Merket monoaminoksidase A-mangel er genetisk og er ofte preget av impulsiv aggressivitet. Dette resulterer i forstyrrelse av sammenbruddet av serotonin, adrenalin, noradrenalineller dopamin. De gen kodende monoaminoksidase-A (MAO-A) er lokalisert på X-kromosomet.
Hva er monoaminoksidase-A-mangel?
Monoaminoksidaser representerer enzymer ansvarlig for nedbrytningen av monoaminer. I denne prosessen blir de deaminert ved hjelp av Vann og oksygen, produserer aldehyder, hydrogen peroksid, og ammoniakk. Monoaminoksidaser (MAO) inkluderer både monoaminoksidase-A og monoaminoksidase-B. Bare monoaminoksidase-A bryter ned nevrotransmitterne serotonin, noradrenalin, adrenalin og melatonin. Monoaminoksidase-B nedbryter hovedsakelig benzylamin og fenetylamin. Imidlertid kontrollerer begge monoaminoksidaser like mye deaminering av dopamin, tryptamin og tyramin. Ved mangel på monoaminoksidase-A, serotonin, melatonin, noradrenalin og adrenalin akkumulere. Dette kan igjen føre til atferdsendringer mot aggressiv atferd. En uttalt monoaminoksidase-mangel er også kjent som Brunner syndrom. Dette syndromet ble først beskrevet av Brunner i 1993 i en familie hvis medlemmer viste sterkt økte monoaminnivåer i urinen og samtidig var iøynefallende for aggressiv oppførsel. I andre psykiatriske undersøkelser av ytterligere personer i senere år kunne imidlertid ingen klar sammenheng mellom monoaminoksidase-A og atferd fastslås. Det som var spesielt med studiene til Brunner var det fullstendige fraværet av MAO-A. Imidlertid en studie i 1995 av mus hvis gen koding av MAO-A ble slått ut viste økte serotoninnivåer, som korrelerte med engstelig oppførsel hos unge og aggressive oppførsel hos voksne. Etter administrasjon av serotoninhemmere, ble deres oppførsel normal.
Årsaker
Monoaminoxidase-A er kodet av MAOA gen, som ligger på den korte armen av X-kromosomet. Det eksakte genlokalet er Xp11.3, og mutasjoner av dette genet kan forårsake begrensning eller totalt tap av monoaminoksidase-A-aktivitet. Siden menn bare har ett X-kromosom, har en slik mutasjon større effekt på dem enn på kvinner. Dermed ville monoaminoksydase A-mangel bare forekomme hos kvinner hvis de to X kromosomer hver inneholdt et defekt MAOA-gen. Dette kan delvis forklare hvorfor aggressiv atferd observeres oftere hos menn enn hos kvinner. Studiene viste imidlertid at mangel på monoaminoksidase-A alene ikke nødvendigvis føre til voldelig og aggressiv oppførsel. Livets omstendigheter er også avgjørende. Det ble for eksempel funnet at mishandlede gutter med dette mangelfulle genet ofte ble voldelige senere. Hvis dette genet ikke muteres, gjør ugunstige levekår ikke automatisk føre til voldelig oppførsel. På den annen side ble individer med mangelfullt genet som ikke ble misbrukt i sin tidlige ungdom, ikke nødvendigvis blitt voldelige. Det ble bare funnet at monoaminoksidase A-mangel økte risikoen for kriminell og aggressiv oppførsel. Hvorfor det er økt aggressivitet og redusert empati når serotonin, noradrenalinog adrenalin er beriket, krever ytterligere undersøkelser, spesielt siden serotonin tvert imot er kjent for sine beroligende effekter. Som nevnt ovenfor, hos mus, administrasjon av serotoninsyntesehemmere i nærvær av monoaminoxidase A-mangel normaliserte dyrenes engstelige og aggressive oppførsel fullstendig.
Symptomer, klager og tegn
Når det gjelder en uttalt monoaminoksidase A-mangel, dvs. fullstendig fravær av MAO-A, er situasjonen klar. Hovedsymptomet er impulsiv aggressivitet, som kan føre til vold, selv i barndom. Videre er et lett intellektuelt underskudd gjenkjennelig. I tillegg er den berørte personen preget av en uttalt følelsesmessig kulde. Dette er imidlertid sannsynligvis toppen av isfjellet. I mange mildere former for monoaminoksidase A-mangel, kan det være at det ikke er symptomer i det hele tatt fordi livssituasjonen er gunstig.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Årsaken til mangel på monoaminoksidase A kan bestemmes ved genetisk testing. For dette formålet, a blod prøven blir tatt, som blir gjort koagulerbar ved hjelp av EDTA. MAOA-genet på kromosom Xp11.3 blir deretter undersøkt for flere mutasjoner. På den ene siden er det en punktmutasjon med et tidlig stoppkodon, som fører til avslutning av monoaminoksidase A-syntese. På den annen side er det mutasjoner preget av flere repetisjoner (3 til 5) av en sekvens i en polymorf region av genet. I disse mutasjonene er det redusert syntese av monoaminoksidase-A.
Komplikasjoner
Ikke i alle tilfeller har monoaminoksidase A-mangel nødvendigvis en negativ effekt på pasientens Helse. I de fleste tilfeller opplever imidlertid pasienter økt aggressivitet. Dette kan ha en veldig negativ effekt på det sosiale miljøet til de berørte og dermed føre til ekskludering. Spesielt hos barn kan monoaminoksidase A-mangel føre til alvorlige utviklingsforstyrrelser, noe som resulterer i depresjon og andre komplikasjoner i voksen alder. Livskvalitet er betydelig redusert og begrenset av tilstand. På samme måte lider barn av redusert intelligens, slik at det kan oppstå vanskeligheter på skolen. I mange tilfeller blir foreldre også rammet av psykisk nød eller depresjon på grunn av monoaminoksidase A-mangel. Behandlingen viser seg ikke i alle tilfeller. Ikke sjelden innser de berørte ikke at de lider av aggresjon på grunn av monoaminoksidase A-mangel og nekter derfor behandling. Av denne grunn er det først og fremst foreldrene og pårørende til den berørte personen som er ansvarlig for rettidig behandling. Selve behandlingen utføres med psykoterapi og kan føre til suksess. Forventet levetid er vanligvis ikke begrenset av monoaminoksidase A-mangel.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis barn og ungdommer viser abnormiteter og særegenheter ved sosial atferd, bør lege konsulteres. Et karakteristisk trekk ved monoaminoksidase A-mangel er en aggressiv oppførsel fra den berørte personen, understøttet av impulsiv atferd som er vanskelig å kontrollere. Hvis foreldre eller foresatte ikke kan utøve tilstrekkelig beroligende innflytelse på barnet, vil barnet kreve medisinsk hjelp. Hvis klagene øker i løpet av den videre utviklingen, bør lege kontaktes umiddelbart. Hvis barnet viser voldelig oppførsel mot voksne, andre barn eller dyr, anses dette som en grunn til bekymring. En lege må konsulteres slik at en årsaksundersøkelse og påfølgende terapi kan igangsettes. I tillegg, hvis barnet kommer fra et miljø der det har opplevd vold, anses det å være i ytterligere risiko. Hjelp og støtte bør alltid søkes så snart det oppstår problemer i mellommenneskelige forhold på grunn av et voldelig samspill. Hvis den berørte personen har svak impulskontroll, lett blir provosert av hverdagens utfordringer, eller reagerer spesielt intenst på livshendelser, anses dette som uvanlig. Hvis konflikter bare kan løses med spesielle vanskeligheter og uten tilstrekkelig kommunikasjon, bør du besøke legen. I mange tilfeller er det ikke mulig for de berørte å løse tvister rolig og gjennom samtale.
Behandling og terapi
årsaks terapi av monoaminoxidase A-mangel er ikke mulig fordi syndromet er genetisk. Ofte er det heller ikke behov for behandling fordi det vanligvis mangler innsikt i sykdommen blant de berørte. Hvis det er en mild form for monoaminoksidase A-mangel, er det ofte ingen symptomer i det hele tatt. Da kan litt økt aggressivitet telles som en del av det normale spekteret av menneskelig atferd. Det er vist at gunstige livsforhold kan kompensere for effekten av mild monoaminoksidase A-mangel. Følgelig kan psykoterapeutiske inngrep absolutt føre til positive atferdsendringer i iøynefallende atferd. Psykoterapeutiske tilnærminger bør også brukes for å forsøke å dempe aggressiv atferd i de mer uttalt former for monoaminoksidase A-mangel. Det er foreløpig ikke tilstrekkelig erfaring med medikamentell behandling.
Utsikter og prognose
Utsiktene for en kur er dårlige. Pasienter lider av en genetisk defekt som ikke kan korrigeres i henhold til gjeldende vitenskapelig kunnskap. Forskningen på genetisk materiale er imidlertid i full gang, og det er derfor en viss grad av håp. Pasientene må derfor uunngåelig takle restriksjoner i hverdagen. Livskvalitet kan lide på grunn av utsatt aggressivitet. Spesielt kan miljøet føles forstyrret, noe som bidrar til sosiale problemer. På den annen side er det ingen reduksjon i levetiden. Pasienter med monoaminoksidase A-mangel krever langvarig atferdsterapi og kontroll. Målet er å reagere forebyggende på utløsere av ny aggressivitet. Dette krever høy grad av disiplin. Det er å forvente at psykososial terapi vil dempe symptomene på sykdommen i en slik grad at de ikke lenger utgjør en hindring i hverdagen. kosetur teknikker som yoga og autogen trening bidra til varig frihet fra symptomer. I tillegg bør vanedannende stoffer generelt unngås. Stress bør også unngås. Med utpreget selvdisiplin resulterer dette i en gunstig prognose. Alternativt kan det antas at tegn på monoaminoksidase A-mangel kan være inneholdt med medisiner. Imidlertid ingen vitenskapelig studie av suksessen til spesifikke narkotika eksisterer til dags dato.
Forebygging
Fordi monoaminoksidase A-mangel er genetisk, kan den ikke forhindres. Bare uttrykk for effektene når det gjelder atferd kan påvirkes positivt av gunstige livssituasjoner. Dette gjelder spesielt for milde former for monoaminoksidase A-mangel. I Brunner-syndromet kan imidlertid ikke økt aggressivitet forhindres, men kan begrenses.
Følge opp
Berørte individer som lider av monoaminoksidase A-mangel, utvikler ikke alltid symptomer. I mange tilfeller utvikler forstyrrelsen seg iøynefallende med bare milde atferdsmessige abnormiteter, noe som også kan forklares av miljøpåvirkninger. Derfor er oppfølging vanligvis ikke nødvendig. Selv i den mest ekstreme formen av forstyrrelsen, Brunner-syndromet, er det vanligvis ingen ettervern, selv om langsiktig psykoterapeutisk behandling av pasientene absolutt kan føre til endring i atferd her. Imidlertid mangler de fleste pasienter noe innblikk i sykdommen. Derfor vil de ikke gå inn i terapi alene. Videre er det knapt noen erfaring med hvilken målinger er i det hele tatt lovende. Antall kjente tilfeller av monoaminoksidase A-mangel er for lite til å utvikle et passende terapikonsept. I tilfelle ekstrem monoaminoxidase A-mangel, hvis alvorlige kriminelle handlinger oppstår, kan det imidlertid forsøkes å utvikle langsiktige strategier for positiv atferdsendring sammen med pasienten i sammenheng med fengselsstraff med forebyggende forvaring og påfølgende plassering på et psykiatrisk sykehus. Dette krever imidlertid det konstruktive samarbeidet til den aktuelle personen. I særlig alvorlige tilfeller må pasienten forbli permanent på et psykiatrisk anlegg på grunn av hans eller hennes aggressivitet. Så langt er den eneste tilgjengelige behandlingen psykoterapeutisk terapi. På grunn av den sparsomme forekomsten av tilfeller av monoaminoksidase A-mangel, er det foreløpig ingen erfaring tilgjengelig for mulig medisinering.
Hva du kan gjøre selv
Mennesker med monoaminoksidase A-mangel har en genetisk defekt. Dette kan ikke kureres med gjeldende alternativer, verken medisinsk eller av målinger tatt uavhengig. Berørte pasienter er relativt ofte iøynefallende for sin aggressive oppførsel. Hvis uønskede atferdsmønstre er til stede, kan avhjelpende tiltak iverksettes på området selvhjelp gjennom ulike muligheter for atferdsregulering. I tillegg til deltakelse i atferdsterapi, kan seminarer som tilbys for opplæring i anti-aggresjon være nyttige. Deltakerne lærer trinn for trinn hvordan de skal reagere bedre på forskjellige stresset utløsere i hverdagen og trene mulig optimalisert atferd. Dette fremmer forbedret mellommenneskelig interaksjon og øker bevisstheten om ens egen oppførsel. For å balansere indre stresset erfaring, avslapping teknikker har bevist seg i mange tilfeller. Gjennom yoga or meditasjon, en indre balansere fremmes. Gjennom etablering av en indre harmoni og omorientering av persepsjon, kan en forbedring av livskvaliteten observeres hos mange mennesker. Metodene kan brukes alene eller ved å delta på kurs. Vedkommende er således fleksibel i anvendelsen av teknikkene og kan handle etter behov når det oppstår problemer. I tillegg anbefales en sunn livsstil. En balansert kosthold og unngåelse av giftstoffer som nikotin og alkohol fremme trivsel og bidra til forbedring Helse.
