Turners syndrom: symptomer, klager, tegn

Følgende symptomer og klager kan indikere Turners syndrom:

Pathognomonic (indikerer en sykdom).

  • Kortvokst - gjennomsnittlig forventet høyde (ubehandlet): 147-150 cm.
  • Uterine og vaginal hypoplasia - mindre utvikling av skjeden (skjeden) og livmor (livmor).
  • Strekgonader (strenggonader) - dysgenese (misdannelse) av eggstokkene (eggstokkene) → bindevevstrenger; nei til mindre syntese (produksjon) av østrogener → infertilitet (infertilitet) Merk: Dette påvirker utelukkende de med formen 45, X / 46, XY!
  • primær amenoré - menstruasjonssvikt (forårsaket av strekgonader).

Hovedsymptomer

  • Uttalt mengde og størrelse av godartet (godartet) nevi (føflekk).
  • Karakteristiske ansiktsegenskaper
    • Hypertelorisme (overdreven avstand mellom øynene)
    • Blant annet mer omfattende ansikt
  • Misdannelser av Indre organer, va hjerte og aorta (aorta ismisk stenose), men også nyrer og urinledere (urinledere).
  • lymfødem (lagring av lymfatisk væske i vevet) i hendene så vel som på ryggen på føttene.
  • Mindre utvikling av sekundære seksuelle egenskaper som brystet.
  • Pterygium colli (vingeformet lateral hals bretter / vingepels).
  • Skjold thorax - bred så vel som flat thorax (brystet) inkludert bred brystvorte avstand (avstand mellom brystvortene).
  • Dypt sittende hårfestet på nakken
  • Traktkiste (pectus excavatum)
  • Forsinkelse av puberteten