Diagnosen iktyose er vanligvis laget på grunnlag av fysisk undersøkelse funn. Følgende laboratoriediagnostiske prosedyrer er tilgjengelige for å bestemme form for iktyose:
1.ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
histologi
- Filaggrin ↓ - histidinrikt kationisk protein; produsert i kornprosessen av hud, I iktyose vulgaris, det er fraværende eller har en mangelfull struktur.
- LEKTI ↓ - proteasehemmer; LEKTI hemmer trypsin-Liker enzymer av hud; utelater inhiberingen → massiv betennelse i huden og redusert kåt lag [Comél-Netherton syndrom].
Håranalyse
- Tydelig (tydelig) mangel på hår skaft (trichorrhexis invaginata; TI; bambushår) [Comél-Netherton syndrom].
- Trichothiodystrophy: kort, sprø hår med senket svovel innhold → veiledende for iktyose sykdom.
Elektronmikroskopi
- Avgrensning av spesifikke ARCI-former (autosomal resessiv medfødt iktyose, f.eks. Lamellær iktyose eller harlekin iktyose): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Aktivitetsmålinger
- Biopsi (vevsprøvetaking av huden)
- For å måle enzymaktivitet hos collodion baby og / eller ARCI (screening for transglutaminase-1 mangel).
- EDTA blod: måling av steroidsulfataseaktivitet ved mistenkt X-bundet resessiv iktyose (XRI) eller metabolitt-screening (DHEAS / dehydroepiandrosteronsulfat).
Molekylær genetisk testing - for sjeldne og alvorlige former for iktyose.
I sammenheng med arvelige (arvelige) former for iktyose, menneskelig genetisk rådgivning bør anbefales. Dermed kan prenatal (pre-natal) diagnostikk vurderes:
- Chorionic villus-prøvetaking - vevsprøvetaking fra fosterdelen (barn) av placenta (morkake), 10-12 ukers svangerskap.
- fostervannsprøve (fostervannsprøve), fra 14. SSW.
