profylakse
Forebygging av trisomi 21Morbus Down er ikke mulig, siden det i 95% av tilfellene ikke er en arvelig sykdom, men det oppstår en ny kombinasjon. Allerede i magen kromosomer av foster kan analyseres. Dermed kan en mulig eksisterende trisomi 21 bestemmes i en risikere graviditet starter fra det 35. leveåret til moren. Loven tillater det abort opp til den 12. uken i graviditet. Spesielle regler kan gjelde for trisomi 21.
Prognose
Medisinsk behandling i dag er veldig bra. Derfor folk med Down syndrom, som tidligere vanligvis ikke overlevde puberteten, kan nå leve i en alder av 60 år og eldre. For dette formålet, mulige alvorlige misdannelser (f.eks hjerte defekter) blir oppdaget og operert på et tidlig stadium.
Trisomi 21, også kalt Down syndrom, er en maldistribusjon av foreldre kromosomer til barnet sitt. Den syke har tre i stedet for to kromosomer av tallet 21. Hos nyfødte er trisomi 21 den vanligste kromosomale aberrasjonen.
Hvert 700. nyfødte barn i Tyskland blir født med dette syndromet. I sjeldne tilfeller (ca. 5%) er det arv.
Vanligvis forekommer kromosomale nye kombinasjoner. Denne sannsynligheten øker med morens alder. De fysiske egenskapene til personer med trisomi 21 kan omfatte en noe bred neseskrå øyne, dype ører, en kort hals og en høy gane.
En såkalt fire-finger fure forekommer ofte på hendene. Hjerte mangler og andre svekkelser av andre Indre organer er også mulig i Down syndrom. Den pålitelige diagnosen av fostre i livmoren kan bare stilles ved hjelp av kromosomanalyse. Forventet levealder for en person med Downs syndrom i dag er omtrent 60 år eller eldre, da organmisdannelser, spesielt, kan oppdages og behandles tidlig.
