Diagnose av Downs syndrom
Ofte tillater ovennevnte egenskaper en mistenkt diagnose, selv om man ikke skal anta at barn med Down syndrom nødvendigvis har alle disse egenskapene. For å bekrefte mistanken om tilstedeværelse av Down syndrom, må en kromosomanalyse bekreftes ved hjelp av a blod test. i tillegg Indre organer, spesielt hjerte, bør undersøkes for misdannelser.
Diagnosen kan også stilles i livmoren ved hjelp av kromosomanalyse. Det er forskjellige metoder for dette. Både fostervann og prøver av placenta kan tas.
Disse prøvene blir deretter genetisk undersøkt. I tillegg vil en prenatal test gir muligheten for å undersøke morens blod for genetisk materiale til barnet og dermed oppdage endringer allerede før fødselen med lav risiko. Det bør bemerkes at prenatal egenskaper i foster er ikke tilstrekkelig som kriterier for en diagnose.
I prinsippet, Down syndrom kan diagnostiseres på et veldig tidlig stadium, forutsatt at det er en velbegrunnet mistanke. Denne tidlige diagnosen kan stilles ved å analysere det embryonale genetiske materialet. I prinsippet er en diagnose derfor mulig allerede den 10. uken av graviditet.
Imidlertid oppnås genetisk materiale ved hjelp av invasive metoder enten fra navlestrengden fostervann eller placenta og er derfor alltid forbundet med en viss risiko for abort. Nyere metoder, derimot, gjør det mulig å filtrere ut og analysere fragmenter av det embryonale genetiske materialet fra mors blod. Imidlertid er disse metodene ennå ikke helt etablert. Imidlertid an ultralyd skanning som en del av prenatal diagnostikk kan også gi første indikasjoner på tilstedeværelsen av trisomi 21. De vanligste tegnene her er hode (mikrocefali), hjerte mangler eller generelt lav vekst.
Terapi
I dag er fysiske klager som hjerte defekter eller høy gane kan behandles godt med operasjoner. Mulige synsfeil kompenseres ved hjelp av briller. Dessuten, taleforstyrrelser som kan forekomme, kan behandles av logopeder. For opplæring av ferdigheter og for ytterligere støtte for barn med Downs syndrom, er ytterligere terapialternativer som ergoterapi, fysioterapi og også dyrestøttede former for terapi (f.eks. Kurativ ridning) tilgjengelig.
