Patogenese (utvikling av sykdom)
Kromosomer er tråder av deoksyribonukleinsyre (DNA) med såkalte histoner (grunnleggende proteiner i en kjerne) og andre proteiner; blandingen av DNA, histoner og andre proteiner kalles også kromatin. De inneholder gener og deres spesifikke genetiske informasjon.
I menneskekroppen er antallet kromosomer er 46, med 23 arvet fra hver av foreldrene. Kromosomer er delt inn i autosomer og gonosomer (kjønnskromosomer). Kromosomparene 1 til 22 er autosomer, det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene (XY hos menn og XX hos kvinner).
In Turnersyndrom, en defekt distribusjon av kromosomer (kromosomavvik) oppstår under meiose (modningsdeling), noe som resulterer i tilstedeværelsen av bare ett kjønnskromosom, X-kromosomet, i hele eller bare deler av kroppens celler.
Hos mer enn 50% av de berørte kvinnene er det et fullstendig tap av ett X-kromosom. Det er 45 kromosomer i alle kroppens celler i stedet for 46 kromosomer (ICD 10 Q96.0 karyotype 45, X).
I 30-40% av tilfellene, selv om det er 46 kromosomer i alle somatiske celler, er det strukturelle endringer i et annet X-kromosom (ICD 10 Q96.1 karyotype 46, X iso (Xq) og Q96.2 karyotype 46, X med gonosom unormalitet, unntatt iso (Xq)).
I 10-20% av tilfellene er det mosaikkendringer i ett kromosom. Her har noen somatiske celler det komplette kromosomsettet på 46 med de mulige kromosomkonstellasjonene XX eller XY, men andre har et kromosomsett på 45 på grunn av tilstedeværelsen av bare ett X-kromosom (ICD 10 Q96.3 mosaikk, 45, X / 46, XX eller 45, X / 46, XY).
I sjeldnere tilfeller oppdages mosaikkendringer der noen somatiske celler har 45 kromosomer, men de andre har vanskelige å identifisere gonosomale abnormiteter (abnormiteter i kjønnskromosomer) (ICD 10 Q96.4 Mosaikk, 45, X / annen cellelinje (r) ) med gonosomal abnormitet).
I mosaikkavvik er symptomatologi og mulige følgevirkninger mildere.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Spontane mutasjoner
- Fullstendig fravær av et X-kromosom
- Strukturell endring av et X-kromosom
- Mosaiske endringer av begge eller ett X-kromosom.
