Årsaker
Årsakene til trisomi 21 ligger, som navnet antyder, i en trippel tilstedeværelse av kromosom 21 i barnets genom. Det er derfor en numerisk, dvs. tallavhengig, fordeling av kromosomer. Normalt har hvert menneske to eksemplarer av alt sitt autosomale kromosomer (dette inkluderer alle 23 kromosomer, bortsett fra kjønnskromosomene X og Y).
Disse kopiene videreføres til barn. I Down syndrom, moren overfører ikke ett, men to eksemplarer av kromosom 21 til barnet, slik at barnet har tre eksemplarer. Risikoen for en slik maldistribusjon øker med morens alder.
Fra 35 år og utover har mor en høyere risiko for et såkalt non-disjunction. Dette betyr at mors kromosompar ikke skiller seg for å være jevnt fordelt mellom dattercellene. Det finnes forskjellige typer trisomi 21: I tilfellet beskrevet ovenfor er tilleggskromosomet 21 også gratis (fri trisomi 21).
I 95% av tilfellene er det derfor en ny mutasjon. I andre tilfeller, som forekommer svært sjelden (ca. 5%), ligger 21-kromosomet på et annet kromosom. Dette kalles translokasjonstrisomi 21.
Komplikasjoner
Mange, men ikke alle, barn med Downs syndrom kan ha visse egenskaper:
- Rund hodeskalle
- Utover stigende (“mongoloid”) øyelokkakse
- Hudfold i det indre øyekroken (epicanthus)
- Stor avstand mellom øynene
- Flat, bred neserot
- Stor tunge
- Dype og runde ører
- Kort hals
- Smal, høy gane (taleforstyrrelser)
- Korte, brede hender
- Fire-finger furen (furen på håndflaten, som vanligvis begynner på lillefingersiden og strekker seg mellom langfingeren og pekefingeren (dvs. over 3 fingre), i Down syndrom den strekker seg mellom indeksen finger og tommel (dvs. over 4 fingre))
- Sandal gap (stort gap mellom stortå og andre tå)
- Psykisk funksjonshemning, som varierer veldig fra person til person når det gjelder alvorlighetsgrad
- Sakte reflekser
- Hjertefeil
- Misdannelser i hoften
- Endringer i hode og ansiktsområde Rund hodeskalle Stigende (“mongoloid”) øyelokkakse Hudfold i øyets indre hjørne (epicanthus) Stor avstand mellom øynene Flat, bred neserot Stor tunge Dype og runde ører Kort hals Liten, høy gane (taleforstyrrelser)
- Rund hodeskalle
- Utover stigende (“mongoloid”) øyelokkakse
- Hudfold i det indre øyekroken (epicanthus)
- Stor avstand mellom øynene
- Flat, bred neserot
- Stor tunge
- Dype og runde ører
- Kort hals
- Smal, høy gane (taleforstyrrelser)
- Endringer i armer og bein korthet, brede hender Fire-finger fure (fure på håndflaten, som normalt starter på lillefingersiden og strekker seg mellom langfinger og pekefinger (dvs.
over 3 fingre), i Down syndrom til mellom pekefinger og tommel (dvs. over 4 fingre)) Sandal gap (stort gap mellom stortå og andre tå)
- Korte, brede hender
- Fyrfingers fure (fure på håndflaten, som vanligvis begynner på siden av lillefingeren og strekker seg mellom langfingeren og pekefingeren (dvs. over 3 fingre), i Downs syndrom strekker den seg mellom pekefingeren og tommelen ( dvs. over 4 fingre))
- Sandal gap (stort gap mellom stortå og andre tå)
- Andre egenskaper Psykisk funksjonshemning, som varierer sterkt i alvorlighetsgrad fra individ til individ Sakte reflekser Hjertefeil Former i hoften
- Psykisk funksjonshemning, som varierer veldig fra person til person når det gjelder alvorlighetsgrad
- Sakte reflekser
- Hjertefeil
- Misdannelser i hoften
