Primære og sekundære hyperlipoproteinemier kan skilles fra:
I. Primære hyperlipoproteinemias (HLP)
Primær hyperkolesterolemi
Form | Beskrivelse | forekomst | Fordeling av fett |
Familial hyperkolesterolemi (FH) | Autosomal-dominerende arvet defekt av LDL-reseptoren |
|
LDL ↑ |
Autosomal recessiv hyperkolesterolemi | Mutasjoner i LDLRAP1-genet med nedsatt opptak av LDL-kolesterol i cellen av LDL-reseptorene | <1: 1.000.000 | LDL ↑ |
Familial ApoB-100-defekt | Defekt i det viktigste lipoproteinet til LDL-kolesterol | 1: 200 til 1: 700 | LDL ↑ |
Familiedefekt i PCSK9-genet | Mutasjoner i PCSK9-genet med økt nedbrytning av LDL-reseptorer og påfølgende forsinket nedbrytning av LDL-kolesterol | veldig sjeldent | LDL ↑ |
Spesifikke ApoE fenotyper | Individer med ApoE-fenotype 3/4 eller 4/4 viser redusert LDL-reseptoraktivitet | NA | LDL ↑ |
Sitosterolemi (synonym: fytosterolemi). | Fysiologisk ukontrollert kolesterolabsorpsjon og lagring av steroler (spesielt av vegetabilsk opprinnelse) | <1: 1.000.000 | LDL ↑ |
Polygen hyperkolesterolemi | Polygen form med arvelig komponent og ytterligere eksogene faktorer (f.eks. overvekt (fedme), kosthold, Etc.) | Øk med alderen | LDL ↑ |
Primær hypertriglyseridemi
Form | Beskrivelse | forekomst | Fordeling av fett |
Familiehypertriglyseridemi | Polygen sykdom (flere mangler) | 1: 500 | VLDL ↑ Triglyserid ↑ HDL ↓ |
Familial apoC-II-mangel | Autosomal recessiv defekt av kofaktoren til LPL | <1: 1.000.000 | Chylomicrons ↑ Triglyserider ↑ |
Familiel LPL-mangel | Autosomal recessiv LPL-mangel (lipoprotein lipase mangel | <1: 500,000 til!, 1,000,000 | VLDL ↑ Triglyseridnivåer> 1,000 mg / dl. |
Blandet hyperlipidemi
Form | Beskrivelse | forekomst | Fordeling av fett |
Familiær dysbetalipoproteinemi | ApoE fenotype 2/2 | 1: 10.000 | LDL ↑ Triglyserider ↑ |
Familiel kombinert hyperlipidemi | Polygen sykdom på grunn av overproduksjon av ApoB-100 | 1: 200 til 1: 300 | LDL ↑ VLDL ↑ Triglyserider ↑ |
Legende
- Apo: apolipoprotein
- HDL: lipoproteiner med høy tetthet
- LDL: lipoproteiner med lav tetthet
- VLDL: lipoproteiner med veldig lav tetthet
- LPL: lipoproteinlipase
II. sekundære hyperlipoproteinemias
Disse forekommer blant annet i følgende underliggende sykdommer:
Underliggende sykdom | LDL | HDL | triglyserider |
Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer | |||
Fedme (fedme) | ↔ | ↓ | ↑ |
Akromegali | ↔ | ↑ | ↑ |
Diabetes mellitus | ↔ | ↓ | ↑↑ |
Hyperkortisolisme (overskudd av kortisol). | ↑ | ↔ | ↑ |
hyperuricemia (urinsyre stoffskifteforstyrrelse. | ↑ | ↓ | ↑ |
Hypotyreose (underaktiv skjoldbruskkjertel) | ↑↑ | ↔ | ↔ ↑ |
Veksthormonmangel (hyposomatotropisme, GHD, Engl. ”Veksthormonmangel”) | ↑ | ↓ | ↔ |
Hepatopatier (leversykdommer) | |||
Kolestase (galle stasis) | ↑ | ↓ | ↑ |
Hepatitt (leverbetennelse) | ↔ ↑ | ↓ | ↑ |
Levercirrhose | ↓ | ↓ | ↓ |
Nefropatier (nyresykdommer) | |||
Nefrotisk syndrom | ↑↑ | ↔ | ↑ |
Nyresvikt (nyresvikt) | ↔ ↑ | ↔ ↓ | ↑↑ |
Nyretransplantasjon | ↑↑ | ↔ | ↑ |
Det varierer | |||
Alkoholmisbruk (alkoholavhengighet; alkoholisme) | ↔ | ↑ | ↑ |
Anoreksi (Anorexia nervosa) | ↑ | ↔ ↓ | ↔ |
Legende
- LDL: “lipoprotein med lav tetthet”
- HDL: “lipoprotein med høy tetthet”