Lipidmetabolism Disorders (Hyperlipoproteinemias): Klassifisering

Primære og sekundære hyperlipoproteinemier kan skilles fra:

I. Primære hyperlipoproteinemias (HLP)

Primær hyperkolesterolemi

Form Beskrivelse forekomst Fordeling av fett
Familial hyperkolesterolemi (FH) Autosomal-dominerende arvet defekt av LDL-reseptoren
  • Homozygot form: 1: 250,000 1 til 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX.
  • Heterozygot form: ca 1: 500
LDL ↑
Autosomal recessiv hyperkolesterolemi Mutasjoner i LDLRAP1-genet med nedsatt opptak av LDL-kolesterol i cellen av LDL-reseptorene <1: 1.000.000 LDL ↑
Familial ApoB-100-defekt Defekt i det viktigste lipoproteinet til LDL-kolesterol 1: 200 til 1: 700 LDL ↑
Familiedefekt i PCSK9-genet Mutasjoner i PCSK9-genet med økt nedbrytning av LDL-reseptorer og påfølgende forsinket nedbrytning av LDL-kolesterol veldig sjeldent LDL ↑
Spesifikke ApoE fenotyper Individer med ApoE-fenotype 3/4 eller 4/4 viser redusert LDL-reseptoraktivitet NA LDL ↑
Sitosterolemi (synonym: fytosterolemi). Fysiologisk ukontrollert kolesterolabsorpsjon og lagring av steroler (spesielt av vegetabilsk opprinnelse) <1: 1.000.000 LDL ↑
Polygen hyperkolesterolemi Polygen form med arvelig komponent og ytterligere eksogene faktorer (f.eks. overvekt (fedme), kosthold, Etc.) Øk med alderen LDL ↑

Primær hypertriglyseridemi

Form Beskrivelse forekomst Fordeling av fett
Familiehypertriglyseridemi Polygen sykdom (flere mangler) 1: 500 VLDL ↑ Triglyserid ↑ HDL ↓
Familial apoC-II-mangel Autosomal recessiv defekt av kofaktoren til LPL <1: 1.000.000 Chylomicrons ↑ Triglyserider ↑
Familiel LPL-mangel Autosomal recessiv LPL-mangel (lipoprotein lipase mangel <1: 500,000 til!, 1,000,000 VLDL ↑ Triglyseridnivåer> 1,000 mg / dl.

Blandet hyperlipidemi

Form Beskrivelse forekomst Fordeling av fett
Familiær dysbetalipoproteinemi ApoE fenotype 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Triglyserider ↑
Familiel kombinert hyperlipidemi Polygen sykdom på grunn av overproduksjon av ApoB-100 1: 200 til 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Triglyserider ↑

Legende

  • Apo: apolipoprotein
  • HDL: lipoproteiner med høy tetthet
  • LDL: lipoproteiner med lav tetthet
  • VLDL: lipoproteiner med veldig lav tetthet
  • LPL: lipoproteinlipase

II. sekundære hyperlipoproteinemias

Disse forekommer blant annet i følgende underliggende sykdommer:

Underliggende sykdom LDL HDL triglyserider
Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer
Fedme (fedme)
Akromegali
Diabetes mellitus ↑↑
Hyperkortisolisme (overskudd av kortisol).
hyperuricemia (urinsyre stoffskifteforstyrrelse.
Hypotyreose (underaktiv skjoldbruskkjertel) ↑↑ ↔ ↑
Veksthormonmangel (hyposomatotropisme, GHD, Engl. ”Veksthormonmangel”)
Hepatopatier (leversykdommer)
Kolestase (galle stasis)
Hepatitt (leverbetennelse) ↔ ↑
Levercirrhose
Nefropatier (nyresykdommer)
Nefrotisk syndrom ↑↑
Nyresvikt (nyresvikt) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
Nyretransplantasjon ↑↑
Det varierer
Alkoholmisbruk (alkoholavhengighet; alkoholisme)
Anoreksi (Anorexia nervosa) ↔ ↓

Legende

  • LDL: “lipoprotein med lav tetthet”
  • HDL: “lipoprotein med høy tetthet”