Innledning - Hva er en kromosomavvik?
En kromosomavvik beskriver et avvik fra den normale humane kromosomkonfigurasjonen. Et normalt menneskelig kromosomsett har 23 kromosompar av samme slag, som inneholder hele genetisk materiale. En kromosomavvik kan være både en numerisk og en strukturell avvik fra kromosomsettet.
Kromosomavvik er den vanligste årsaken til en prenatal abort. Imidlertid er det også levedyktige former for kromosomavvik, som Downs syndrom (trisomi 21) eller Klinefelters syndrom (XXY-syndrom). En kromosomavvik kan gjenkjennes ved å lage et karyogram. Dette kan sammenlignes med et sunt karyogram, slik at abnormiteter blir umiddelbart merkbare.
Hva er numeriske kromosomavvik?
Numeriske kromosomavvik beskriver et sett med kromosomer som har et annet antall kromosomer. Individuell kromosomer kan være duplisert eller mangler (aneuploidy) eller det komplette settet av kromosomer kan dupliseres (polyploidy). Den mest kjente og mest utbredte numeriske kromosomale aberrasjonen er trisomi 21 (Down syndrom).
I denne sykdommen er det 21. kromosomet tilstede i tre eksemplarer. Sjansen for å føde et barn med trisomi 21 øker med morens alder. Barn med Downs syndrom mislykkes: Spesielt mental retardasjon varierer veldig fra pasient til pasient, slik at individuell behandling, støtte og omsorg er av største betydning.
Forventet levealder reduseres bare minimalt ved trisomi 21. Dette er ikke tilfelle med andre trisomiformer, som trisomi 13 (syndrom) og trisomi 18 (Edwards syndrom), hvor forventet levealder er mindre enn ett år. Andre numeriske kromosomavvik som påvirker kjønnet kromosomer er Klinefelters syndrom og Ullrich-Turnersyndrom.
In Klinefelter syndrom, menn er berørt. De har to X-kromosomer i stedet for en. Det mest fremtredende symptomet er hypervekst forårsaket av testosteron mangel.
I Turners syndrom mangler de berørte kvinnene et X-kromosom. Mangel på østrogen og progestin forårsaker eggstokker å vokse gjennom bindevev og kvinnene forblir ufruktbare for livet. I Turnersyndrom, de berørte kvinnene mangler et X-kromosom. Mangel på østrogen og progestin forårsaker eggstokker å vokse gjennom bindevev og kvinnene forblir ufruktbare hele livet. - Dvergisme
- Fire Finger Furrows
- Diagonalt trekkende øyelokk (mongoloid)
- Reduserte motoriske ferdigheter og intelligens
Hva er strukturelle kromosomavvik?
Strukturelle kromosomavvik er avvik fra kromosomer med hensyn til deres struktur. I motsetning til numeriske kromosomavvik beholdes det normale antallet kromosomer (23 homologe par, totalt 46 kromosomer). Det er forskjellige former for strukturelle kromosomavvik, for eksempel: Generelt skilles strukturelle kromosomavvik mellom en balansert og en ubalansert kromosomal endring.
Den balanserte har ingen sykdomsverdi for brukeren, mens den ubalanserte fører til fysiske symptomer. - SLETTING: Ved sletting går en del av kromosomer tapt, og med den, en del av det genetiske materialet. Et eksempel på en slik sykdom er katteskriksyndromet.
Slike barn er iøynefallende av skrikende skrik, er ofte undergrodde, har svakt utviklede muskler og en liten hode. Wolf-Hirschhorn-syndromet er også forårsaket av en sletting. Et karakteristisk trekk ved denne sykdommen er de mange epileptiske anfallene fra pasientene.
- TRANSLOKASJON: En annen strukturell kromosomavvik er translokasjonen. I dette tilfellet forskyves et kromosomalt segment til et annet, ikke-homologt kromosom. Det skilles da også mellom en gjensidig og en ikke-gjensidig translokasjon. - INVERSJON: Inversjon beskriver en strukturell kromosomavvik der et kromosomalt segment reverseres.
Alle artiklene i denne serien:
