Leger kjenner Lenz-Majewski syndrom som en type hyperostotisk kortvokst assosiert med cutix laxa og osteosklerose. Syndromet er basert på en mutasjon av gen PTDSS1 på genlokus 8q22.1. Årsak terapi er ennå ikke tilgjengelig for berørte personer.
Hva er Lenz-Majewski syndrom?
Lenz-Majewski syndrom er en spesifikk og ekstremt sjelden form for kortvokst. Symptomkomplekset har blitt beskrevet i bare ni tilfeller til dags dato. Som et syndrom som tilhører gruppen hyperostotisk kortvokst, er komplekset preget av karakteristiske ansiktsegenskaper og cutis laxa i tillegg til kort vekst. Progressiv beinsklerose ble også observert i de nye tilfellene som er beskrevet. Progressiv sklerose er også kjent som osteosklerose og tilsvarer herding av beinvev. Som en prevalens antas at Lenz-Majewski syndrom bare har ett tilfelle per million mennesker. Synonymer for symptomkomplekset er de kliniske begrepene Braham-Lenz syndrom og Lenz-Majewski hyperostotisk dvergisme. Det tidligere synonymet kan spores tilbake til den første beskriveren, Braham. I det 20. århundre refererte han fortsatt til syndromet som Camurati-Engelmann syndrom. Litt senere foretok den tyske menneskelige genetikeren Lenz sammen med barnelege Majewski den første avgrensningen. Betegnelsen på sykdommen som Lenz-Majewski syndrom refererer til denne innledende avgrensningen mot slutten av det 20. århundre.
Årsaker
Lenz-Majewski syndrom har en underliggende genetisk årsak. Tilfellene som hittil er observert ser ikke ut til å ha skjedd sporadisk, men er gjenstand for autosomal dominerende arv. Spesielt den høye alderen til fedrene til berørte barn peker på autosomaldominerende nye mutasjoner som den viktigste årsaken til symptomene. I mellomtiden, til tross for de få tilfellene som er beskrevet, årsakssammenheng gen kunne identifiseres. Dermed en mutasjon av PTDSS1 gen, lokalisert på genlokus 8q22.1, ligger sannsynligvis til grunn for syndromet. Genet koder for et protein som kalles fosfatidylserinsyntase 1. Mutasjon av genet fører til at proteinet mister sin funksjon, som er å danne fosfatidylseriner. Fosfatidylseriner er viktige fosfolipider som telles blant membrankomponentene. Dette forholdet ser ut til å utløse den ekstreme korte veksten med patologisk endrede virvellegemer.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Lenz-Majewski syndrom lider av forskjellige kliniske kriterier. For eksempel manifesterer sykdommen seg i tidlig barndom og ser ut til å ikke trives i denne perioden. Pasientene fremstår som eldre og progeroid. Deres kranielle suturer er uvanlig brede. Det samme gjelder deres Fontanelle. Ofte er kraniofacial dysmorfi allerede tydelig umiddelbart etter fødselen. De fleste pasienter har en fremtredende og ekstremt bred panne. I tillegg er hypertelorisme ofte til stede. Tårekanalene til de berørte personene er ofte mer eller mindre feiljustert i løpet av løpet. Auriklene virker overdrevent store og iøynefallende slappe. De emalje av de berørte tennene er vanligvis mangelfull, noe som senere fremmer karies. Det eldre utseendet til de berørte skyldes en såkalt cutis laxa. Dette fenomenet tilsvarer tynn og visnet hud, som i økende grad er preget av vener og er forbundet med brokk, kryptorchisme eller hypospadier. De fleste pasienter lider av mental retardasjon. På fingrene manifesteres syndromet av membranøse syndaktyler, som vanligvis påvirker rommet mellom andre og femte fingre. Alvorlig kort vekst er det mest karakteristiske symptomet på Lenz-Majewski syndrom. Under noen omstendigheter er lemmer fra berørte individer i tillegg påvirket av brachydactyly og ser ut til å være sterkt forkortet.
Diagnose og sykdomsforløp
For å stille en innledende foreløpig diagnose av Lenz-Majewski syndrom, er det kliniske bildet vanligvis tilstrekkelig for legen. I tillegg an røntgen kan bestilles. Bildebehandlingen viser typiske kriterier som progressiv osteosklerose i kraniet bein og virvellegemer. Dette tegnet kan være assosiert med bredt ribbe eller krageben. I tillegg er diafysisk sklerose med utvidelse av bein kan sees på røntgenbilder. Hypoplasia i de midterste falangene er også en indikasjon på syndromet. Legen må skille syndromet fra symptomkomplekser med lignende utseende, for eksempel Camurati-Engelmann syndrom, craniodiaphyseal dysplasi eller craniometaphyseal dysplasi. For å bekrefte en mistenkt diagnose uten tvil kan molekylær genetisk testing utføres. Hvis pasienten faktisk har Lenz-Majewski syndrom, gir denne analysen bevis for den genetisk forårsakende mutasjonen.
Komplikasjoner
Som et resultat av Lenz-Majewski syndrom lider berørte individer først og fremst av kort vekst. Hos barn kan denne klagen føre til psykologiske problemer eller mobbing og erting. Livskvaliteten til den berørte personen er betydelig begrenset av dette tilstand. Videre er det ikke uvanlig karies og andre feil oppstår i tennene. Uten behandling lider den berørte personen av alvorlig tilstand tannverk og annet ubehagelig ubehag i munnhule. Ikke sjelden fører også Lenz-Majewski syndrom til mental retardasjon, slik at pasienter er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Ofte lider foreldrene og slektningene til de berørte personene også av psykisk ubehag eller depresjon som et resultat av symptomene. Videre kan individuelle ekstremiteter også forkortes på grunn av sykdommen, noe som også kan føre til ulike restriksjoner i livet. Det er ikke mulig å behandle Lenz-Majewski syndrom kausalt. Av denne grunn er behandlingen hovedsakelig rettet mot å redusere de enkelte symptomene. Komplikasjoner oppstår ikke, men sykdomsforløpet er ikke helt positivt. De som er rammet av Lenz-Majewski syndrom er som regel avhengige av hjelp fra andre mennesker gjennom hele livet.
Når bør du oppsøke lege?
Pasienter med Lenz-Majewski syndrom opplever en rekke symptomer som må avklares. Fordi det tilstand er arvelig, kan symptomer diagnostiseres kort tid etter fødselen. Foreldre bør konsultere tett med lege i tilfelle symptomer eller komplikasjoner. Hvis barnet utvikler psykiske problemer som følge av misdannelser og hudforandringer, må en terapeut konsulteres. Komplikasjoner fra psykiske plager bør også avklares av en profesjonell. Det er best for foreldrene å opprettholde kontakten med en spesialistklinikk for genetiske sykdommer. Andre leger må konsulteres hvis barnet viser tegn på synsforstyrrelser eller muntlig ubehag. Den karakteristiske korte veksten må behandles av en ortoped. Hvis Lenz-Majewski syndrom behandles tidlig, kan symptomene lindres sterkt. Derfor er tidlig diagnose nødvendig, selv om symptomene på hyperostotisk kort vekst kanskje ikke blir uttalt i begynnelsen. Barnet vil fortsette å trenge hjelp av fysioterapeuter, psykologer og leger etter første behandling.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen årsaksterapeutiske tilnærminger tilgjengelig for pasienter med Lenz-Majewski syndrom. For øyeblikket er imidlertid gen terapi behandlingsveier er gjenstand for medisinsk forskning. Avhengig av fremdriften i dette forskningsfeltet, kan det være gen terapi-baserte årsaksbehandlingstilbud for syndromet i fremtiden. For tiden må de berørte imidlertid være fornøyde med symptomatisk behandling. Denne symptomatiske behandlingen kan for eksempel omfatte kirurgisk korreksjon av misdannelsene. En slik korreksjon trenger ikke alltid å finne sted, men er begrenset til syndaktyler som begrenser pasientens daglige liv. Progressiv herding av bein kan bli bremset av diett- og medikamentintervensjoner. Osteosklerose bør overvåkes kontinuerlig og nøye, slik at eventuelle brudd som oppstår kan behandles raskt. På grunn av de mentale og intellektuelle underskuddene, tidlig intervensjon anbefales vanligvis til pasienter som er berørt. Innenfor rammene av dette tidlig intervensjon, kan eventuelle intellektuelle underskudd ideelt sett reduseres slik at de er moderate og knapt merkbare. Foreldrene til berørte barn får ideell rådgivning om mulige støttealternativer.
Utsikter og prognose
Prognosen for Lenz-Majewski syndrom er ugunstig. I henhold til gjeldende medisinsk og vitenskapelig kunnskap er det ingen terapeutiske muligheter som fører til utvinning. Årsaken til Helse lidelse er basert på en genetisk defekt. Siden forandringer til menneskelig genetikk ikke kan lages av juridiske grunner, er det ingen måte å korrigere mutasjonen. Det videre forløpet av sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av de enkelte symptomene. Likevel er livskvaliteten til en pasient med syndromet i utgangspunktet betydelig begrenset. Selv med en mild manifestasjon av symptomene, er det abnormiteter i vekstprosessen. Et karakteristisk trekk ved sykdommen er kort vekst. Dette kan ikke korrigeres selv av administrasjon of hormoner. Den visuelle flekken fører til en følelsesmessig tilstand stresset. Av denne grunn øker risikoen for psykologiske følgevirkninger hos de berørte. I et alvorlig sykdomsforløp er kognitive svekkelser tilstede i tillegg til de fysiske abnormitetene. Det mentale retardasjon kan støttes av tidlig intervensjon allerede i de første leveårene. Kognitiv ytelse forbedres deretter generelt, men det er en mulighet for at begrensninger i ytelsesnivået vil forbli gjennom hele livet. Underskuddene kan minimeres ved hjelp av en terapeut og støtte fra familiemedlemmer. Dette gjør at noen pasienter kan føre et godt liv.
Forebygging
Til dags dato kan ikke Lenz-Majewski syndrom forebygges fordi symptomkomplekset er årsaksbasert av en ny genetisk mutasjon av en uidentifisert grunn.
Følge opp
Fordi Lenz-Majewski syndrom er uhelbredelig, er det nødvendig med regelmessig og omfattende oppfølging. Berørte individer lider vanligvis av en rekke komplikasjoner og ubehag, noe som i verste fall kan føre til at det berørte individet dør i prosessen. Sykdommen bør derfor gjenkjennes veldig raskt for å inneholde ytterligere klager eller komplikasjoner. Berørte personer bør oppsøke lege regelmessig for å kontrollere innstillingen av medisinen samt mulige bivirkninger. Siden sykdommen kan være veldig belastende for den berørte personen og hans eller hennes pårørende, kan psykologisk behandling anbefales for å redusere lidelse generelt.
Hva du kan gjøre selv
Det er ikke mulig å behandle Lenz-Majewski syndrom ved hjelp av selvhjelp. Som regel er direkte, medisinsk behandling av syndromet heller ikke mulig, siden det er arvelig tilstand. Hvis den berørte personen viser intellektuelle underskudd, må disse utbedres ved intensiv støtte. Jo tidligere denne støtten begynner, jo større er sannsynligheten for å kompensere for disse underskuddene. Foreldre kan også gjennomføre forskjellige øvelser med barnet hjemme for å fremme og styrke sinnet. Imidlertid bør intensiv forfremmelse av barnet også skje i barnehage og på skolen. Benherdingen kan lindres ved å ta medisiner. Her bør regelmessig inntak sikres, og foreldre bør ta hensyn til denne regelmessigheten, spesielt når det gjelder barn. Herdingen kan også stoppes av en tilpasset kosthold. Imidlertid legens presise instruksjoner på en spesiell kosthold må følges. Deformasjonene korrigeres ved kirurgisk inngrep og kan ikke behandles ved hjelp av selvhjelp.
