Definisjon
Von Hippel-Lindau syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker svulstlignende men godartede vaskulære misdannelser i det sentrale nervesystemet. De øyets netthinne og lillehjernen er oftest berørt. Derfor kalles sykdommen også retinocerebellar angiomatose. Sykdommen er oppkalt etter de første beskrivelsene; tyskeren øyelege Eugen von Hippel og hans svenske kollega Arvid Lindau. I tillegg er det ofte misdannelser i nyrene og binyrene.
Årsaker til Von Hippels syndrom
Von Hippel-Lindau syndrom er en genetisk lidelse. Det er arvet autosomalt-dominerende. Det er viktig å vite at sykdommens alvorlighetsgrad kan variere sterkt i en familie.
Forekomsten trenger ikke alltid å arves. Spontane mutasjoner i sin egen genetiske sammensetning kan også føre til sykdommen. Det defekte genet er lokalisert på kromosom tre. På grunn av mutasjonen endres den på en slik måte at dannelsen av nye blod fartøy i det sentrale nervesystemet kan ikke lenger reguleres ordentlig. Dette fører til de godartede tumorlignende vaskulære misdannelsene beskrevet ovenfor.
Diagnose av Von-Hippel-Lindau syndrom
Von Hippel-Lindau syndrom er mistenkt hos pasienter med mange vaskulære misdannelser i netthinnen. I tillegg misdannelser av Indre organer slik som svulster i binyrene og nyrer er mer vanlig hos disse pasientene. Disse kan visualiseres ved hjelp av ultralyd.
Ofte er sykdommen også kjent i familiehistorien. I slike tilfeller, en MR av hjerne bør utføres for å oppdage ytterligere misdannelser, for eksempel i lillehjernen. En genetisk undersøkelse er også mulig. Her kan den tilsvarende genmutasjonen på kromosom 3 påvises direkte.
Symptomer på Von-Hippel-Lindau syndrom
Von Hippel-Lindau syndrom er preget av mange vaskulære misdannelser i sentralen nervesystemet og også i området til netthinnen. Disse godartede svulstene kalles da angiomer. Misdannelser av Indre organer slik som cyster på leveren, nyre og bukspyttkjertelen er også vanlig.
Dette gjelder også svulster i binyrene. Imidlertid har ikke alle pasienter de samme misdannelsene. Derfor er det også et bredt spekter av symptomer.
Symptomene avhenger av størrelsen og plasseringen av misdannelsene. Ofte blod fartøy av netthinnen endres, som deretter blir merkbar i synsforstyrrelser. Angiomer i CNS forårsaker vanligvis bare hodepine først.
Hvis misdannelsen er veldig stor og fortrenger hjerne vev, øker det intrakraniale trykket. Klinisk viser pasienter ofte i utgangspunktet gastrointestinale symptomer med kvalme og oppkast. Ved avansert hjernetrykk er det en økning i blod trykk med et fall inn hjerte rate samt forstyrrelse i puste.
Disse symptomene er oppsummert under betegnelsen hjernetrykk. Hvis endringene er lokalisert i lillehjernen, dette fører til ataksi og balansere forstyrrelser. Ataksi er en forstyrrelse i bevegelsen samordning.
Endringer i området bukspyttkjertelen er veldig vanlig hos pasienter med Von-Hippel-Lindau syndrom. Nesten 80% av disse pasientene har for det meste godartede misdannelser. For det første er slike misdannelser ofte cyster.
Cyster er væskefylte hulrom i vevet og er ufarlige i seg selv. Som regel forårsaker de ingen symptomer og trenger derfor ikke å bli behandlet. I tillegg til cyster, kan nevroendokrine neoplasier imidlertid også forekomme i bukspyttkjertelen.
Disse stammer fra de hormonproduserende (endokrine) holcellene og kan utvikle seg til ondartede svulster. Små endringer av denne typen under 2 cm kan regelmessig overvåkes av MR. Fra en tumorstørrelse over 2 cm og en betydelig størrelsesvekst, må svulsten fjernes kirurgisk.
Ofte manifesterer Von Hippel-Lindau syndrom seg først med endringer i netthinnen. Her dannes svulstige angiomer som kan føre til synsforstyrrelser. Hos de aller fleste av de berørte forekommer øyeinvolvering i løpet av livet.
Det er viktig å vite at slike vaskulære misdannelser i netthinnen utvikler seg veldig sakte, så symptomer som synsforstyrrelser vises sent. Derfor, hvis sykdommen allerede er kjent, bør pasienten foreta regelmessige oftalmologiske undersøkelser. Mindre vaskulære misdannelser kan behandles med laser. Hvis svulstene er større eller ligger i nærheten av synsnerven hodebrukes forskjellige andre intervensjonsprosedyrer. Redaksjonen anbefaler også: Storke bite i øyet
