Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
- Kromosomanalyse - dette kan oppdage endringer i antall så vel som strukturen til kromosomer (numeriske / strukturelle kromosomavvik).
- Påvisning av cellefritt DNA (cfDNA-test, cellefri DNA-test), f.eks:
- NIPT (ikke-invasiv prenatal test; synonymer: Harmonitest; Harmony prenatal test).
- PraenaTest
- Merk: For trisomi 21 har de ovennevnte testene en sensitivitet (prosentandel av syke pasienter der sykdommen oppdages ved anvendelse av prosedyren, dvs. et positivt funn oppstår)> 99% og en spesifisitet (sannsynlighet for at faktisk friske mennesker ikke lider av den aktuelle sykdommen blir også oppdaget som sunne i testen) på 100%.
- østrogener [↓] - hvis strekgonader (dysgenese (misdannelse)) eggstokker (eggstokkene)) er tilstede, kan eggstokkene ikke syntetisere (produsere) noen østrogener.
- Gonadotropiner - LH, FSH [↑]
Laboratorieparametere 2. ordre - avhengig av resultatene av medisinsk historie, fysisk undersøkelse, etc. - for differensialdiagnostisk avklaring.
- Molekylær genetisk undersøkelse av genene PEX1 og PEX2 på kromosomet [på grunn av Differensiell diagnose Zellwegers syndrom (cerebral-hepatic-renal syndrome, cerebro-hepato-renal syndrome) - genetisk metabolsk sykdom med autosomal recessiv arv preget av fravær av peroksisomer; Syndrom med misdannelser i hjernen, nyrene (multikystisk nyredysplasi), hjerte (spesielt ventrikulær septumdefekt) og hepatomegali (leverforstørrelse); alvorlig kognitiv funksjonshemming]
- Molekylær genetisk testing av genet PTPN-11 på kromosom 12 [på grunn av Differensialdiagnose Noonan syndrom - genetisk lidelse med autosomal recessiv eller autosomal dominant arv som ligner på symptomene på Turners syndrom (kort vekst, lungestenose eller andre medfødte hjertefeil; lavt sett eller store ører, ptose (synlig hengende i øvre øyelokk), epicanthal fold (“Mongolian fold”), cubitus valgus (unormal posisjon av albuen med økt radial avvik på underarmen fra overarmen)]
- Hormonell status:
- 17-Beta østradiol på grunn av hormonutskifting terapi for å forhindre hormonmangel eller hormonmangel sykdommer.
- IGF-I (insulin-lignende-vekst-faktor-I) og IGF-BP3 (insulin-lignende-vekst-faktor-bindende protein) - på grunn av terapi av kortvokst.
