Pendred syndrom er en sykdom som eksisterer fra fødselen. De tilstand er preget av berørte pasienter som lider av hørselstap. I tillegg, struma er tydelig som en del av Pendred syndrom.
Hva er Pendred syndrom?
Pendred syndrom er vanligvis arvet, så berørte individer har hatt tilstand siden fødsel. Primært er det en hørselsforstyrrelse. Pendred syndrom er den vanligste syndromforstyrrelsen assosiert med hørselshemming. I tillegg utgjør Pendred syndrom omtrent fem prosent av alle hørselsnedsettelser som arves. Pendred syndrom forekommer med en frekvens som varierer etter region. For eksempel er sykdommen mye mer vanlig i Storbritannia enn i skandinaviske land. I Tyskland er frekvensen også relativt lav. Mellom fire og ti prosent av barnepasienter som er døve fra fødselen har Pendred syndrom. Sykdommen ble først beskrevet av Pendred og fikk navnet sitt med henvisning til ham. I utgangspunktet er Pendred syndrom preget av mangel på den såkalte thyroperoxidase. Dette er et spesifikt enzym som spiller en viktig rolle i metabolismen av jod i skjoldbruskkjertelen. I tillegg er det en genetisk kobling mellom sykdommen og den såkalte pendrin gen. Dette ligger på det syvende kromosomet og representerer et protein som er ansvarlig for transporten av jod.
Årsaker
Årsaken til utviklingen av Pendred syndrom er en genetisk lidelse. I dette spesifikke tilfellet er det en mutasjon på en gen. De gen i spørsmål koder for et transporterende protein kalt pendrin. Proteinet fungerer som en formidler mellom spesielle anioniske stoffer i det indre øret, det skjoldbruskkjertelen og nyrene. På grunn av den genetiske lidelsen, jod transporteres inn i hårsekkene skjoldbruskkjertelen er svekket. Som et resultat, dannelsen av skjoldbruskkjertelen hormoner er forstyrret. I utgangspunktet arves Pendred syndrom på en autosomal recessiv måte til mulige avkom.
Symptomer, klager og tegn
Pendred syndrom manifesterer seg i forskjellige klager hos berørte pasienter. Hovedsymptomet er hørselstap, som vanligvis er tilstede i begge ører. I de fleste tilfeller manifesterer hørselsforstyrrelsen seg allerede hos nyfødte. Noen av de berørte personene utvikler også skjoldbruskkjerteldysfunksjon. I noen tilfeller, struma utvikler og hypotyreose kan påvises hos pasientene. Med langt mindre frekvens blir deformasjoner av det indre øret lagt til symptomene på Pendreds syndrom. I dette tilfellet kan man for eksempel se en utvidelse av en spesiell akvedukt. I de fleste tilfeller er hørselstap manifesterer seg i form av sensorineural hørselstap, som vanligvis er alvorlig. I tillegg er sykdommen assosiert med redusert sneglehinne. Siden jod ikke behandles riktig i skjoldbruskkjertelen, utvikler det seg i mange tilfeller en underaktiv skjoldbruskkjertel (medisinsk betegnelse hypotyreose). Hos unge pasienter fungerer skjoldbruskkjertelen vanligvis fortsatt stort sett normalt.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis symptomer eller tegn på sykdom ligner på Pendred-syndromet, bør en lege kontaktes så snart som mulig. Ofte vises de første tegnene hos små barn, så barnelege blir vanligvis konsultert. Om nødvendig vil han eller hun henvise den berørte pasienten til andre spesialister, for eksempel en spesialist innen øre, nese og hals medisin eller en endokrinolog. I begynnelsen av diagnosen tas en anamnese som den behandlende legen utfører med den syke og muligens med foreldrene eller foresatte. Fokuset er på de respektive symptomene. Spesiell oppmerksomhet er også gitt til familiehistorien, fordi Pendred syndrom er arvelig og derfor viser en familiær klynging. I tillegg blir pasienten klinisk undersøkt for å få informasjon om den eksisterende sykdommen. Pendred syndrom kan for eksempel diagnostiseres med relativ sikkerhet ved bruk av den såkalte perkloratutarmningstesten. I denne testen brukes radioaktivt jod for å kontrollere behandlingen av Job i skjoldbruskkjertelen differensial diagnose, skjoldbruskkjertelinsuffisiens som ikke er medfødt, spiller en avgjørende rolle. I tillegg kontrollerer legen om Newell-Diddle syndrom eller refetoff-de-Wind-de-Groot syndrom kan være til stede. I tillegg utføres vanligvis en CT-skanning eller en MR-skanning av øregangen. Dette er fordi potensielle misdannelser i det indre øret kan oppdages på denne måten. I løpet av blod analyser, skjoldbruskkjertel hormoner er bestemt og deres konsentrasjon tolket. En forhøyet TSH verdi indikerer tilstedeværelsen av hypotyreose. I moderne tid brukes også i økende grad genetiske analyser, som vanligvis bekrefter diagnosen Pendred syndrom.
Komplikasjoner
På grunn av Pendred syndrom lider pasientene primært av hørselstap. Det er vanligvis ingen andre farlige symptomer eller komplikasjoner, så pasientens forventede levealder blir heller ikke påvirket eller begrenset av Pendred syndrom. Videre er det i noen tilfeller også klager over skjoldbruskkjertelen, slik at den kan vise en underaktivitet eller en overaktivitet. Dette kan føre til forskjellige andre klager, slik at skjoldbruskkjertelen uansett må behandles. I ørene kan det i noen tilfeller også være misdannelser, slik at estetikken til pasientene også kan begrenses av denne sykdommen. Barnets mentale utvikling påvirkes vanligvis ikke av syndromet, slik at det selv i voksen alder ikke er noen spesielle klager. En årsaksbehandling av Pendred syndrom er ikke mulig, slik at hørselstapet forblir gjennom hele livet. Videre må funksjonsfeil i skjoldbruskkjertelen behandles. Imidlertid oppstår ingen spesielle komplikasjoner i dette tilfellet heller. Forventet levealder for den berørte personen påvirkes ikke negativt av Pendred syndrom.
Når skal man gå til legen?
I tilfelle Pendred-syndrom er det nødvendig å besøke lege i alle fall, ellers vil det ikke være noen forbedring i denne sykdommen. Siden sykdommen vanligvis oppstår fra fødselen, diagnostiseres den umiddelbart etter den. En lege bør konsulteres for Pendred syndrom hvis den berørte personen lider av å høre klager. Disse kan variere i alvorlighetsgrad og kan ha en sterk negativ innvirkning på pasientens daglige liv og begrense det. Videre kan forskjellige misdannelser i det indre øret føre til øret smerte. Hvis disse klagene oppstår, må Pendred-syndromet uansett undersøkes av en lege. På samme måte kan klager på skjoldbruskkjertelen indikere Pendred syndrom, slik at skjoldbruskkjertelen også bør undersøkes regelmessig når dette syndromet oppstår. Pendred syndrom undersøkes og behandles av en otolaryngolog. Undersøkelse av skjoldbruskkjertelen krever vanligvis blod arbeid som kan undersøkes av en primærlege.
Behandling og terapi
Pendred syndrom representerer en medfødt lidelse, så sykdommen behandles bare symptomatisk. Dette er fordi det ikke er mulig å eliminere de genetiske årsakene fullstendig. Pasienter med sykdommen får vanligvis omfattende støtte med hensyn til utvikling av språkkunnskaper. Hørsel blir også gitt spesiell opplæring. For eksempel er mange pasienter foreskrevet logoterapi.
Utsikter og prognose
Prognosen i nærvær av Pendred syndrom er ikke ensartet. Effektene av autosomal arvelig struma hørselstap kan variere i alvorlighetsgrad. I noen tilfeller standard hørsel hjelpemidler er tilstrekkelig; i andre må et cochleaimplantat gi hørselsforbedringer. Lider har risiko for progressivt hørselstap hvis alvorlige abnormiteter har oppstått i det indre øret. Foruten å implantere et cochleaimplantat, kan ingenting mer gjøres for progressivt hørselstap. målinger som hjelper den hørselshemmede med å takle livet bedre, er nyttige. Skjoldbruskforstyrrelser assosiert med Pendred syndrom, og hypotyreose som ofte utvikler seg fra det, kan behandles med medisiner. Prognosen er bedre hvis personer som er rammet av Pendred syndrom, bare har mild med moderat hørselstap. Også utviklingen av en struma skjer ikke i alle tilfeller med alvorlige konsekvenser. I mange tilfeller utvikler ikke struma seg før ungdomsårene eller senere. Hypotyreose utvikler seg bare hvis kosthold inneholder for lite jod. Dermed kan noe gjøres tidlig for å motvirke noen av de mulige følgene av Pendreds syndrom. Dette forbedrer prognosen, slik at en normal alder i de fleste tilfeller kan nås til tross for alle funksjonshemninger. Jo tidligere de berørte blir introdusert for hørsel hjelpemidler eller tegnspråk, jo bedre forberedt vil de være for døvhet som kan oppstå.
Forebygging
Pendred syndrom er arvelig, så etter vår beste viten er det ingen påviste måter å forhindre lidelsen på.
Følge opp
Det er vanligvis ingen spesielle eller direkte målinger og muligheter for ettervern tilgjengelig for den berørte personen i Pendred syndrom. I dette tilfellet bør en lege helst konsulteres på et veldig tidlig stadium for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller en ytterligere forverring av symptomene. Selvherding er ikke mulig, da dette er en genetisk bestemt sykdom. Den berørte personen bør derfor også kontakte lege hvis han eller hun ønsker å få barn, slik at syndromet ikke overføres til barna. En lege bør konsulteres ved de første symptomene og tegnene på sykdommen. De berørte barna trenger intensiv støtte og pleie av sin egen familie i hverdagen. Kjærlige samtaler med sin egen familie og med slektninger eller venner er også veldig viktig å forhindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Barnet skal bli kjent med høreapparatet i tidlig alder og lære tegnspråk slik at det ikke er spesielle komplikasjoner i hverdagen. I Pendred syndrom er regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege også veldig viktige, selv om syndromet vanligvis ikke reduserer forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Personer med Pendred-syndrom bør regelmessig oppsøke en øre-spesialist eller audiolog. En otolaryngolog må overvåke progresjonen og sjekke for endringer i hørselsevnen. Berørte personer med milde symptomer kan kompensere for hørselstap med høreapparat. Alvorlig hørselstap må behandles kirurgisk ved å sette inn et implantat. Pasienter bør spørre legen sin om de ulike behandlingsalternativene og legge til rette. Etter en øreoperasjon må øret beskyttes mot trekk og fuktighet. Det anbefales å bruke badehette de første dagene. Ved uvanlige klager må legen konsulteres. Samtidige problemer med skjoldbruskkjertelen bør behandles av lege. Lider kan støtte terapi med en tilpasset kosthold og trening. I tillegg må det avklares om visse medisiner som f.eks kortison eller betablokkere forverrer symptomene. Disse forberedelsene må avvikles. Hvis disse målinger tas, kan Pendreds syndrom behandles effektivt. Ikke desto mindre kan klager komme igjen i løpet av sykdommen, som må avklares av en lege. Pasienter er best å holde tett konsultasjon med sin primærlege.
