Turners syndrom: kirurgisk terapi

Strekgonader (i mosaikk 45, X / 46, XY).

Hos pasienter med mosaikkvarianten av Turnersyndrom - det vil si at noen somatiske celler har hele kromosomsettet på 46 med mulige kromosomkonstellasjoner XX eller XY, men andre har et kromosomsett på 45 på grunn av tilstedeværelsen av bare ett X-kromosom - strekgonader (bindevev tråder) blir ofte oppdaget i stedet for normale eggstokker. Dette er en dysgenese (misdannelse) av eggstokker, noe som resulterer i liten eller ingen syntese (produksjon) av østrogener (f.eks 17-beta østradiol). Berørte jenter har ikke menstruasjonsblødning, og tilstand blir referert til som primær amenoré.Den delvise tilstedeværelsen av det ekstra Y-kromosomet øker risikoen for ondartet (ondartet) gonadoblastom (sjelden, vanligvis hormonproduserende svulst), og det er grunnen til laparoskopisk gonadektomi (fjerning av strekgonader via laparoskopi) anbefales så tidlig som puberteten.