Gorlin-Goltz syndrom er en veldig sjelden genetisk tilstand preget av en gruppert forekomst av basalcellekarsinom (hvit hud kreft). Bortsett fra den konstante utviklingen av nye hud svulster, løpet av dette tilstand er forskjellig hos hver pasient. Flere store og mindre kriterier brukes til å diagnostisere Gorlin-Goltz syndrom.
Hva er Gorlin-Goltz syndrom?
Gorlin-Goltz syndrom er en stort sett ukjent lidelse på grunn av sin ekstreme sjeldenhet. Hovedsymptomet er utseendet til flere godartede og ondartede hud svulster i løpet av livet. Andre symptomer inkluderer kjeve og skjelettavvik, spalt leppe og gane, eller uvanlig skull former. Ifølge foreløpige undersøkelser er omtrent én av 56,000 mennesker rammet av denne sykdommen. I Tyskland er for tiden rundt 100 pasienter kjent. Imidlertid mistenkes et større antall urapporterte saker. Gorlin-Goltz syndrom ble først beskrevet i 1960 av den amerikanske menneskelige genetikeren Robert James Gorlin og hudlege Robert William Goltz. Andre navn på sykdommen er Gorlins syndrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk syndrom eller Ward's syndrom II. Når det gjelder symptomene kalles det også basalcelle nevus syndrom eller nevus epitheliomatodes multiplex. Begge kjønn er like rammet av sykdommen. Noen ganger er det forvirring i beskrivelsene med det såkalte Goltz-Gorlin-syndromet, som også er en genetisk hudsykdom, men tar en helt annen kurs. Videre er det bare kvinner i Goltz-Gorlin syndrom som er berørt, fordi mannlige fostre dør allerede i livmoren. Fra det faktum at et lignende navn brukes på begge sykdommene, kan det være irritasjon i litteraturen når man beskriver dem.
Årsaker
Flere gen mutasjoner kan være ansvarlig for Gorlin-Goltz syndrom. En kjent årsak er en mutasjon av tumorundertrykkeren gen PTCH1 på kromosom 9. Dette gen gir kontroll over hastigheten på profilering av visse celler (inkludert basalceller). Hvis denne kontrollen går tapt på grunn av en mutasjon av genet, kan nye basalcellekarsinomer utvikles kontinuerlig. Siden profilering av andre celler også er kontrollert, dannes skjelett- og kjeveavvik under embryogenesen. Videre kan nye kjevecyster også kontinuerlig dannes i voksen alder, som deretter må behandles. I livmoren er den såkalte Hedgehog signalveien ansvarlig for normal embryonal utvikling. Imidlertid er denne signalveien normalt slått av hos voksne fordi en økt celleprofilering ikke lenger er nødvendig. På grunn av et genetisk modifisert PTCH1-gen kan det imidlertid skje at denne signalveien forblir aktiv. Som en konsekvens opprettholdes en økt celleformasjonshastighet, spesielt av basalcellene. Nye hudtumorer dannes stadig. Gorlin-Goltz syndrom arves på en autosomal dominant måte.
Symptomer, klager og tegn
Gorlin-Goltz syndrom er i hovedsak preget av utseendet på stadig nye basalcellekarsinomer. De første hudsvulstene kan dukke opp før fylte 18 år. Hovedalderen for manifestasjon er imidlertid mellom 30 og 50 år. Fra dette tidspunktet dukker det stadig opp nye svulster som ikke dannes metastaser men har en destruktiv effekt på nabobenet og brusk vev. Hvis de ikke behandles, er det betydelig misdannelse av de berørte områdene. Det er pasienter som utvikler flere tusen svulster i løpet av livet. Hovedsakelig er svulstene plassert i ansiktet, hode eller tilbake. Det er vanligvis avvik i ryggvirvlene og ribbe. Kjevecyster utvikler seg veldig ofte i løpet av livet. Polydactyly (overtallige fingre eller tær), anomalier i øynene, fibromer i hjerte or eggstokker, kløft leppe-piercing gane, misdannelser i ansiktet skull, cyster av vil gråteeller medulloblastoma (ondartet svulst i lillehjernen) hos barn kan forekomme. Forkalkninger finnes i falx cerebri.
Diagnose og forløp
Gorlin-Goltz syndrom kan diagnostiseres basert på visse kliniske kriterier. Det er store og mindre kriterier. For en bekreftet diagnose må enten to hovedkriterier eller ett hovedkriterium og to mindre kriterier være oppfylt. Store kriterier inkluderer minst fem basalcellekarsinomer eller ett basalcellekarsinom før 30 år, konstant tilstedeværelse av kjevecyster, depresjoner på håndflaten eller foten, abnormiteter i ribbe, forkalkninger i hjernehinnene, eller en familiehistorie av syndromet. Sekundære kriterier inkluderer store hode omkrets, kløft leppe og gane, abnormiteter i bein og ryggrad, fibromer i eggstokker or hjerteog medulloblastoma. Videre kan menneskelig genetisk testing etablere diagnosen ved å oppdage en mutasjon på genet PTCH1.
Komplikasjoner
Gorlin-Goltz syndrom forårsaker utvikling av hud kreft i de fleste tilfeller. Dette kreft kan føre til forskjellige symptomer og komplikasjoner, som avhenger sterkt av den berørte regionen og av spredningen av svulstsykdommen. Svulsten kan også spre seg til bein og omkringliggende vev og ødelegge det. Dette resulterer i alvorlig smerte og begrensning av bevegelse. Ulike misdannelser kan oppstå som et resultat av svulstene i ansiktet. Ofte blir øynene også berørt, slik at pasienten kan bli blind eller miste en betydelig del av synet på grunn av Gorlin-Goltz syndrom. De skull blir deformert og cyster dannes i forskjellige deler av kroppen. Behandling av Gorlin-Goltz syndrom gjøres vanligvis ved kirurgisk å fjerne svulsten fra de respektive stedene. Videre administreres medisiner til pasienten. Det er imidlertid ingen garanti for at kreften ikke vil gjenta seg senere i livet. Pasienten er like avhengig av å delta på forebyggende kontroller for å unngå redusert levealder. Behandling av Gorlin-Goltz syndrom resulterer alltid i et positivt sykdomsforløp i de fleste tilfeller.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det er uvanlige hudavvik eller endringer i vanlig hudutseende, må lege konsulteres. Hvis det er spotting på huden, hevelse, vekst eller klumper utvikles, er et besøk til legen nødvendig. Hvis symptomene sprer seg eller øker i størrelse, bør du oppsøke lege så snart som mulig. Ved Gorlin-Goltz syndrom påvirker uregelmessigheter spesielt ansiktet, hode og tilbake. Et besøk til legen er nødvendig så snart klager fra bein, ryggvirvlene eller brusk vev oppstår. Hvis smerte setter inn eller hvis bevegelser er svekket, er det nødvendig med en avklaring av klager fra en lege. Hvis åpen sår forekomme på kroppen, steril sårpleie kreves. Hvis dette ikke kan garanteres, bør en lege bli bedt om hjelp. Ved kløe, følelse av spenning på huden eller indre rastløshet, bør lege konsulteres. Hvis de fysiske klagene føre til psykologiske problemer, er det også tilrådelig å besøke legen. Depressive faser, humørsvingninger så vel som vedvarende melankoli blir ansett som uvanlig. Aggressiv atferd, endringer i personlighet eller sosial tilbaketrekning er advarselstegn som bør følges opp. En terapeut er nødvendig når oppførselen fortsetter i flere uker eller måneder, eller den forverres.
Behandling og terapi
Terapi for Gorlin-Goltz syndrom består av fjerning av basalcellekarsinomer, ortopedisk behandling for bein og vertebrale abnormiteter, kirurgisk fjerning av kjevecyster og onkopsykologisk rådgivning. Det er flere muligheter for behandling av basalcellekarsinom. Førstevalget terapi er kirurgisk fjerning av svulsten. Denne operasjonen utføres under lokalbedøvelse. I prosessen opereres fortsatt sunt vev fra kanten av svulsten i sikker avstand for å kunne fjerne så mange tumorceller som mulig. Videre såkalte kryoterapi brukes også til noen svulster. Dette innebærer ising av svulsten ved hjelp av væske nitrogen. En ekstremt forkjølelse spray påføres svulsten, som deretter dør med dannelsen av en skorpe. Som medikamentalternativer, imiquimod krem eller 5-fluoruracil krem påføres svulsten flere ganger. Imiquimod krem aktiverer immunsystem slik at det lokalt kan føre til at svulsten dør. Behandling med 5-fluoruracil krem utgjør lokal kjemoterapi. Endelig, fotodynamisk terapi innebærer å gni svulsten med en krem som gjør kreftcellene veldig følsomme for lys.
Utsikter og prognose
Gorlin-Goltz syndrom har en relativt dårlig prognose. I de fleste tilfeller fører sykdommen til hudkreft, som ofte er dødelig. Ledsagende komplikasjoner og Helse problemer er ofte alvorlige, noe som reduserer livskvaliteten og trivselen til den berørte personen. For eksempel kan svulsten spre seg til bein eller nærliggende vev, noe som resulterer i begrenset bevegelse, smerte og nervesykdommer. I de fleste tilfeller blir den berørte personen også blind og lider av ulike lammelser i løpet av sykdommen. Hvis svulsten oppdages tidlig, kan det være mulig å fjerne den før alvorlige komplikasjoner utvikler seg. En forutsetning for dette er imidlertid at pasienten gjennomgår langvarig stråling terapi eller en komplisert operasjon, som igjen er forbundet med risiko. Selv med vellykket behandling er pasienten avhengig av forebyggende undersøkelser og medikamentell behandling resten av livet. Dermed avhenger utsiktene og prognosen primært av når Gorlin-Goltz syndrom oppdages og hva målinger blir tatt for å fjerne svulsten. Generelt, jo tidligere i livet svulsten oppstår, desto bedre er prognosen. Eldre og sykere har en litt dårligere prognose fordi kroppen ofte fortsetter å bryte ned som følge av behandlingen.
Forebygging
Fordi Gorlin-Goltz syndrom er arvet på en autosomal dominerende måte, bør berørte familier søke mennesker genetisk rådgivning. Prenatal testing kan oppdage Gorlin-Goltz syndrom.
Følge opp
Alternativene for oppfølging er ekstremt begrenset i Gorlin-Goltz syndrom. Her er pasienten primært avhengig av direkte medisinsk behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Selvhelbredelse kan ikke forekomme. Videre kan en fullstendig kur ikke garanteres, slik at forventet levealder for den berørte personen også kan reduseres. Tidlig diagnose og tidlig behandling spiller derfor en veldig viktig rolle i Gorlin-Goltz syndrom. Syndromet blir vanligvis behandlet ved hjelp av kirurgiske inngrep. Etter slike inngrep bør berørte personer alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Hvis det er mulig, bør anstrengende aktiviteter eller stressende aktiviteter unngås. Videre kan medisiner tas for å lindre symptomene på syndromet. Det bør utvises forsiktighet for å sikre at medisinen tas regelmessig og at den kan samhandle med andre medisiner. I noen tilfeller er de berørte også avhengige av kjemoterapi. I dette tilfellet er støtte fra venner eller familie også veldig nyttig og kan akselerere helbredelsesprosessen. Kontakt med andre syke kan også være veldig nyttig i denne forbindelse.
Hva du kan gjøre selv
I Gorlin-Goltz syndrom er det ingen spesielle alternativer for selvhjelp tilgjengelig for pasienten. Som regel må svulstene alltid fjernes ved medisinsk behandling i dette tilfellet. Men siden Gorlin-Goltz syndrom er arvelig, bør pasienter eller deres foreldre alltid gjennomgå genetisk rådgivning. Dette kan bidra til å forhindre at syndromet oppstår i fremtidige generasjoner. Svulstene fjernes ved kirurgi. I noen tilfeller forskjellige kremer kan også brukes til å bekjempe svulsten. Ofte er de berørte avhengige av psykologisk støtte. Dette bør primært gis av en terapeut eller nære venner og av familien. Støtte i hverdagen kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Den berørte personen kan ledsages til medisinske undersøkelser eller behandlinger eller støttes under lengre opphold på sykehus. Når det gjelder psykologiske klager, er diskusjoner med nære slektninger og venner alltid veldig nyttige. Kontakt med andre pasienter med Gorlin-Goltz syndrom kan også være nyttig. Barn bør alltid informeres om mulige konsekvenser og komplikasjoner av sykdommen.
