Autosomal dominerende polycystisk nyre sykdom (ADPKD) er en arvelig sykdom som rammer nyrene. Det resulterer i dannelse av cystiske nyrer.
Hva er autosomal dominerende polycystisk nyresykdom?
Cystiske nyrer er også kjent som polycystiske nyrer. Disse er stort sett alvorlige nyre sykdommer der det dannes et stort antall cyster. Cyster er hulrom som inneholder væske. En enkelt cyste er vanligvis ikke en Helse problemet, så medisinsk behandling er ikke nødvendig. Imidlertid, hvis flere cyster dannes i en nyre, kalles det en cystisk nyre eller polycystisk nyre. En vanlig form for cystisk nyre er autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD), som er en vanlig arvelig sykdom. I eldre alder har cystisk nyre en negativ effekt på nyrefunksjonene. Av denne grunn, dialyse eller enda nyretransplantasjon er vanligvis nødvendig. Forekomsten av autosomal dominerende polycystisk nyresykdom er mellom 1: 400 og 1: 12,000 5, og omtrent XNUMX millioner mennesker over hele verden lider av ADPKD.
Årsaker
Uttrykket “autosomal” betyr “kjønnsuavhengig.” Hver person har 46 kromosomer, eller 23 par kromosomer, der den genetiske informasjonen ligger. I tillegg til paret kjønn kromosomer X og Y, det er 22 autosomer. For genene som ligger på autosomene, skjer autosomal arv. En dominerende arvelig sykdom sies å forekomme når et av genene som en person arver fra moren og faren endres. En recessiv sykdom, derimot, oppstår bare når det forekommer endringer i begge genene. Tre gener er mulige utløsere av autosomal dominant polycystisk nyresykdom. Hos 80 prosent av alle berørte individer, ADPKD gen 1 er tilstede på kromosom 16. 15 prosent av alle pasienter lider av ADPKD gen 2 på kromosom 4. I de resterende fem prosentene er gen kan ikke tildeles nøyaktig. Leger antar at antall urapporterte tilfeller av autosomal-dominerende polycystisk nyresykdom er høyt, noe som gjør den til den vanligste livstruende arvelige sykdommen. Hvis en av foreldrene har ADPKD, er barnets risiko for å utvikle sykdommen 50 prosent.
Symptomer, klager og tegn
Hvis et ADPKD-gen er tilstede, vil det før eller senere føre til utbruddet av autosomal dominerende polycystisk nyresykdom. I de fleste tilfeller manifesterer det seg mellom 20 og 40 år. Symptomene oppstår imidlertid bare når det er så mange cyster i nyrene at de har en negativ effekt på organfunksjonen. Omfanget av symptomer kan variere i ADPKD. Cirka 60 til 70 prosent av alle pasienter opplever høyt blodtrykk. Årsaken til dette er at cyster legger press på nyrene fartøy. Fordi dette fører til et innfall blod trykk, utskiller den berørte nyren det hormonlignende enzymet renin som svar, som igjen fører til en økning i blodtrykk. Det er ikke uvanlig at de som rammes lider av kronisk smerte når nerver påvirkes av cyster. Smerte utstråling til lysken, flankene og ryggen er typisk. Et annet karakteristisk trekk ved autosomal dominant polycystisk nyresykdom er dannelsen av nyrestein. Disse forekommer hos 20 til 30 prosent av alle pasienter. Dermed forstyrrer cyster utstrømningen av urin, og får krystaller til å danne seg raskere. Kvinner lider også ofte av urinveisinfeksjoner fordi de er skadelige bakterie kan akkumuleres i cyster. Hos omtrent en av to ADPKD-pasienter er det også blod i urinen, hvor mengden varierer fra individ til individ.
Diagnose og progresjon
If cystisk nyresykdom mistenkes, utfører legen en undersøkelse av urinen. Unormale funn inkluderer rødt blod celler og protein i urinen. I tillegg er urinen konsentrasjon er lavere enn normalt. En ytterligere indikasjon er gitt av den forverrede funksjonen til nyrene, som kan sees ved å måle forskjellige nyreverdier. Den mest pålitelige diagnostiske metoden er sonografi (ultralyd undersøkelse), som kan oppdage autosomal dominerende polycystisk nyresykdom. Bildeprosedyrer som f.eks datatomografi (CT) eller magnetisk resonansbilder (MR) er derimot sjelden nødvendig. Forløpet av autosomal dominant polycystisk nyresykdom utvikler seg sakte, slik at det i de tidlige stadiene fortsatt ikke er noen begrensninger på nyrene. År til år, men nyrene volum avtar, noe som til slutt fører til definitiv nyresvikt i senere alder. Hos kvinner forekommer dette i gjennomsnitt seks år senere enn hos menn.
Komplikasjoner
Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom kan føre til mange forskjellige komplikasjoner. Generelt kan autosomal dominerende polycystisk nyresykdom føre til nyresvikt (nyreinsuffisiens). Når svikt oppstår, er det opprinnelig økt utskillelse av urin (polyuria). Imidlertid tørker dette raskt opp igjen og det er redusert utskillelse av urin (oliguri). Som et resultat utskilles ikke giftstoffer i urinen i tilstrekkelig grad. Disse inkluderer for eksempel nevrotoksinet ammoniakk. De konsentrasjon økes dermed sterkt, og med det sannsynligheten for at ammoniakk vil spre seg til hjerne og utløse encefalopati. Dette fører til sensoriske forstyrrelser, kramper og lammelse, så vel som hodepine. I tillegg kan giftstoffene føre til forgiftning av blodet (uremi), som kan ende med en livstruende koma. I verste fall må dette behandles med dialyse eller til og med a nyretransplantasjon. Hvis du ikke skiller ut nok væske, øker du risikoen for ødem, som kan være veldig smertefullt og stort. I tillegg ikke nok syrer blir utskilt lenger, slik at blodet blir for surt. Dette resulterer i hyperkalemi, en økning i kalium konsentrasjon, som noen ganger kan utløse hjertearytmier. Også utilstrekkelig kalium ioner utskilles av nyrene, noe som også fremmer utviklingen av hjertearytmier.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller må autosomal dominant polycystisk nyresykdom definitivt behandles av lege. I de fleste tilfeller forekommer symptomene på denne sykdommen i voksen alder og fører til høyt blodtrykk. Videre, i tillegg til høyt blodtrykk, det er også permanent smerte i nyrene. Derfor, hvis disse klagene oppstår, må autosomal dominant polycystisk nyresykdom undersøkes av en lege. Dessuten, smerter i ryggenlyske og flanker kan også være en indikasjon på denne sykdommen og bør undersøkes av en lege. I tillegg lider også de berørte nyrestein og dermed ikke sjelden fra veldig alvorlige og stikkende smerter, som kan oppstå spesielt under vannlating. Blodig urin kan også være et tegn på autosomal dominant polycystisk nyresykdom og bør undersøkes av lege. Vanligvis blir autosomal dominant polycystisk nyresykdom behandlet og diagnostisert av en urolog. Imidlertid i akutte nødsituasjoner eller hvis smertene er veldig alvorlige, bør ambulanse tilkalles eller sykehuset besøkes direkte for å unngå ytterligere komplikasjoner.
Behandling og terapi
Årsaken til autosomal dominant polycystisk nyresykdom kan ikke behandles, så bare symptomatisk terapi kan gis. De fleste pasienter har regelmessige overvåking of blodtrykk. Dermed for høyt blodtrykk har en negativ effekt på nyrene. Om nødvendig får pasienten antihypertensiv narkotika. Unngå tobakk, å spise sunt kosthold og få nok mosjon har også en positiv effekt på nyrefunksjon. Smertestillende administreres for å behandle smerter i nyrene. Ved store cyster, a punktering kan være nødvendig for å tømme væsken. Hvis permanent nyresvikt oppstår, dialyse (blodvask) må utføres. I noen tilfeller kan en nyretransplantasjon trengs. For å effektivt behandle ADPKD er det behov for koordinert samarbeid mellom flere spesialister.
Utsikter og prognose
Prognosen for autosomal dominant polycystisk nyresykdom er ugunstig. Den har et progressivt kurs som ikke kan stoppes eller tilstrekkelig behandles med dagens medisinske muligheter. Av juridiske årsaker, inngrep i mennesker genetikk er ikke tillatt. Derfor, i tilfelle av arvelig sykdom, er målet å finne alternative alternativer for god behandling. Disse er ment å forbedre pasientens Helse og øke trivselen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, fører det til nyresvikt. Uten medisinsk behandling får organsvikt pasienten til å dø. Ved organsvikt har den berørte personen noen minutter før resultatene av døden. Med behandling forbedres utsiktene for utvinning sterkt. Så snart sykdommen er veldig avansert, utføres dialyse. Denne behandlingen gjør det mulig for pasienten å fortsette å leve. Samtidig dette terapi metoden er assosiert med mange utfordringer og svekkelser i pasientens liv. I tillegg til den fysiske sykdommen er det ofte psykiske lidelser som har en negativ innvirkning på den totale prognosen. For bedre livskvalitet trenger pasienten en ny nyre. Til slutt, bare en vellykket nyretransplantasjon kan sikre pasientens overlevelse. transplantasjon er forbundet med mange risikoer og bivirkninger, men det gjør det mulig for pasienten å fortsette å leve.
Forebygging
Forebyggende målinger mot autosomal dominerende polycystisk nyresykdom er ikke kjent. For eksempel er ADPKD allerede medfødt.
Følge opp
I de fleste tilfeller er det målinger eller alternativ for ettervern er sterkt begrenset i denne sykdommen. Vanligvis er den berørte personen først avhengig av tidlig diagnose og påvisning av sykdommen, slik at den kan behandles riktig og også for å unngå ytterligere komplikasjoner. Av denne grunn er tidlig oppdagelse av denne sykdommen i forgrunnen. I dette tilfellet er det heller ikke mulig for sykdommen å helbrede seg selv. I verste fall vil den berørte personen dø av denne sykdommen hvis den ikke behandles i tide. Ved behandling av denne sykdommen er den berørte personen avhengig av regelmessige besøk og kontroller hos lege. Dette innebærer å tømme væsken. Disse kontrollene skal følges av pasienten. I alvorlige tilfeller er imidlertid dialyse også nødvendig. Mange pasienter trenger også hjelp og støtte fra sin egen familie og venner. Dette kan også lindre psykologisk ubehag eller opprørt, og en profesjonell psykolog kan også konsulteres. I mange tilfeller reduserer denne sykdommen forventet levealder for den berørte personen. Det kan ikke forutsies universelt om en fullstendig kur kan forekomme i dette tilfellet.
Her er hva du kan gjøre selv
Pasienter som har autosomal dominerende polycystisk nyresykdom, kan ikke hjelpe til med å behandle den underliggende sykdommen selv. Hvis forstyrrelsen løper i familien, anbefales screening for å oppdage sykdommen så tidlig som mulig. Sonografi kan brukes til å bestemme om organcyster har dannet seg i nyrene, leveren, bukspyttkjertel eller milt. Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom ledsages ofte av akutt betennelse av blære og urinrør, spesielt hos kvinner, fordi patogener kan samle seg ved cyster og formere seg godt. I disse tilfellene, samme selvhjelp målinger som er effektive for urinveisinfeksjoner indusert på andre måter hjelper også. Berørte pasienter bør drikke så mye som mulig for å skylle ut patogener umiddelbart. Fortsatt mineral Vannusøtet urtete eller spesiell blære te fra apoteket anbefales spesielt. I tillegg, kalde føtter, for tette klær ved lave temperaturer og sitte på kalde overflater bør unngås. I naturopati, preparater basert på gresskar og tranebær brukes mot ofte gjentatte urinveisinfeksjoner. Disse midlene er tilgjengelige over disk som juice, dråper eller i tablettform.
