Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er en hud uorden. Det forekommer veldig sjelden og er en arvelig sykdom. Pasienter opplever symptomer hovedsakelig i hode og ansiktsområdet.
Hva er Schöpf-Schulz-Passarge syndrom?
Schöpf-Schulz-Passarge syndrom ble oppkalt etter oppdagerne. For første gang i 1971 rapporterte tyske leger og hudleger Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz og Eberhard Passarge denne svært sjeldne sykdommen. Syndromet er en sykdom i hud forårsaket av en genetisk defekt. Den arvelige sykdommen forårsaker primært godartede svulster samt cyster i ansiktet. Videre forstyrrelser i tennene og kroppen hår er en del av utseendet til Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. For det meste, hudforandringer forekomme på øyelokkene til pasientene. I tillegg kan det være dannelse av calluses på hender eller føtter. De berørte områdene er spesielt håndflatene så vel som fotsålene. Med en frekvens på mindre enn 1: 1 million diagnostiseres Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. Dermed er det en veldig sjelden lidelse som dukker opp kort tid etter fødselen, i barndom, eller i ungdomsårene.
Årsaker
Årsaken til Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er en arvelig genetisk defekt. Mutasjon av WNT10A gen fører til ulike symptomer og til slutt til diagnose av sykdommen. WNT-genene er viktige i fasen av embryo utvikling. Endringen av gen arves autosomalt recessivt fra foreldrene til barnet sitt. Som et resultat av dette gen defekten overføres ikke nødvendigvis til barna. Utbruddet av sykdommen forhindres automatisk hvis en dominerende allel hersker i dens trekkuttrykk over en recessiv allel i utviklingsfasen av embryo. Det er uklart om den genetiske defekten også arves på en autosomal-dominerende måte. I henhold til dagens vitenskapelige tilstand er dette ennå ikke endelig avklart.
Symptomer, klager og tegn
Lider av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom viser cyster på øyelokkene. Disse blir vanligvis beskrevet som sylindriske i form og referert til som apokrine kjertelcyster. Pasienter utvikler godartede vevsvulster kalt hidrocytomer. I midtflaten resulterer Schöpf-Schulz-Passarge syndrom i utvidet kapillær fartøy i hud. På såkalt teleangiectatic rosacea, oppstår irreversibel vaskulær dilatasjon som lett sees med det blotte øye. Andre symptomer på syndromet inkluderer hypotrichosis så vel som hypodontia. Hypotrichosis refererer til et redusert antall hår hos pasienten. I Schöpf-Schulz-Passarge syndrom kan det også være fravær av øyevipper og øyenbryn hår. Hypodontia er et lite antall tenner hos den syke. Dette kan være en eller flere tenner, som i utgangspunktet ikke er lagt ut hos pasienten. I enkelte tilfeller forekommer negldystrofi i Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. Dette er vekstlidelser i neglene eller tåneglene. Pasienter får også diagnosen palmoplantar keratose når de blir eldre. Dette er kornifikasjonssteder på håndflatene, så vel som fotsålene.
Diagnose og sykdomsforløp
De fleste symptomer på Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er vanligvis tydelige kort etter fødselen eller i de første ukene av livet. Etter en periode med observasjon og forskjellige tester utføres. Syndromet blir endelig diagnostisert via genetisk testing. Fordi noen symptomer, som fravær av tenner og kornifikasjon av hender og føtter, ikke blir synlige før de første årene av livet, utvikler pasienter andre tegn etter hvert som sykdommen utvikler seg.
Komplikasjoner
Først og fremst lider de som er rammet av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom av alvorlige hudplager. Disse forekommer hovedsakelig i ansiktet og kan ha en veldig negativ innvirkning på estetikken og dermed også på livskvaliteten til den berørte personen. I mange tilfeller føler pasientene seg dårlig på grunn av klagene og kan også lide av mindreverdighetskomplekser eller betydelig redusert selvtillit. Hos barn eller ungdommer kan Schöpf-Schulz-Passarge syndrom også føre til mobbing eller erting, som får dem til å lide av psykologiske klager eller depresjon.De negler og tenner er også ofte negativt påvirket av dette syndromet. På de indre overflatene av hendene forårsaker Schöpf-Schulz-Passarge syndrom for tidlig og alvorlig keratinisering, som også kan assosieres med smerte. Behandling av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom avhenger vanligvis av omfanget av symptomene. Hudklagene kan lindres ved hjelp av kirurgiske inngrep eller laserstråling. Andre klager på negler eller tenner fjernes også av lege. Komplikasjoner forekommer ikke i de fleste tilfeller, og sykdomsforløpet er positivt. Pasientens forventede levealder er heller ikke negativt begrenset av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
En lege bør konsulteres for Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. Syndromet har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den berørte personen og kan redusere det betydelig. Derfor, for å forhindre ytterligere komplikasjoner, bør en lege konsulteres så snart som mulig. Selvherding kan ikke forekomme med Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, da det er en arvelig sykdom. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av cyster på øyelokkene. Disse vises direkte fra fødselen og forsvinner ikke av seg selv. På samme måte indikerer misdannelser og ulike misdannelser i ansiktet til den berørte personen Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, slik bør alltid undersøkes av en lege. I noen tilfeller fravær av øyevipper eller øyenbrynene indikerer også denne sykdommen og bør da også undersøkes av lege. I tilfelle Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, kan allmennlegen først konsulteres. Videre behandling utføres deretter av den respektive spesialisten. Schöpf-Schulz-Passarge syndrom reduserer som regel ikke forventet levealder for den berørte personen. Siden sykdommen kan også føre til psykologiske klager, bør en psykolog også konsulteres.
Behandling og terapi
Behandling av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom gir i dag få muligheter. Det er ikke noe stoff terapi eller bruk av andre terapeutiske metoder for den genetiske defekten. Derfor består behandlingen av kosmetisk fjerning av cyster i ansiktsområdet eller korn i hånd- og fotområdet. Også via kosmetisk kirurgi, i tilfelle negldystrofi, korreksjon av neglene og tåneglene kan utføres. Avhengig av omfanget av hudforandringer, blir pasienten tilbudt eksisjon eller laserstråling. Eksisjon er en kirurgisk prosedyre der det uønskede vevet fjernes. Den kirurgiske prosedyren utføres vanligvis med lokalbedøvelse. Hvis laserstråling vurderes, fjernes cyster med en laser i vanligvis flere økter. Den utstrålte strålingen fra laseren får cyster til å løsnes forsiktig fra det sunne vevet via termisk ødeleggelse. Ved hypotrichose kan de manglende hårene implanteres via en kosmetisk prosedyre hvis ønskelig. Også her må vanligvis flere økter planlegges. Hvis pasienten lider av hypodonti, bør det kontrolleres om hullene mellom tennene kan fylles med proteser eller avhjelpes ved hjelp av bukseseler. I de fleste tilfeller anbefales korreksjon av tannposisjonen ved hjelp av et apparat. På denne måten oppnås en samlet optimalisering av tannjusteringen.
Forebygging
Spesifikk forebyggende målinger kan ikke tas for Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. Det er en arvelig sykdom der det ifølge den nåværende vitenskapelige tilstanden er uklart om det muterte genet til og med nødvendigvis arves av barnet. Foreldrene kan gjennomgå en genetisk test på forhånd, og spesielt hvis de ønsker å få et barn. Dette vil gjøre det mulig for dem å avgjøre om de selv bærer det defekte genet. Basert på dette, kunne de be legen om å fortelle dem hvor stor sannsynligheten for arv er.
Følge opp
Ettervern for Schöpf-Schulz-Passarge syndrom handler først om den endelige behandlingen av medisinsk og kosmetisk målinger. Dette følges ofte av psykologisk terapi å redusere risikoen for depresjon. Det er fortsatt ingen spesifikke forebyggende målinger for den arvelige sykdommen, men en genetisk test gir informasjon om hvor stor risikoen for syndromet vil være hos et barn. Pasienter som rammes, lider ofte av mindreverdighetskomplekser og har vanskeligheter med å knytte sosiale kontakter. Det er nettopp derfor psykologisk behandling etter medisinsk terapi er så viktig. Med et tillitsfullt forhold til legen og kjærlig støtte fra familien, føler pasientene seg mer komfortable. Ofte begynner denne tilliten før langvarig behandling. For å forbedre livskvaliteten, er det også verdt å delta i en selvhjelpsgruppe. Kontakt med andre lider har en positiv effekt på egen selvtillit og generelle stemning. I utveksling med mennesker som har det samme problemet, føler pasientene seg akseptert og kan virke mer selvsikre. Den mentale holdningen til hudsykdommen spiller derfor en viktig rolle i ettervernet. Når de berørte har blitt enige med sykdommen etter en stund, øker livskvaliteten automatisk.
Hva du kan gjøre selv
Det finnes bare kosmetiske behandlingsmetoder for Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, men de kan ikke integreres i hverdagen. Berørte individer føler seg ofte mindreverdige og prøver å unngå sosial kontakt. Det er veldig viktig at pasienter får psykologisk behandling for å redusere risikoen for depresjon. Selvbehandling er ikke mulig, og spontan bedring er ikke forventet. Det er derfor pasienter bør etablere et tillitsfullt forhold til behandlende lege. Som en del av langvarig terapi diskuterer legen alle behandlingstrinn i detalj med pasienten. Cyster i ansiktet og korn i ekstremitetene blir kosmetisk fjernet etter intensiv konsultasjon. For en bedre livskvalitet bør de berørte oppsøke en selvhjelpsgruppe. Her er det mulighet for å utveksle ideer og få mer selvtillit. Det er ingen direkte terapi. Derfor er det så viktig å tilpasse seg mentalt til den arvelige hudsykdommen. Mennesker som lider av det, føler seg ofte mer komfortable når de har kommet til rette med problemet. Innblanding av venner og familiemedlemmer spiller også en viktig rolle. Selv barn bør støttes på denne måten for å fokusere på viktigere ting enn deres utseende.
