Sykdommen er arvelig, og likevel rammer den de fleste pasienter overraskende - vi snakker om “hemofili", Populært kjent som" hemofili ". På grunn av en genetisk defekt mangler de berørte stoffene som forårsaker blod å koagulere. Men blod koagulering er viktig fordi det er grunnen til at sår lukk igjen. Finn ut hvordan hemofili utvikler og hva du kan gjøre med det her.
Hemofili A og hemofili B
Det er to forskjellige former for hemofili:
- Cirka 80 prosent av de berørte lider av hemofili A. I denne varianten er det mangel eller mangel på blod koagulasjonsfaktor VIII, som er et visst protein i blodet.
- I en annen form, hemofili B, påvirkes faktor IX.
Imidlertid er symptomene de samme i begge.
Symptomer på hemofili
Karakteristisk for hemofili er at blodet koagulerer mye tregere enn hos andre mennesker. Som et resultat, sår ikke helbrede fordi hemostase tar for lang tid eller fungerer ikke i det hele tatt. Selv mindre skader kan føre til omfattende blødninger i vev og skjøter. Berørte personer, kjent som hemofili, har hyppigere blåmerker, og risikoen for indre blødninger, for eksempel som følge av blåmerker eller fall, øker også. Alvorlighetsgraden av det kroniske tilstand avhenger av den såkalte restaktiviteten til koagulasjonsfaktorene. De er delt inn i fire alvorlighetsgrader, med en ytelse på mellom 0 og 50 prosent. I verste fall oppstår ukontrollerbar blødning, som kan bli livstruende for den berørte personen.
Blødning med alvorlige konsekvenser
Hemofili-pasienter kan oppleve blødning i ethvert vev som er sterkt tilført vener. Selv mindre støt forårsaker hematom (blåmerker) i vektbærende skjøter som kne, albue, ankel, ankel og hofte. Slike leddblødninger kan forårsake alvorlig smerte og føre til hevelse og betennelse. Små barn mellom ett og to år er spesielt utsatt fordi de ofte faller eller støter på seg selv i sin første trang til å bevege seg. Skadene forårsaker ikke bare alvorlige smerte, men kan føre til deformasjon skjøter og funksjonshemninger hvis de ikke behandles ordentlig. Spontan blødning er også en konstant risiko. Noen ganger oppstår de uten direkte årsak, for eksempel i mage-tarmkanalen og hjerne, eller utløses av kirurgiske prosedyrer, for eksempel når en tann trekkes.
Arv av hemofili
Hemofili er en arvelig sykdom som hovedsakelig rammer menn. Dette er fordi gener for koagulasjonsfaktoren er lokalisert på X-kromosomet, hvorav menn bare har ett, men kvinner har et sekund. Mangelen på koagulasjonsfaktorer hos kvinner kompenseres derfor vanligvis med deres andre X-kromosom. Dette eliminerer imidlertid ikke faren for sønnene. Moren er fortsatt bæreren (konduktør). Rundt halvparten av mannlige etterkommere arver sykdommen via moren. I sjeldne tilfeller kan arven også føre til hemofili hos kvinner: Hvis faren er en hemofili og moren er en leder, utløser det defekte X-kromosomet hemofili selv hos den vanlige datteren.
Ervervet hemofili
Mindre vanlig, men spesielt farlig, er ervervet hemofili. Omtrent 1.5 tilfeller i en million ikke-hemofile utvikler seg spontant antistoffer mot kroppens egne koagulasjonsfaktorer og dermed utvikle hemmende hemofili. Eksperter antar derfor at dette rammer rundt 150 pasienter per år i Tyskland. Det skal imidlertid bemerkes at antall ikke rapporterte saker er veldig høyt. Sykdommen forekommer hovedsakelig hos gravide og personer over 50 år som lider av en autoimmun sykdom eller kreft. I mange tilfeller er denne formen ikke engang anerkjent i utgangspunktet - og dette har alvorlige, noen ganger fatale konsekvenser for de berørte.
Hyppighet av hemofili
Samlet sett anslår World Federation of Hemophilia (WHF) at det er 400,000 8,000 hemofili over hele verden, og rundt 30 XNUMX bare i Tyskland. Og bare i underkant av XNUMX prosent av hemofili er faktisk diagnostisert med denne sykdommen. Spesielt hos de med mild blødningstendens, er sykdommen ofte knapt merkbar i hverdagen og blir bare lagt merke til når blødning etter en operasjon varer lenger enn vanlig.
Behandling: erstatte koagulasjonsfaktoren
Terapi for hemofili innebærer vanligvis å erstatte den manglende eller defekte faktor VIII eller IX. Tilsvarende preparater injiseres vanligvis intravenøst.
- Siden risikoen for skade er større hos barn, får de vanligvis forebyggende behandling opptil tre ganger i uken.
- Voksne hemofilier administrerer den manglende koagulasjonsfaktoren etter behov.
I denne forbindelse har de som er rammet stor nytte av medisinsk fremgang. I dag blir de behandlet tidligere og mer individuelt enn tidligere, og kan velge mellom forskjellige stoffer.
Terapi med forskjellige stoffer
Såkalte plasmapreparater er hentet fra humant blod. I tillegg er det nå mulig å produsere faktor VIII med genteknologi. Mens noen blødere har blitt smittet med HIV og hepatitt via plasmatiske produkter tidligere, er genetisk konstruerte rekombinante preparater virusfrie. I tillegg har det siden 2018 vært mulig å injisere antistoffet emicizumab subkutant, dvs. inn i det subkutane fettvev av magen eller lår, som erstatning for koagulasjonsfaktor VIII. Intervallene mellom injeksjoner kan være opptil fire uker for forebyggende bruk.
Å leve med hemofili
Takk til moderne terapi alternativer, klarer hemofiliacs å føre relativt normalt lever med det - med mindre begrensninger, selvfølgelig: Farlig sport med høy risiko for skade og ekstrem fysisk stresset forbli tabu for personer med hemofili.
