Iktyose: Klassifisering

Internasjonale eksperter avgjorde følgende klassifisering av iktyoser høsten 2010:

Primære iktyoser
Isolerte vanlige iktyoser
  • Ichthyosis vulgaris
  • X-bundet resessiv iktyose
Isolerte medfødte iktyoser
  • Lamellære iktyoser:
    • Autosomal recessiv lamellær iktyose.
    • Ikke-bulløs medfødt ichthyosiform erytroderma
    • Autosomal dominerende lamellær iktyose
  • Epidermolytisk (bulløs) iktyose:
    • Bulløs medfødt ichthyosiform erythroderma (Brocq).
    • Iktyose hystrix (Curth-Macklin).
    • Ichthyosis bullosa (Siemens)
  • Spesifikke iktyoser:
    • Harlekin iktyose
    • Peeling skin syndrom
Vanlige iktyoser med tilhørende symptomer.
  • X-bundet assosiert steroid sulfatase mangel.
  • Autosomal resessiv mangel på steroidsulfatase-mangel.
  • Refsums syndrom
medfødt iktyose med tilhørende symptomer.
  • KID (keratitt-iktyose-døvhet (døvhet) syndrom; synonymer: hystrix-lignende iktyose med døvhet; HID syndrom).
  • X-bundet dominerende - chondrodysplasia punctata type 2 (Happle syndrom; Conradi-Hünermann-Happle syndrom).
  • Ichthyosis linearis circumflexa (Comél-Netherton syndrom).
  • Trikotiodystrofi
  • Sjögren-Larsson syndrom
  • Ichthyosis follicularis med atrichia og fotofobi (IFAP syndrom).
  • Chanarin-Dorfman syndrom
Sekundære iktyoser
Sekundær iktyose som paraneoplasi
  • Malignt lymfom
  • Innvollskreft
Sekundær iktyose forbundet med infeksjoner
  • spedalskhet
  • Syfilis
  • Tuberkulose
Sekundær iktyose forbundet med vitaminmangel
  • A-vitaminmangel
  • Vitamin B6 mangel
  • Nikotinsyre-mangel (vitamin B3) → pellagra
Legemiddelindusert sekundær iktyose
  • Butyrofenon (antipsykotisk effekt, f.eks. For behandling av schizofreni).
  • Nikotinsyre* (lipidsenkende middel).

* ble trukket ut av markedet i 2013

Andre sekundære iktyoser
  • Senilhud
  • Trisomi 21 (Downs syndrom)
  • Hypotyreose (hypotyreose)
  • Langvarig dialyse
  • Sarkoidose

En annen vanlig klassifisering av iktyoseformer er som følger:

Betegnelse (Kjente) endrede proteiner (kjent) genmutasjon Arv
Vulgære iktyoser - uten andre egenskaper.
Ichthyosis vulgaris Filaggrin FLG autosomal semidominant
X-bundet recessiv ichthyosis vulgaris (XRI) Steroid sulfatase STS X-koblet recessiv
Vulgære iktyoser - med tilleggsfunksjoner
Refsums syndrom Fytanoyl-CoA hydroksylase, peroksin-7. PHYH, PEX7 autosomal recessiv
Medfødte iktyoser - uten andre egenskaper
Lamellære iktyoser Transglutaminase-1 TGM1, ichthyin, CYP4F22, ABCA12 autosomal recessiv
Medfødt ichthyosiform erytroderma (CIE) Transglutaminase-1, 12R-lipoksygenase-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ichthyin. Autosomal recessiv
Bulløs medfødt ichthyosiform erythroderma Brocq (epidermolytisk hyperkeratose (EHK)) Keratiner KRT1, KRT10 autosomalt dominerende
Bulløs iktyose Siemens Keratin-2e KRT2E autosomalt dominerende
Ichthyosis hystrix type Curth-Macklin Cytokeratin-1 1 kr autosomalt dominerende
Harlekin ichthyosis (ichthyosis gravis) ABCA12 autosomal recessiv
Medfødte iktyoser - med tilleggsfunksjoner
KID syndrom (engl. Keratitt ichthyosis døvhet); erytrokeratoderma av Burns. Connexin-26 GJB2 autosomalt dominerende
Comél-Netherton syndrom Serinproteaseinhibitor LEKTI SPINK5 autosomal recessiv
Sjögren-Larsson syndrom Fettsyrealdehyddehydrogenase ALD3H2 autosomal recessiv
Tay syndrom TFIIH helicase XPB ERCC3 autosomal recessiv