Ord
Meulengracht sykdom Gilbert-Meulengracht sykdom Gilbert syndrom
Definisjon - Hva er Meulengracht sykdom?
Meulengracht sykdom (Gilbert-Meulengracht sykdom, Gilbert syndrom) er en ufarlig sykdom forårsaket av en medfødt metabolsk lidelse i leveren. Sykdommen arves fra foreldre til barn. På grunn av en genmutasjon, bilirubin, nedbrytningsproduktet til det røde blod metaboliseres langsommere og utskilles med galle. Som et resultat, plasmanivået på bilirubin stiger og fører til ulike symptomer.
Årsaker
Årsaken til Meulengracht sykdom er en såkalt funksjonell hyperbilirubinemi. Dette betyr at bilirubin nivå i blod plasma har steget over normale nivåer på grunn av a leveren dysfunksjon. Normalt, hemoglobin, hovedkomponenten i rødt blod celler, omdannes til bilirubin i leveren og utskilles med galle gjennom tarmene.
Et viktig trinn i denne prosessen er kombinasjonen av bilirubin med glukuronsyre (konjugering) slik at bilirubinet blir vannløselig og galle kan frigjøres i konjugert form. I Meulengracht sykdom forstyrres konjugering av bilirubin av en enzymdefekt. Det ansvarlige enzymet, UDP-glukuronoyltransferase, fungerer bare til omtrent 30 prosent. Som et resultat er hele prosessen mye langsommere og overflødig ukonjugert bilirubin akkumuleres i leveren og blodet (hyperbilirubinemi).
Diagnose
Legen diagnostiserer Meulengracht sykdom gjennom en blodprøve. En forhøyet konsentrasjon av indirekte (ukonjugert) bilirubin i blodplasmaet ved ellers normale lever- og blodverdier gir en indikasjon på sykdommen. Videre kan mutasjonen i genet til UDP-glukuronyltransferase påvises ved hjelp av polymerasekjedereaksjon (PCR). Symptomene på Meulengracht sykdom kan tolkes feil av både pasienten og legen og tolkes som en alvorlig kronisk leversykdom (f.eks. hepatitt B eller hepatitt C), så i tvilstilfeller er en genetisk test passende for klar påvisning.
Arv
Meulengracht sykdom er en arvelig lidelse der en genetisk mutasjon resulterer i redusert aktivitet av enzymet UDP-glukuronyltransferase. Dette er en autosomal recessiv arv, noe som betyr at mutasjonen må være tilstede på begge kromosomer (av mor og far) for at sykdommen skal bryte ut hos barnet. Barn hvis foreldre eller en av foreldrene er rammet av sykdommen har en betydelig høyere risiko for å utvikle Meulengracht sykdom.
