Anoftalmos er preget av fraværet av ett eller begge øyesystemer. I mange tilfeller representerer det et symptom i sammenheng med en arvelig sykdom. Imidlertid kan det også forekomme etter alvorlig øyesykdom eller enuklasjon.
Hva er anoftalmos?
Anoftalmos representerer fraværet av okulær anlagen. Begrepet anophthalmia kan også brukes synonymt med anoftalmos. Det er både ensidig og bilateral anoftalmi. Anoftalmos er sjelden og forekommer ofte i sammenheng med medfødte lidelser. De medfødte lidelsene kan være arvelige eller forårsaket av lidelser under graviditet. Blant de medfødte sykdommene der anophthalmia kan utvikle seg er det såkalte Pätau syndromet, holoprosencefali eller Fraser syndrom. Imidlertid kan anophthalmia også utvikle seg som et resultat av infeksjoner, svulster eller traumer i øynene. I noen tilfeller må øyebollene fjernes kirurgisk som en del av en alvorlig øyesykdom. Denne prosedyren kalles også enucleation.
Årsaker
Det er mange årsaker til utvikling av anoftalmos. Det skal huskes at øyeutvikling er en veldig komplisert prosess. Dermed er alvorlighetsgraden av misdannelsen også avhengig av utviklingen av embryo der mald utviklingen begynner. Den kritiske fasen av øyeutviklingen finner sted i den tredje til syvende uken av graviditet. Forstyrrelser i denne perioden kan føre til fullstendig fravær av øyet anlagen. Noen ganger er imidlertid de høyere komponentene i den visuelle banen likevel lagt opp til hjernebarken. I denne utviklingsfasen, gen mutasjoner, kromosomale endringer eller til og med intrauterine infeksjoner har stor innflytelse på dannelsen av okularanlagen. Anophthalmia kan utvikle seg i sammenheng med blant andre Pätau syndrom, Fraser syndrom eller holoprosensefali. Pätau syndrom er en arvelig sykdom der en trisomi av kromosom 13 er til stede. I dette tilfellet er kromosom 13 til stede tre ganger i stedet for de normale to. I tillegg til en rekke misdannelser, kan anophthalmia også forekomme. Fraser syndrom er også arvelig og viser, i tillegg til mange misdannelser, fraværet av begge øyesystemer som et hovedsymptom. Holoprosencephaly er igjen preget av en prenatal dårlig utvikling av ansiktet og brain. Det er både genetiske og miljømessige årsaker. Infeksjoner og miljøgifter spiller en rolle. Påfølgende øyesykdommer som infeksjoner, svulster eller skader kan føre til de ervervede former for anophthalmia.
Symptomer, klager og tegn
Ved medfødt anoftalmi blir barnet blindt uten øyefasiliteter. I dette tilfellet påvirker anoftalmos også resten av skull vekst. Det forstyrrer ikke bare utviklingen av øyehulen (bane) inkludert innholdet. Spesielt ansiktsbehandling skull kan ikke vokse ordentlig. Derfor oppstår ytterligere deformasjoner hovedsakelig i ansiktet. En ansiktsasymmetri utvikler seg, som har effekter på hele tyggeapparatet. Derfor er endringene i ansiktet direkte relatert til det manglende øye anlagen. Derfor, i tilfelle medfødt anoftalmos, er den primære tilpasningen av proteser av glassskall ikke mulig. De andre symptomene avhenger av den underliggende sykdommen. Konsekvens av anoftalmos kan også være psykologiske og psykosomatiske klager.
Diagnose og forløp
Anophthalmia er definert som et fraværende øyefasiliteter og er derfor lett å oppdage. Det er vanskeligere å diagnostisere den underliggende sykdommen. For behandling av anoftalmia er det imidlertid viktig å vite om den er medfødt eller ervervet. Radiografiske undersøkelser kan bestemme omfanget av misdannelsen.
Komplikasjoner
Svært alvorlige komplikasjoner kan oppstå med anoftalmos. I seg selv er anoftalmos en alvorlig komplikasjon fordi personen har vært blind siden fødselen. Dette fører til betydelige begrensninger i hverdagen og det sosiale livet. Blindhet fører også vanligvis til en lavere forventet levealder, ettersom pasienten ikke riktig kan gjenkjenne og forutse visse sykdommer eller farlige situasjoner. Fraværet av øyne forårsaker også ansiktsdeformasjoner, da skull kan ikke lenger vokse uten begrensninger. Anophthalmia kan ikke behandles fordi øynene ikke kan erstattes enkelt. Derfor må pasienten tilbringe hele sitt liv uten syn, noe som kan føre til depresjon og humørsykdom. Av denne grunn er behandlingen hovedsakelig begrenset til kosmetisk kirurgi for å fjerne asymmetri i ansiktet. Den tomme øyehulen kan fylles med et kunstig øye. Imidlertid er behandlingene ikke mulig hos barn, fordi dimensjonene i ansiktet og øyehulen endres på grunn av vekst. I anoftalmos forventes det ikke at sykdommen vil forsvinne uten terapeutisk hjelp.
Når skal man gå til legen?
Anophthalmos hos et barn oppdages vanligvis i løpet av graviditet under rutinen ultralyd undersøkelser. Den behandlende legen kan vanligvis se fraværet av det ene eller begge øyesystemene direkte og vil kommunisere dette til foreldrene umiddelbart. Ytterligere behandlingstrinn inkluderer vanligvis konsultasjoner med spesialister og andre berørte personer. Ofte benytter barnets mor og far seg av andre behandlingsalternativer. Hvis anoftalmos ikke blir lagt merke til direkte, kan det diagnostiseres senest ved fødselen. En rask medisinsk undersøkelse gir informasjon om behandlingsmuligheter. I de fleste tilfeller kan de manglende øynene erstattes av en okulær protese. Imidlertid blir ikke synet gjenopprettet med disse ansikts kosmetikkene målinger. Likevel er det nødvendig med ytterligere besøk til legen, der protesen justeres igjen og igjen. Om det berørte barnet vil trenge medisinsk hjelp senere i livet, avhenger av mange faktorer. Terapeutisk målinger kan brukes til å øke selvtilliten til den berørte personen og til å akseptere anoftalmos på lang sikt. Psykoterapeutisk evaluering er spesielt nødvendig i tilfeller der anophthalmia har utviklet seg senere i livet.
Behandling og terapi
Behandling av anophthalmia er for kosmetiske ansiktsformål. Det kan ikke gi syn. Manglende øyne erstattes av en okulær protese. Det gjør imidlertid en forskjell om anoftalmos er medfødt eller ervervet. Når det gjelder medfødt anoftalmus, endres proporsjonene konstant mens pasienten fremdeles vokser. En protese må justeres igjen og igjen. I denne prosessen produseres det kunstige øyet individuelt avhengig av størrelsen på øyehulen. Dette må imidlertid gjøres kontinuerlig fordi størrelsen på øyekontaktene endres konstant under veksten. Spesielt hos veldig unge pasienter, de underutviklede øyelokk apparatet ofte ikke tillater at posisjonen til glasskallet stabiliseres. Selv små mekaniske belastninger, som å gni øynene, løsner protesen raskt og får den til å endre stilling. Kirurgiske inngrep utføres for å styrke øyelokk apparat for å stabilisere posisjonen til okular protese. Dette viser seg ofte å være veldig komplisert. Derfor utvikles det prosedyrer for å strekke konjunktivposen med en såkalt vevsekspander og dermed stimulere den til vokse. Imidlertid er disse prosedyrene ennå ikke fullt utviklet. Imidlertid kan forbedringer oppnås. I tilfelle anskaffet anoftalmos på grunn av sykdom eller ulykke, er veksten vanligvis allerede fullført, slik at dimensjonene til øyekontaktene ikke lenger endres. Dermed er det veldig enkelt å sette inn en stabil øyeutskiftning i dette tilfellet.
Utsikter og prognose
Det er ingen utsikter til forbedring i Helse forhold i anoftalmos. Gjenopprettelse av synet eller en funksjonell kunstig rekonstruksjon av hele øyeområdet er ikke mulig med gjeldende medisinske alternativer. Det er en genetisk defekt som ikke kan eller ikke må rettes verken vitenskapelig eller av juridiske årsaker. En forkortelse av normal forventet levealder er ikke gitt med anoftalmos. Likevel kan forskjellige sekundære sykdommer føre til en forverring av generalen tilstand. Fraværet av syn bidrar til vanskeligheter med å takle hverdagen. Uten litt hjelp er selvstendig liv nesten umulig. Det er en risiko for mentale og emosjonelle problemer. Disse har en negativ innvirkning på Helse. Stress og redusert selvtillit kan føre til dannelse av frykt for avvisning. I de fleste tilfeller, med terapeutisk støtte, er det gode muligheter for å takle hverdagskonflikter, som å takle Helse funksjonsnedsettelser læres fra fødselen. Likevel kan permanente psykologiske lidelser også forekomme, med liten eller ingen lindring. I tillegg til de psykologiske belastningene, kan innsetting av en okulær protese resultere i betennelse eller skade på de omkringliggende områdene. Disse svekker det generelle trivsel ytterligere.
Forebygging
Forebygging fra medfødt anoftalmos er vanligvis ikke mulig. Svært ofte er det en genetisk tilstand som fører til denne misdannelsen i de tidlige stadiene av embryonal utvikling. Siden visse miljøpåvirkninger også kan føre til misdannelser, røyking og alkohol bør unngås under graviditet. Kontinuerlig medisinsk undersøkelser under graviditet er også viktige for å utelukke eller oppdage fruktbarhetsskadelige sykdommer i god tid. Siden diabetes er også en risikofaktor, en balansert kosthold og mye trening anbefales.
Oppfølgingsbehandling
Oppfølgingsbehandling kan ikke sikte mot å forhindre tilbakefall av forstyrrelsen anoftalmus. Dette er fordi det ikke finnes noen kur mot lidelsen. Anoftalmos har vanligvis genetiske årsaker og er tilstede hos nyfødte. I tillegg kan ulykker eller alvorlige sykdommer også forårsake typiske symptomer. Oppfølging bør først og fremst legge til rette for hverdagen. For å bestemme omfanget av øyesvikt utfører leger omfattende undersøkelser av synsorganet. Røntgenstråler kan også avsløre omfanget av sykdommen. Et manglende øye blir vanligvis erstattet av en protese. Siden barn fremdeles vokser, må dette kosmetiske produktet justeres regelmessig. Egnede fasiliteter som øyehull er ikke alltid tilgjengelig. Utfordringer oppstår også utenom utseendet. Den begrensede oppfatningen kan adresseres i terapi. Målet er å takle hverdagen så uavhengig som mulig til tross for den begrensede visjonen. Mange berørte mennesker lider av psykiske lidelser med økende alder. Stress og frykt for avvisning kan reduseres i psykoterapi. Noen ganger hjelper også diskusjoner i en selvhjelpsgruppe. Ettervern forfølger dermed primært kosmetiske og psykologiske mål.
Hva du kan gjøre selv
Siden anophthalmus er medfødt, trenger babyen og senere smårollingen spesiell støtte helt fra begynnelsen, spesielt hvis anlage i øynene på begge sider mangler. Enøye kompenseres så godt av hjerne at den voksne kan leve et helt normalt liv, i tilfelle bilateral genetisk defekt, må barnet, og senere den voksne, lære å lede livet til en blind person. I de få tilfellene hvor anophthalmus ikke utvikler seg før voksenlivet på grunn av sykdom eller ulykke, vil ikke pasienten være i stand til å gjøre uten å følge psykoterapeutisk behandling. Selvhjelpsgrupper for blinde eksisterer også. Foreldrene til "barn uten øyne" tilbyr også en selvhjelpsgruppe i hele Tyskland for de berørte pårørende. For å beskytte mot falsk medlidenhet og inkompetente kommentarer er nettstedet for dette ikke offentlig. Imidlertid er det en e-postadresse som kan brukes til å kontakte gruppen. Siden selv et barn med ensidig anoftalmos ikke kan unngå mange kosmetiske operasjoner, er foreldre hvis datter eller sønn "bare" berøres ensidig også på rett sted her.
