Fuhrmann syndrom er en sykdom som er tilstede hos berørte individer ved fødselen. Fuhrmann syndrom er enormt sjelden og er en av de arvelige sykdommene. Typisk for Fuhrmann-syndromet er hypoplasi av leggbenet, som kalles fibula i medisinsk terminologi. I tillegg påvirkes fingrene av uregelmessigheter og lårbenet er buet. Oligodactyly er også vanligvis til stede.
Hva er Fuhrmann syndrom?
Fuhrmann syndrom er kjent med det synonyme begrepet Fuhrman-Rieger-de Sousa syndrom. Den første vitenskapelige beskrivelsen av Fuhrmann syndrom ble laget i 1980 av legen Fuhrmann og hans kolleger. Fuhrmann syndrom forekommer med en forekomst på mindre enn 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX i befolkningen. Dermed er Fuhrmann syndrom en svært sjelden sykdom. For øyeblikket er det bare kjent om elleve personer som lider av Fuhrmann-syndromet. Fuhrmann syndrom antas å være arvet i et autosomalt recessivt mønster. De ledende symptomene på Fuhrmann syndrom er krumning av lårbenet, underutvikling eller fullstendig fravær av fibula og anatomiske anatomier i fingrene. For eksempel forekommer oligodaktyly, polydactyly og syndactyly. I tilfellene av sykdommen som er observert så langt, hadde pasientene ofte et underutviklet bekken og hypoplastiske fingre og negler. I tillegg lider noen individer som er rammet av Fuhrmann-syndrom av forvridning av hoften, som har vært til stede siden fødselen. I tillegg roten bein av føttene mangler noen ganger, eller det oppstår fusjoner mellom beinene. Noen ganger er det aplasi av forskjellige lange bein. Det er også mulig i Fuhrmanns syndrom at tærne er underutviklet eller ikke lagt ut i det hele tatt.
Årsaker
Årsakene til Fuhrmann syndrom ligger i genetiske årsaker, slik at det er en arvelig sykdom. I denne sammenhengen har medisinske eksperter så langt antatt at det er en autosomal recessiv arv av Fuhrmann syndrom. I Fuhrmann syndrom mister et visst protein i større eller mindre grad. Spesielt er dette et protein som heter WNT7A. Det tilsvarende gen ligger på gen locus 3p25. Andre mutasjoner er mulig på det samme gen, som i noen mennesker føre til sykdommer som Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrom eller Schinzel-type phocomelia. Dette er i utgangspunktet alleliske lidelser. I noen tilfeller av Fuhrmann syndrom er disse mutasjonene imidlertid ikke påviselige.
Symptomer, klager og tegn
Fuhrmann syndrom forekommer svært sjelden og manifesterer seg som forskjellige tegn på sykdom og anatomiske defekter. I de fleste tilfeller er beinet på lår er påvirket av abnormiteter. I tillegg blir det ofte sett endringer i leggbenet samt fingrene. Pasienter med Fuhrmann syndrom lider også ofte av fire-finger fure, en forvredet hofte og nedsatt leddmobilitet. Noen ganger har ørene unormale former. Lårbenet er vanligvis buet, mens fibula er hypoplastisk eller helt fraværende. Mennesker som er rammet av Fuhrmann syndrom har ofte syndaktyly, oligodactyly og polydactyly i fingrene. De negler og fingre kan være underutviklet.
Diagnose
I beste fall kan diagnosen Fuhrmann syndrom stilles i et institutt som spesialiserer seg på sjeldne arvelige lidelser. Pasientens historie vurderer først de individuelle tegnene på sykdommen, så vel som sammenlignbare tilfeller i nærmeste familie. Siden symptomene på Fuhrmann syndrom vanligvis dukker opp hos nyfødte og barn, er foreldrene eller foresatte vanligvis tilstede under pasientintervjuet og de påfølgende undersøkelsene. Visuelle undersøkelser og bildebehandlingsteknikker brukes til å diagnostisere Fuhrmann syndrom. Dermed undersøker den behandlende leggen skjelettet og spesielt områdene som er berørt av abnormiteter ved bruk Røntgen metoder. Noen ganger brukes også MR-undersøkelser. I tillegg er genetiske analyser av pasientens DNA nyttige for å identifisere årsaksgenetiske mutasjoner og dermed diagnostisere Fuhrmann syndrom med sikkerhet. I tillegg utfører legen a differensial diagnose i Fuhrmann syndrom, med tanke på henholdsvis Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrom og Schinzel-type phocomelia. Siden noen av symptomene noen ganger er like, er utestenging av de andre sykdommene presserende.
Komplikasjoner
Som regel forårsaker Fuhrmann syndrom forskjellige anomalier og misdannelser på pasientens kropp. Disse misdannelsene føre til ulike komplikasjoner og begrensninger i den berørte personens hverdag. På grunn av Fuhrmann syndrom, er bein er hovedsakelig berørt og viser endringer. Hoften er også forskjøvet og skjøter kan bare flyttes svakt. Det er generelle bevegelsesbegrensninger, slik at pasienten er avhengig av hjelp fra andre mennesker eller av å gå hjelpemidler i hans daglige liv. Ørene viser også misdannelser, noe som kan føre til hørselsvansker eller hørselstap. Ikke sjelden, fingre og negler er også feil utviklet. Imidlertid skjer den mentale utviklingen av pasienten uten klager og komplikasjoner, slik at det ikke er psykiske funksjonshemninger i voksen alder. Som regel er det ikke mulig å behandle symptomene på Fuhrmann syndrom kausalt. Derfor kan bare symptomatisk behandling finne sted. Dette gjøres hovedsakelig av terapier og av kirurgiske inngrep. Om nødvendig kan proteser også brukes. Med tidlig terapikomplikasjoner i voksen alder unngås. Forventet levealder endres ikke av syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Fuhrmann syndrom er en veldig sjelden lidelse preget av synsforstyrrelser hos barnet ved fødselen. Av denne grunn, en omfattende Helse sjekk av det nyfødte er normalt allerede initiert av fødselsleger, jordmødre eller behandlende lege ved fødselen. På grunn av den faste prosedyren for ulike undersøkelser under innleggelse, trenger ikke foreldre og pårørende ta noen ytterligere skritt. Dette er bare nødvendig hvis det var hjemmefødsel uten medisinsk støtte av uventede årsaker. I disse tilfellene er et legebesøk nødvendig for mor og barn så snart som mulig. Endringer i hender, fingre eller negler hos den nyfødte anses som uvanlige og bør avklares av en lege. Hvis formen på bekkenet viser mutasjoner eller hvis barnet viser unormal oppførsel, trenger han eller hun øyeblikkelig medisinsk hjelp. Hvis naturlige kroppsbevegelser ikke kan utføres som vanlig, eller hvis det er begrensninger i leddbevegelser, bør lege konsulteres. Hvis det oppstår følelsesmessig ubehag i løpet av livet på grunn av sykdommen, bør legebesøk finne sted. Ved vedvarende depressive stemninger, sosial tilbaketrekning, skam eller lav selvtillit, bør en terapeut konsulteres. Hvis atferdsmessige avvik oppstår i form av aggressive tendenser eller alvorlig melankoli, trenger den lidende hjelp og støtte for å takle symptomene.
Behandling og terapi
Fuhrmann syndrom er tilstede ved fødselen og er en av de arvelige sykdommene forårsaket av genetiske mutasjoner. Av denne grunn er prenatal forebygging av anatomiske defekter ved Fuhrmann syndrom ikke mulig, så årsakssammenheng terapi av misdannelsene har heller ikke vært mulig hittil. For å gjøre det mulig for pasienter med Fuhrmann-syndrom å leve et stort sett normalt og selvbestemt liv, brukes vanligvis forskjellige symptomatiske terapeutiske tilnærminger. Fokuset er å korrigere skjelettets eksisterende misdannelser. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, bruker behandlende leger korrigerende målinger eller proteser. I sammenheng med en korreksjon eller påføring av en protese på lårbenet, bør det bemerkes at medullarkanalen på lårbenet vanligvis er relativt smal i Fuhrmann syndrom. Korrigerende kirurgiske prosedyrer er ofte mulig hos pasienter så små som spedbarn.
Utsikter og prognose
Fuhrmann syndrom er en medfødt lidelse som hittil ikke har noen årsaksbehandling. Imidlertid symptomatisk terapi kan la berørte individer leve relativt normale liv. Hvis behandling med medisiner og korrigering av misdannelser utføres på et tidlig stadium, kan de sene effektene reduseres. Bruk av proteser og fysioterapeutisk behandling målinger forbedrer livskvaliteten til pasienter og reduserer risikoen for ulykker og fall. Mental utvikling påvirkes vanligvis ikke av Fuhrmann syndrom. Prognosen er følgelig positiv og utsiktene til en symptomfri eksistens er gitt. Dette krever imidlertid også terapeutisk behandling. For eksempel misdannelser og Helse problemer generelt kan føre til psykologiske problemer som påvirker trivselen betydelig. Omfattende psykologisk behandling gjør det lettere for pasienter å takle Fuhrman-Rieger-de Sousa syndrom. Hvis sykdommen diagnostiseres for sent eller ikke behandles tilstrekkelig, kan det oppstå alvorlige komplikasjoner. Den berørte personen kan da lide av fysisk og psykisk ubehag resten av livet. Selv om forventet levealder ikke er redusert, er livskvaliteten sterkt begrenset som et resultat av de uttalte symptomene.
Forebygging
På dette tidspunktet er prenatal forebygging av Fuhrmann syndrom ennå ikke praktisk. Medisinsk vitenskap er ikke avansert nok til effektivt å forhindre arvelige sykdommer som Fuhrmann syndrom hos mennesker. Delvis prenatal diagnose av Fuhrmann syndrom er mulig hos ufødte babyer i livmoren basert på de anatomiske feilene.
Følge opp
Alternativene for oppfølgingsbehandling er sterkt begrenset i Fuhrmann syndrom. Det er en arvelig lidelse som derfor også bare kan behandles rent symptomatisk og ikke kausalt. Den berørte personen er vanligvis avhengig av en livslang terapi, hvorved en fullstendig kur ikke kan oppnås. Hvis pasienten også ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan utføres for å forhindre at Fuhrmann-syndromet blir arvet av etterkommerne. Syndromet behandles ved å korrigere misdannelser og misdannelser, med det nøyaktige målinger avhengig av nøyaktig manifestasjon av tilstand. En universell spådom av det videre forløpet kan ikke gis. Siden de fleste misdannelser er lindret ved kirurgisk inngrep, bør den berørte personen hvile og ta vare på kroppen hans etterpå. Stressende aktiviteter og andre anstrengende aktiviteter bør uansett unngås. De fleste inngrep bør utføres i ung alder for å forhindre ytterligere ubehag. Kontakt med andre som lider av Fuhrmann-syndrom kan også være nyttig, ettersom en verdifull utveksling av informasjon kan forekomme.
Hva du kan gjøre selv
Siden de som er rammet av Fuhrmann syndrom lider av ulike misdannelser og underutvikling, trenger de spesiell støtte og omsorg i livet. Syndromet i seg selv kan ikke forhindres, så behandling kan også bare være symptomatisk. Hvis barnet lider av hørselsvansker, kan disse muligens kompenseres for ved bruk av høreapparat. Høreapparatet skal alltid brukes, da unødvendig høye lyder fortsatt kan skade ørene uten å bruke høreapparat. Videre kan tidlig bruk av proteser også eliminere mulig ubehag i utviklingen av barnet. På grunn av manglene i beinene, bør ikke berørte personer delta i farlige idretter eller aktiviteter for ikke å øke risikoen for skade. Under kirurgiske inngrep bør den behandlende legen alltid informeres om Fuhrmann syndrom. Barn må være fullstendig informert om sykdommen og dens konsekvenser og symptomer. Dette kan motvirke psykologiske forstyrrelser og mulig depresjon. Fremfor alt må foreldre og nære pårørende gi psykologisk støtte til de berørte. Rettelser i barndom kan vanligvis behandle og fjerne de fleste av klagene. Hvis det også er misdannelser i skjelettet, kan disse i noen tilfeller behandles med terapier og øvelser. Øvelsene som er lært kan ofte utføres av pasienter hjemme.