Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
- Lite blodtall
- Differensiell blodtelling
- Inflammatorisk parameter - CRP (C-reaktivt protein)
- Serum jernplasma ferritin*, transferrin metning * * (mistenkt hos menn> 45%, kvinner før menopausen> 35%).
- Fastende glukose (fastende blodsukker), HbA1c
- Liver parametere - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartataminotransferase (AST, GOT), glutamat dehydrogenase (GLDH) og gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalisk fosfatase, bilirubin [ALT> AST].
- Nyreparametere - urea, kreatinin, cystatin C or kreatininclearance, hvis nødvendig.
- Koagulasjonsparametere - PTT, Quick
* ferritin nivåer> 300 ng / ml → årsaker til primær eller sekundær hemokromatose bør utelukkes.
* * ferritin nivåer> 300 ng / ml + transferrin metning> 50% → molekylær genetisk testing av HFE gen påkrevd.
2. ordens laboratorieparametere - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere -.
- Molekylær genetisk undersøkelse - mutasjonsanalyse HFE gen* (C282Y, H63D), undersøkelse også hos søsken * *.
- FSH, testosteron - dersom det er mistanke om hypogonadotrop hypogonadisme.
* Forekomsten av C282Y-homozygositet er 80.6% i klinisk tilsynelatende HH-sykdom, sammensatt heterozygositet for C282Y / H63D er 5.3%. Gjennomtrengning av C282Y-homozygositet varierer avhengig av definisjonene av laboratorie- eller klinisk penetrans: opptil 38-50% av alle C282Y-homozygoter har jern overbelastning og 10-33% utvikler seg hemokromatose-assosiert sykdom på et eller annet tidspunkt. Generelt viser studier høyere penetrasjon hos menn.
* * Familiescreening anbefales på det sterkeste hos søsken til HH-pasienter, etter årlig overvåking av ferritin og transferrin metning og genetisk testing (DNA-analyse) etter passende rådgivning (Retningslinjer for klinisk praksis for HFE - hemokromatose 2010, EASL - European Association for the Study of the Liver).
