Det obligatoriske diagnostisk medisinsk utstyr.
- Nakke fold gjennomsiktighetsmåling ved sonografi (ultralyd undersøkelse) - utføres optimalt mellom 11. og 14. uke i graviditet; hvis skull er større enn 45 mm, kan dette indikere følgende andre kromosomale lidelser i tillegg til Turnersyndrom: Trisomi 10, trisomi 13 (Pätau syndrom), trisomi 15, trisomi 16, trisomi 18 (Edwards syndrom), trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 22, triplo-X syndrom (trisomi X), monosomi X (Turnersyndrom), Klinefelter syndrom (i de fleste tilfeller preget av et supernumerært X-kromosom (47, XXY)).
Valgfritt diagnostisk medisinsk utstyr - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere - for differensial diagnose.
- 3D ultralyd (tredimensjonal avbildning av foster/ ufødt barn) - ideelt sett mellom 12. og 16. uke i graviditet [på grunn avNoonan syndrom og Zellweger syndrom].
- end ultralyd (organ ultralyd) - ideelt sett mellom 19. og 20. uke i graviditet [på grunn avNoonan syndrom og Zellweger syndrom].
