Årsaker til kromosomavvik
Det er forskjellige årsaker til de numeriske og strukturelle kromosomavvikene. Den numeriske kromosomavviken har et annet antall kromosomer, men kromosomene i seg selv ser normale ut. I aneuploidi, singel kromosomer er duplisert eller mangler, som for eksempel i trisomi 21, er den vanligste årsaken ikke-disjunktion av kromosomer under meiose.
Meiose har den funksjonen å produsere kimceller. Disse inneholder et kromatos med ett kromatid som genetisk materiale, som er tilgjengelig for befruktning. Hvis det ikke er skille mellom homolog kromosomer (meiose I) eller ingen separasjon av søsterkromatidene (meiose II), er det to kromatider i kimcellen.
Hvis denne eggcellen blir befruktet, har cellen totalt tre kromatider, og dette kalles trisomi. Strukturelle kromosomavvik er ikke forårsaket av delingen av meiose. I denne typen kromosomavvik består kromosomsettet av de ønskede 23 homologe kromosomparene, men individuelle kromosomer har en endret struktur.
Denne aberrasjonen kan for eksempel være genmutasjoner som allerede er beskrevet ovenfor: Årsaken til disse aberrasjonene er vanligvis en feil overgang under meiose. Den andre årsaken kan være feil reparasjon av dobbeltstrengsbrudd i genetisk materiale. Dette kan også være interessant for deg: Nuklear divisjon
- Sletting (et stykke av kromosomet mangler)
- Duplisering (ett stykke av kromosomet dupliseres)
- Translokasjon (en del av et kromosom er innlemmet i et annet kromosom)
Hva er kromosomavvikstesten?
Det er forskjellige tester som kan brukes til å oppdage kromosomavvik hos det ufødte barnet. Imidlertid er det også såkalte in vitro og in vivo kromosomale aberrasjonstester, som brukes i toksikologi. In vitro-kromosomavvikstest I in vitro-kromosomavvikstesten behandles en cellekultur med et bestemt stoff som mistenkes for å forårsake kromosomavvik.
Cellekulturen består av celler avledet fra pattedyr. Eksempler inkluderer celler fra mus eller lymfocytter fra mennesker blod. Disse cellene dyrkes først slik at de vokser under optimale forhold.
Deretter blir de behandlet med stoffet som undersøkes. Dette kan for eksempel være et oppløst stoff som tilsettes cellekulturen. Etter en viss eksponeringstid blir cellene deretter undersøkt under mikroskopet.
Spesielt kromosomene i metafasen blir sett på og sjekket for endringer. Det er også nyttig å fremstille en kontrollkultur som ikke er behandlet med teststoffet. Denne kontrollen gjør det lettere å sammenligne kromosomsettene.
In vivo-kromosomavvikstest In vivo-kromosomavvikstesten ligner in vitro-testen bortsett fra at teststoffet blir introdusert direkte i beinmarg av det levende pattedyret. Dette skaper realistiske forhold, ettersom stoffet er tilstede i organismen. Også her blir kromosomsettet undersøkt for abnormiteter.
Ved hjelp av disse to metodene kan stoffer testes for mutagene effekter. Det er forskjellige tester som kan brukes til å undersøke kromosomale avvik. På den ene siden er det tester som kan brukes til å teste om et stoff (f.eks nikotin) utløser kromosomavvik og øker dermed sjansen for kreft.
Disse testene kalles in vitro og in vivo kromosomale aberrasjonstester og utføres av toksikologer. Imidlertid er det også tester som kan gjøres hos gravide for å sjekke om det ufødte barnet har en kromosomavvik. Det er flere muligheter.
Den første muligheten er kromosomanalyse, som fremdeles er gullstandarden i dag. For eksempel, fostervann or navlestreng blod kan brukes som eksamensmateriell. Både numeriske og strukturelle kromosomavvik kan diagnostiseres under mikroskopet.
Det andre alternativet ville være enkelt ultralyd, som ofte kan oppdage kromosomale endringer. Et tegn på en kromosomavvik er blant annet fraværet av neseben. En annen test som tar kortere tid enn kromosomanalysen (varighet: ca.
flere dager) er FISH-testen (varighet: maksimalt 2 dager). FISH-testen (fluorescens in situ hybridiseringstest) kan brukes til å vise kromosomene 13, 18, 21 og X- og Y-kromosomene i fostermateriale (f.eks. fostervann) i farger. En numerisk kromosomavvik kan således bestemmes ved enkel telling.
Alle artiklene i denne serien:
