Sapropterin
Bakgrunn Fenylalanin er en essensiell aminosyre som ikke produseres av den menneskelige organismen selv. Fenylalanin som inntas med mat produseres av enzymet fenylalaninhydroksylase og dets kofaktor 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) metabolisert til tyrosin. Fenylketonuri er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av utilstrekkelig aktivitet av fenylalaninhydroksylase, noe som resulterer i forhøyede fenylalaninnivåer i blodet, dvs. ... Sapropterin