Proteus syndrom er preget av genetisk bestemt gigantisk vekst med vaskulære misdannelser og svulstrisiko. Årsaken antas å være en mutasjon i genetisk materiale, selv om dette ennå ikke er bestemt. Fordi det ikke er noe kurativt terapeutisk alternativ, har pasienter primært blitt behandlet på en støttende og symptomatisk måte.
Hva er Proteus syndrom?
Proteus syndrom forstås av medisinsk vitenskap å være en arvelig sykdom som først og fremst manifesterer seg i gigantisk vekst. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir svulster i varierende grad lagt til det kliniske bildet. Det ble først beskrevet på 20-tallet av britiske Michael Cohen, som i utgangspunktet ikke nevnte symptomkomplekset. Det var først år senere at den tyske barnelegen Hans-Rudolf Wiedemann laget betegnelsen Proteus syndrom i forbindelse med sykdommen, som er basert på den greske sjøguden Proteus. I følge legender endrer Proteus form, med henvisning til et bredt spekter av mulige symptomer på sykdommen. Et spektakulært tilfelle av sykdommen var Joseph Merrick, en menneskelig elefant. Siden oppdagelsen av sykdommen er det dokumentert rundt 200 tilfeller. Dermed tilsvarer Proteus syndrom en ekstremt sjelden arvelig sykdom.
Årsaker
Proteus syndrom har genetiske årsaker, noe som gjør det til en av de arvelige sykdommene. Den eksakte årsaken er fortsatt kontroversiell. Forskning på dens utvikling har ennå ikke kommet til en avgjørende konklusjon. Mange forskningsresultater peker på en forbindelse med PTEN gen på kromosom 10, mens andre peker på en årsak i kromosom 16. Like ofte har imidlertid forskere uttrykt tvil om involveringen av PTEN gen. Noen forskere foreslår en somatisk mutasjon som årsak til sykdommen. I 2011 pekte en studie på en punktmutasjon av AKT1 gen som får en genetisk mosaikk til å danne seg, noe som utløser gjengroing av forskjellige kroppsdeler. I følge gjeldende funn er syndromet enda sjeldnere enn tidligere antatt. I mange tilfeller har sannsynligvis symptomkomplekset blitt feildiagnostisert, da diagnose er en vanskelig oppgave på grunn av sykdomsområdet.
Symptomer, klager og tegn
Høy vekst er det ledende symptomet på Proteus syndrom. I tillegg til det hud og bein, kan det påvirke muskler, fettvev og blod og lymfe fartøy. I de fleste tilfeller er pasientene fremdeles asymptomatiske ved fødselen. I løpet av utviklingen utvikles ofte svulster i tillegg til den store veksten, og alvorlighetsgraden og lokaliseringen varierer ekstremt. Sykdom er først og fremst assosiert med økt risiko for testikulære svulster, ensidige ovariecystadenomer, adenomer og meningiomer. De skullekstremiteter og fotsåler påvirkes spesielt ofte av svulstene. Dyp venøs trombose eller lunge emboli kan forekomme. Vaskulære misdannelser er også assosiert med syndromet. De deformerte ekstremitetene har enorm vekt, forårsaker muskler og leddsmerter. Sykdommen er ikke forbundet med etterretningsunderskudd eller læring funksjonshemninger, men den store størrelsen kan forårsake sekundær skade på nervesystemet, svekker kognitive evner.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Proteus syndrom er preget av relativt spesifikke symptomer. Likevel er symptomkomplekset vanskelig å diagnostisere uten tvil. Den genetiske årsaken er hittil ikke klart etablert. Derfor kan ikke engang molekylære genetiske tester garantere en klar diagnose. Derfor er de kliniske symptomene den eneste anelse for legen å stille en diagnose. Men siden gigantiske vekstsymptomer med samtidige svulster ikke nødvendigvis trenger å være assosiert med Proteus syndrom, er risikoen for feildiagnostisering høy. Forløpet av sykdommen er individuell. Forventet levetid anses imidlertid å være redusert på grunn av svulstene og den urovekkende vevsveksten. I tillegg, fordi de sosiale opplevelsene til de som er rammet, vanligvis påvirkes negativt av sykdommen, anses syndromet å ha et psykologisk vanskelig forløp.
Komplikasjoner
Som et resultat av Proteus syndrom, rammes enkeltpersoner primært av stor vekst. Dette kan føre til erting eller mobbing, spesielt hos barn. Videre er den fartøy av den berørte personen er også rammet av ulike misdannelser. På grunn av disse klagene kan Proteus syndrom også øke risikoen for svulstdannelse betydelig, slik at pasienter også kan lide av redusert forventet levealder. trombose i venene eller lungene emboli kan også utvikle seg, noe som betydelig reduserer pasientens livskvalitet. De fleste av de berørte lider også av tretthet og smerte i musklene og skjøter. I alvorlige tilfeller kan dette også føre til begrenset bevegelse, slik at de som er rammet av Proteus syndrom er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Imidlertid er intelligensen til pasienter ikke påvirket av Proteus syndrom. Imidlertid kan pasientens kognitive evner potensielt bli påvirket negativt på grunn av den enorme veksten. Det er ingen årsaksbehandling for Proteus syndrom. Terapi er rettet mot å minimere symptomene. I mange tilfeller er psykologisk behandling også nødvendig. Imidlertid oppstår spesielle komplikasjoner vanligvis ikke.
Når skal man gå til legen?
Proteus syndrom må alltid undersøkes og behandles av lege. Siden det er en genetisk sykdom, er en komplett kur vanligvis ikke mulig. Symptomene behandles bare symptomatisk, og den berørte personen er vanligvis avhengig av livslang terapi. En lege bør konsulteres for Proteus syndrom hvis den berørte personen lider av gigantiske vekster eller forskjellige svulster. Jo tidligere svulstene oppdages og behandles, desto større er sannsynligheten for et positivt sykdomsforløp. Like måte, lunge problemer kan også indikere Proteus syndrom og bør undersøkes av lege. Berørte individer lider vanligvis av smerte i skjøter og muskler og kan ikke delta i deres daglige liv lett. Behandling er derfor viktig i Proteus syndrom. Proteus syndrom diagnostiseres som regel av en allmennlege eller på et sykehus. Imidlertid avhenger behandlingen av de eksakte symptomene og alvorlighetsgraden. I noen tilfeller begrenser syndromet også pasientens forventede levealder.
Behandling og terapi
Kausative eller helbredende behandlingsalternativer eksisterer ikke i tilfelle av Proteus syndrom, da årsaken ikke en gang er bestemt til dags dato. Støttende terapi har vært fokus for behandlingen til dags dato. Denne typen behandling er primært ment å forbedre livskvaliteten til de berørte. Med dette formålet finner hovedsakelig psykoterapeutisk støtte sted. Det hjelper den berørte personen og de pårørende å bli enige med sykdommen og behandler om nødvendig de negative sosiale opplevelsene og de resulterende sosiale underskuddene. Kirurgiske inngrep og symptomatiske behandlingsveier er også innenfor muligheten for svulster og vaskulære misdannelser. Studier leter for tiden etter agenter som reduserer progresjonen. I følge en saksrapport kan den aktive ingrediensen rapamycin betraktes som et terapeutisk middel. Midlet viste en positiv effekt på sykdomsforløpet, reduserte de progressive symptomene og økte dermed forventet levealder. Men siden en genetisk komponent utvilsomt er involvert i pasientenes gigantisme, kan den ikke stoppes fullstendig av medisinintervensjon. På grunn av de få tilfellene som hittil er bevist uten tvil, er forskning på terapi fortsatt i sin spede begynnelse. Det er mulig at genterapitilnærminger vil være et terapeutisk alternativ for Proteus syndrom i fremtiden. Imidlertid er genterapibehandlinger bare drømmer om fremtiden så langt.
Forebygging
Den eksakte årsaken til Proteus syndrom er fortsatt uklar. Derfor er det ingen forebyggende målinger til dags dato. Hvis en mutasjon er ansvarlig for syndromet, kan miljøgifter spille en rolle i forbindelse med sykdomsutbruddet. Selv om dette virkelig er tilfelle, vil det være vanskelig å forhindre syndromet. Å helt unngå kontakt med miljøgifter er stort sett umulig.
ettervern
Det er vanligvis veldig få og også veldig begrensede målinger direkte etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen med Proteus syndrom. Av denne grunn bør den berørte personen oppsøke lege tidlig for å forhindre at det oppstår andre komplikasjoner og symptomer. Selvhelbredelse er vanligvis ikke mulig med Proteus syndrom, så lege bør kontaktes ved de første tegn og symptomer på sykdommen. Siden denne sykdommen også er en genetisk sykdom, bør genetisk testing og rådgivning absolutt utføres i tilfelle ytterligere ønske å få barn, for å forhindre gjentagelse av sykdommen hos barna. De fleste av de berørte menneskene er avhengige av målinger of fysioterapi, og i mange tilfeller er psykologisk terapi nødvendig. Generelt har kjærlig omsorg og støtte fra sin egen familie en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Kontakt med andre som er rammet av sykdommen kan også være veldig nyttig. I noen tilfeller begrenser denne sykdommen også forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
Siden Proteus syndrom er en arvelig sykdom, må selvhjelpstiltak iverksettes umiddelbart etter fødselen og vanligvis fortsette gjennom hele den berørte personens liv. Berørte personer har muligheten til å forhindre individuelle klager gjennom en sunn livsstil med mye mosjon, en god kosthold og tilstrekkelig søvn. Dette må ledsages av regelmessige legebesøk, slik at eventuelle svulster kan oppdages og fjernes på et tidlig stadium. Etter en kirurgisk prosedyre må pasienten først ta det med ro. I samråd med legen kan forskjellige produkter brukes til sårpleie. I tillegg vil legen anbefale streng personlig hygiene og unngå tung fysisk aktivitet. Hvilke tiltak som er angitt i detalj, avhenger av typen og alvorlighetsgraden av symptomene. For eksempel er det bare en lege som kan hjelpe til med en lungesykdom emboli, mens muskler og leddsmerter og sammenlignbare ledsagende symptomer kan ofte lindres av fysioterapi. Stor vekst kan også lindres ved målrettet bruk av hjelpemidler og ortopediske tiltak. Til slutt må det sikres at ingen ytterligere gjentakelser utvikler seg. Dette kan oppnås ved å føre en detaljert dagbok over klager og merke til uvanlige fenomener eller klager. Basert på klagedagboken kan den ansvarlige legen sette i gang ytterligere tiltak for behandling og dermed positivt påvirke helingsprosessen.
