KLINISK: Hvilke sykdommer er forårsaket av kromosomavvik?
Kromosomavvik er ansvarlig for et stort antall spontane aborter før fødselen og for mange sykdommer. Av alle disse er spesielt fem sykdommer utbredt. Den mest kjente av disse er trisomi 21, bedre kjent som Downs syndrom.
Disse barna er iøynefallende for sin korte vekst, fire-finger furer på hendene og ofte redusert intelligens. Men med god behandling og oppmuntring har de en nesten normal forventet levealder. Andre trisomilidelser inkluderer syndrom (trisomi 13) og Edwards syndrom (trisomi 18), med en forventet levetid på mindre enn ett år for begge lidelsene.
Klinefelters syndrom er, som trisomier, en av de numeriske kromosomavvikene. I denne sykdommen har mannlige pasienter et ekstra X-kromosom og er iøynefallende av sin uttalt høye vekst. Derimot Ullrich-Turnersyndrom mangler et X-kromosom, slik at disse pasientene bare har totalt 45 kromosomer. Kvinnelige pasienter har misdannede kjønnsorganer og forblir infertile gjennom hele livet. - Downs syndrom:
- Syndrom vs. Edwards syndrom:
- Klinefelters syndrom:
- Ullrich-Turners syndrom:
Alle artiklene i denne serien:
