Kromatin er materialet som utgjør kromosomer. Det representerer et kompleks av DNA og omkringliggende proteiner som kan komprimere det genetiske materialet. Forstyrrelser i kromatinstrukturen kan føre til alvorlig sykdom. Hva er kromatin? Kromatin er en blanding av DNA, histoner og andre proteiner bundet til DNA. Dette danner et DNA-proteinkompleks, men det er ... Kromatin: Struktur, funksjon og sykdommer
Kromosommutasjoner er endringer i ett eller flere kromosomer hos et individ. Disse endringene kan videreføres til etterkommere. En konsekvens av slike mutasjoner kan være sykdom, misdannelse eller funksjonshemming. Hva er kromosommutasjoner? Ulike endringer er mulige på et kromosom. Dette er fordi kromosomer kan brytes fra hverandre, noe som resulterer i mutasjoner. Det er syv… Kromosomal mutasjon: årsaker, symptomer og behandling
Merket monoaminoxidase A -mangel er genetisk og er ofte preget av impulsiv aggressivitet. Dette resulterer i forstyrrelse av nedbrytningen av serotonin, epinefrin, noradrenalin eller dopamin. Genet som koder for monoaminooksidase-A (MAO-A) er lokalisert på X-kromosomet. Hva er monoaminoksidase-A-mangel? Monoaminoxidaser representerer enzymer som er ansvarlige for nedbrytning av monoaminer. I… Monoaminoksidase A-mangel: Årsaker, symptomer og behandling
Fuhrmann syndrom er en sykdom som er tilstede hos berørte personer ved fødselen. Fuhrmann syndrom er enormt sjelden og er en av de arvelige sykdommene. Typisk for Fuhrmann syndrom er en hypoplasi av leggbeinet, som kalles fibula i medisinsk terminologi. I tillegg påvirkes fingrene av anomalier og lårbenet ... Fuhrmann syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Birt-Hogg-Dube syndrom er en autosomal dominant arvelig lidelse basert på mutasjoner i FLCN-genet. Pasienter lider av flere hudskader, lungecyster og nyretumorer. Behandlingen er begrenset til symptomatisk reseksjon og om nødvendig oppfølging av svulstene. Hva er Birt-Hogg-Dube syndrom? Arvelige sykdommer er tilstander forårsaket av mutasjon (er) i ett eller flere gener ... Birt-Hogg-Dube syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Ved melorheostose tykner bein i ekstremitetene helt eller proporsjonalt uten at pasientene merker det. Bare i sjeldne tilfeller blir ødem i muskler, vekstforstyrrelser eller bevegelsesbegrensninger tydelige. Symptomatisk terapi er begrenset til pasienter med faktiske symptomer. Hva er melorheostose? Sykdommer med mer spesifiserte endringer i bentetthet eller struktur er en bred gruppe ... Melorheostose: årsaker, symptomer og behandling
Innledning Den eksakte årsaken til ulcerøs kolitt, som fører til betennelse i tykktarmen, er fremdeles ukjent. Det er åpenbart at flere miljøfaktorer spiller en rolle, og sykdommen kan påvirkes av psykologisk stress. Imidlertid spiller genetiske faktorer også en veldig viktig rolle, ettersom sykdommen er mer vanlig i noen familier. Mulig… Årsaker til ulcerøs kolitt
Psykiske årsaker At psykologiske faktorer, som stress, angst eller andre psykologiske problemer, forårsaker ulcerøs kolitt er ikke tilfelle, selv om forskere tidligere har antatt dette. Det som imidlertid er sikkert er at disse psykologiske faktorene tydelig påvirker sykdomsforløpet. For eksempel kan stress eller psykologiske problemer føre til eller påvirke negativt ... Psykiske årsaker | Årsaker til ulcerøs kolitt
Genetiske årsaker Ved ulcerøs kolitt kan en genetisk involvering av sykdommen antas. Imidlertid er det ennå ikke mulig å si om et enkelt gen eller flere gener er involvert. Så langt er det oppdaget ett gen som mistenkes å være assosiert med ulcerøs kolitt. Det har blitt funnet at ulcerøs kolitt oppstår ... Genetiske årsaker | Årsaker til ulcerøs kolitt
