin gynekolog om alternativer til hormonell prevensjon. Et sunt kosthold og trening virker også forebyggende mot trombose. Hvis blodfortynnende medisiner settes i gang umiddelbart når en trombose oppstår, er prognosen ganske god. Imidlertid kan slike blodpropp gjenta seg hos personer med faktor V Leiden-mutasjoner.
