Årsaker
Årsaken til Sturge Webers syndrom ligger på et genetisk nivå. Ifølge dagens kunnskap er det en somatisk mutasjon. Dette betyr at sykdommen ikke arves, men utløses spontant av feil i bærerens DNA.
Sekvensen av visse forbindelser i DNA, såkalte basepar, bestemmer tegningen av alle cellekomponenter og enzymer i menneskekroppen. I Sturge Webers syndrom, skjer en tilfeldig utveksling av et slikt basepar, noe som resulterer i et defekt produkt. Resultatet er en økt signalaktivitet i visse celler, noe som fremmer veksten av fartøy - utover det normale nivået. Dette fører til utvikling av godartede vaskulære svulster, angiomene.
Diagnose
Allerede ved fødselen fødselsmerke kan sees på barnets ansikt. Størrelsen endres med veksten av pasienten. Også fargen kan øke i intensitet eller falme.
Datatomografi kan avsløre et tap av hjerne vev (hjerneatrofi) på den berørte siden og økt forkalkning av fartøy. Hvis endringene i skull er så alvorlige at epilepsi utløses, diagnostiseres den ved hjelp av et EEG (elektroencefalogram). En oftalmologisk undersøkelse bør også utføres, siden forskjellige komponenter i øyet kan påvirkes av vaskulære endringer og dermed deres funksjon kan begrenses.
Magnetisk resonansbilder (MR) brukes også til diagnostisering av mistenkt Sturge Webers syndrom. I dette tilfellet brukes et kontrastmiddel som kan skildre fartøy spesielt bra. På den ene siden tillater detaljert avbildning av det vaskulære systemet lett å oppdage misdannelser.
Trenede øyne - som for eksempel en radiolog - kan da skille mellom naturlige varianter og patologiske endringer når de vurderer bildene. På den annen side kan kontrastmediet overvinne den såkalte blod-hjerne barriere hvis dette forstyrres. Denne barrieren er et cellesystem som skiller karene eller blod fra hjerne vev og lar bare utvalgte stoffer krysse det. Dermed, hvis kontrastmediet passerer gjennom dette blod-hjernsperre, dette indikerer skade på det vaskulære cellesystemet, som kan være forårsaket av misdannelser eller alvorlig forkalkning.
