Bakgrunn
Fenylalanin er en essensiell aminosyre som ikke produseres av den menneskelige organismen selv. Fenylalanin inntatt med mat er produsert av enzymet fenylalanin hydroksylase og dets kofaktor 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) metaboliseres til tyrosin. fenylketonuri er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av utilstrekkelig aktivitet av fenylalaninhydroksylase, noe som resulterer i forhøyet blod fenylalaninnivåer, dvs. hyperfenylalaninemi. Hvis den ikke behandles, fører det til alvorlige kliniske symptomer som utviklingshemming, mental retardasjonog hud forstyrrelser. En livslang fenylalaninfri kosthold er nødvendig. En mindre vanlig forstyrrelse av biosyntese eller regenerering av kofaktor BH4 kan også føre til hyperfenylalaninemi (såkalt BH4-mangel).
Produkter
Kuvan, tabletter for oral tilberedning.
Struktur og egenskaper
Sapropterin produseres syntetisk 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) og tilsvarer kofaktoren til fenylalaninhydroksylase.
Effekter
ATC A16AX07 Hos en andel av pasientene med hyperfenylalaninemi tillater inntak av sapropterin en økning i fenylalaninhydroksylaseaktivitet og en reduksjon i blod fenylalaninnivåer.
Indikasjoner
Sapropterin brukes til å behandle hyperfenylalaninemi hos pasienter med fenylketonuri eller tetrahydrobiopterinmangel hvis de reagerer.
Dosering
Dosering er basert på kroppsvekt. Sapropterin tas om morgenen med mat som singel dose alltid på samme tid på dagen. For dette formålet må den ferdige oppløsningen først tilberedes ved å oppløse tabletter in Vann. Behandlingen må overvåkes av lege.
Kontraindikasjoner
- overfølsomhet
- Graviditet og amming: se preparatomtalen
- Barn <4 år (ingen data)
Ytterligere forholdsregler i henhold til ekspertinformasjonen.
Interaksjoner
Dihydrofolatreduktasehemmere som metotreksat og trimetoprim kan potensielt påvirke BH4-metabolismen. Forsiktig med narkotika som påvirker INGEN nedbrytning eller dens virkning: nitroglyserin, isosorbid dinitrat, isosorbidmononitrat, nitroprusside, molsidomin, fosfodiesterase-5-hemmere, minoksidil. Samtidig terapi med levodopa kan føre til økt spenning og irritabilitet.
Skadevirkninger
Veldig vanlig:
- Hodepine
- Rennende nese
Felles:
- Smerter i strupe og strupehode
- Tett i nesen
- Hoste
- Diaré
- Oppkast
- Magesmerter
- Hypofenylalaninemi
