Symptomene er like, men årsakene er fundamentalt forskjellige: kortpustethet, alvorlig kortpustethet, hoste og oppspytt blir ofte tilskrevet tung røyking or astma. Imidlertid slik puste vanskeligheter kan også være en indikasjon på en sjelden arvelig sykdom. Ved alfa-1 antitrypsinmangel (AAT-mangel), eller alfa-1 proteasehemmer (API) mangel, mangler kroppen et viktig protein som beskytter lunge vev fra angrep av visse nedverdigende enzymer. I verste tilfeller kan det oppstå emfysem eller kronisk hyperinflasjon i lungene.
AAT-mangel: farlig, men lite kjent
Sykdommen er fremdeles altfor lite kjent - av både pasienter og leger. Som et resultat blir mange mennesker med AAT-mangel ikke behandlet eller behandlet feil. Men bare med optimal behandling er forventet levealder for de som er rammet mellom 60 og 68 år; for røykere er det betydelig lavere på rundt 50 år. Derfor er det viktig at sykdommen oppdages og behandles tidlig.
Genetisk sykdom
Det er anslagsvis 10,000 mennesker som bor i Tyskland som har alvorlig AAT-magel. Imidlertid fordi symptomene ligner på astma og kronisk bronkitt, sykdommen er fortsatt sterkt underdiagnostisert. En riktig diagnose stilles bare i omtrent 25 prosent av tilfellene i Tyskland. AAT-mangel er genetisk: mutert genetisk informasjon forårsaker nedsatt eller mangelfull syntese og frigjøring av alfa-1-antitrypsin i sin effektive form. Resultatet er et redusert nivå i blod serum, som er forbundet med høy risiko for å utvikle emfysem. Viktige vevsstrukturer som alveolene forblir ubeskyttet mot nedbrytning av proteiner enzymer. Lungene blir så gradvis ødelagt. Berørte individer mellom 30 og 40 år har særlig høy risiko for å utvikle seg alvorlig lunge skader. De leveren - der AAT normalt syntetiseres - påvirkes også av AAT-mangel. I stedet for AAT produserer den en stor mengde muterte proteiner som ikke kan behandles. Som et resultat utvikler rundt 25 prosent av mennesker med AAT-mangel skrumplever leveren. Risikoen for å utvikle seg leveren kreft er også betydelig høyere.
Tidlig diagnose og behandling viktig
Fordi en gang lungeskade har oppstått, kan den ikke reverseres, tidlig diagnose og behandling er ganske viktig. Dermed forebyggende målinger kan tas i tide: stopp røyking og unngå luftforurensning, støveksponering, stressende situasjoner og fysisk krevende aktiviteter. De berørte må også passe på i tillegg stressende infeksjoner.
Hvem skal få testet for AAT-mangel?
Følgende grupper av mennesker bør bli testet for AAT:
- Definitivt alt KOLS pasienter og astmatikere som maksimalt astma terapi har ikke hjulpet.
- I tillegg pasienter med utvidede bronkier, selv om de ikke har noe spesielt risikofaktorer.
- Siden AAT-mangel er en arvelig sykdom, bør individer som har en pårørende med AAT-mangel også undersøkes.
Sykdommen er lett å oppdage av blod test.
Behandles godt med infusjoner
Hos pasienter med alvorlig AAT-mangel kan det manglende beskyttende proteinet erstattes av infusjoner. AAT for denne såkalte erstatningen terapi kommer fra blod plasma av sunne mennesker. Infusjonen hever AAT-nivået i blodserumet i en slik grad at alveolene ikke blir ytterligere ødelagt. Dette stabiliserer seg lunge funksjon og forhindrer at eksisterende symptomer forverres. De terapi må utføres en gang i uken og tar omtrent 15 minutter med den mest moderne forberedelsen.
Organtransplantasjon som et livreddende tiltak
I tilfeller av alvorlig avanserte følger av AAT-mangel, organtransplantasjon kan være et livreddende tiltak. Spesielt påvirker følgene av AAT-mangel lungene så vel som leveren. Alvorlige følgevirkninger av AAT-mangel oppleves hovedsakelig i lungene. Hvis alle andre behandlingsalternativer er oppbrukt, kan de berørte bli hjulpet av en lungetransplantasjon under visse forhold. I tilfelle en lever som er alvorlig skadet av følgevirkninger, levertransplantasjon er en sannsynlig og vanligvis livsforlengende metode. Siden AAT kan produseres av den transplanterte leveren etter bare en til tre dager, betyr en slik transplantasjon vanligvis en kur. Imidlertid kan lungeskade som allerede har oppstått som et resultat av AAT-mangel ikke revideres av en ny lever.
