Bests sykdom er en genetisk nedarvet, kronisk øyesykdom som forårsaker død av celler i netthinnen i begge øynene. Vanligvis manifesterer Beste sykdom seg i ungdomsårene.
Hva er den beste sykdommen?
Øyesykdommen er oppkalt etter Dresden øyelege Dr. med. Friedrich Best, som først beskrev det kliniske bildet oppkalt etter ham i 1905. Bests sykdom er en sjelden øyesykdom og blir ikke alltid umiddelbart gjenkjent av øyeleger når symptomene først dukker opp. Bests sykdom er også kjent under de medisinske begrepene ungdommer makulær dystrofi eller vitelliform makulær dystrofi. I midten av netthinnen til hvert øye er den såkalte makulaen, dvs. området med skarpeste syn. Det er nettopp dette viktige området som er berørt av Bests sykdom, der degenerasjonen av fotoreseptorer kan føre til en betydelig svekkelse av synet. Bests sykdom dukker først opp i ungdomsårene, vanligvis i en alder av 20 år makuladegenerasjon avhenger helt klart av tilstedeværelsen av en viss gen segment av DNA. Hvis sykdommen bryter ut på grunn av aktivering av dette gen sekvens, er det en mer eller mindre uttalt celledød i området med skarpest syn.
Årsaker
Bests sykdom er medfødt; Derfor, når sykdomsutbruddet har oppstått, kan progresjonen bare stoppes symptomatisk. Arvemåten som er ansvarlig for sykdommen er autosomal recessiv, og gen segmentet på DNA som er ansvarlig for utbruddet av Best sykdom har sitt eget navn, Best-1 genet. Dette genet er i sin tur ansvarlig for tegningen av et spesifikt protein kalt bestrophin 1. Tilstedeværelsen av dette proteinet i øyets netthinne sikrer membranledningsevne samt næring og fjerning av giftstoffer fra fotoreseptorene. Så snart Bests sykdom bryter ut, forstyrres denne følsomme mekanismen på en slik måte at flere og flere giftstoffer akkumuleres på stedet for skarpest syn. Over tid får disse skadelige nedbrytningsproduktene en typisk gulaktig farging og avsettes mellom fotoreseptorene. Disse gulaktige avleirene er det viktigste diagnostiske kriteriet for øyeleger å oppdage Bests sykdom når den når en viss grad av alvorlighetsgrad.
Symptomer, klager og tegn
I Tyskland anslås ikke mer enn 4000 mennesker å være påvirket av genetisk bestemt ungdom makulær dystrofi. Bare noen få isolerte tilfeller er dokumentert der sykdommen først ble diagnostisert hos personer utover fylte 50 år. De første symptomene kan være relativt uspesifikke i form av knapt merkbart synstap. Siden synsstyrken knapt påvirkes først, søker de berørte vanligvis ikke medisinsk hjelp på dette stadiet. Bare i det videre forløpet kan det oppstå et massivt tap av synsstyrke. Det sene stadiet av Bests sykdom har også risiko med hensyn til ytterligere tap av synsstyrke. Årsaken er en atypisk vaskularisering i årehinnen av begge øyebollene. Hvis den ikke behandles, kan Bests sykdom også føre til totalt synstap i begge øyne. Dette er grunnen til tidlig diagnose og tilstrekkelig symptomatisk terapi er så viktige og hjelpsomme.
Diagnose og progresjon
Det viktigste diagnostiske kriteriet er et gulaktig fremspring som er gjenkjennelig i området med den skarpeste synet, makula, som et produkt av atypisk avsetning av lipofuscin. Dette fremspringet ligner en eggeplomme i form og farge, derav det latinske navnet vitelliform makulær dystrofi. Fordi denne sykdommen dukker opp tidlig, blir den noen ganger oppdaget under screeningundersøkelser av skolebarn eller unge ungdommer uten at de allerede viser de første symptomene. Elektrookulogrammer og det såkalte Ganzfeld-elektrororetinogrammet brukes også for å bekrefte diagnosen. Forløpet av Bests sykdom er alltid kronisk og sakte progressiv hvis symptomatisk terapi blir ikke gitt i tide.
Komplikasjoner
Det er foreløpig ingen påvist behandlingsmetode for den beste sykdommen. Beste sykdom utvikler seg vanligvis i ung alder fordi den er arvelig og svært sjelden oppstår plutselig. Konsekvensen av Bests sykdom er en sterkt redusert synsstyrke, som i verste fall kan bli fullstendig blindhetDenne overgangen kan knapt forhindres, i dag er det ingen vitenskapelig påviste metoder for å behandle dette symptomet. Det anbefales å ta mer vitamin A og lutein, men effekten av disse stoffene er ikke bevist. Luteinet finnes hovedsakelig i grønne grønnsaker. Ved Bests sykdom bør den berørte personen også ha på seg solbriller med UV-beskyttelse, og ikke for å skade netthinnen ytterligere. Hvis netthinnen fortsetter å bli skadet, vil dette føre for ytterligere synstap. Forstørrende syn hjelpemidler kan brukes slik at pasienten kan se igjen. Ingen forbedring av sykdommen kan forventes, men den trenger ikke nødvendigvis å øke heller. Det er for eksempel mulig at synshemming vil ikke endre eller øke i løpet av en persons liv. Siden det ikke er noe behandlingsalternativ, kan det foreløpig ikke være noen komplikasjoner av Bests sykdomsbehandling.
Når bør du oppsøke lege?
Med Bests sykdom, bør legen alltid konsulteres når den berørte personen uten spesiell grunn opplever visuelt ubehag eller nedsatt syn. I mange tilfeller oppstår disse klagene plutselig og er ikke forbundet med noen spesiell grunn. Spesielt i tilfelle alvorlig synstap, bør en lege konsulteres, for i verste fall kan et fullstendig synstap på grunn av Bests sykdom oppstå. Hvis Bests sykdom blir diagnostisert på et sent stadium, er direkte behandling av denne sykdommen vanligvis ikke lenger mulig. Spesielt hos barn bør synet kontrolleres regelmessig. En lege bør også konsulteres i tilfelle små endringer. Bests sykdom kan diagnostiseres og behandles av en øyelege. Hvis de diagnostiseres tidlig, kan symptomer og fullstendig synstap begrenses og forhindres. Det er ikke uvanlig at Bests sykdom forårsaker psykisk lidelse eller depresjon. I dette tilfellet bør en psykolog konsulteres. Likeledes kan kontakt med andre pasienter hjelpe mot depresjon.
Behandling og terapi
En årsakssammenheng, dvs. årsaksrelatert terapi av Bests sykdom er ikke mulig hittil. Imidlertid kan sykdomsforløpet reduseres betydelig og reduseres av symptomatisk målinger. Pasienter må gjennomgå oftalmologiske kontroller flere ganger i året, selv om sykdomsforløpet visstnok kunne stoppes. For symptomatisk behandling av sykdommen, betennelsesdempende infusjoner or injeksjoner med de aktive ingrediensene kortison eller triamcinolon administreres. Legen må bestemme varigheten og doseringen av behandlingen på individuell basis i henhold til alvorlighetsgraden og sykdomsforløpet. Ofte er det nødvendig med terapi i mange år og tiår, og derfor kan uønskede bivirkninger også oppstå som et resultat av medisinen som blir gitt. For mange pasienter innebærer håndtering av sykdommen også kontakt med andre pasienter, vanligvis i form av selvhjelpsgrupper. For ytterligere å optimalisere behandlingsalternativene for de som er rammet av Bests sykdom, er det fortsatt et stort behov for forskning. Bare regelmessige legebesøk sørger for rettidig informasjon for de som er rammet etter hvert som nye terapier blir kjent.
Utsikter og prognose
Prognosen i Best sykdom tillater ikke en kur på grunn av den genetiske årsaken. Imidlertid er prognosen svært variabel med hensyn til progresjon. For eksempel kan noen berørte individer oppleve alvorlig synstap i løpet av få år, mens andre kan leve i flere tiår uten alvorlig svekkelse. Det er forskjellige målinger av varierende effektivitet som antagelig kan redusere løpet av Bests sykdom. For eksempel, for å beskytte strukturene i øyet, anbefales det å unngå situasjoner med risiko for sterk lyseksponering. På samme måte anbefales det å bruke kantfiltrerende linser (filtrer blått lys fra innkommende lys). Medisinske midler inkluderer hovedsakelig metoder for å behandle forekommende betennelser i sammenheng med Bests sykdom. Dette er vanligvis permanente terapier som også kan føre til bivirkninger. Likevel er de nødvendige for å beskytte de gjenværende fotoreseptorene. Hvorvidt og i hvilken grad en viss kosthold har innflytelse på sykdomsforløpet (spesielt i de tidlige stadiene) er under diskusjon. Påvirkningen av lutein (inneholdt i grønne grønnsaker) og vitamin A blir diskutert. De fleste av de berørte blir ikke helt blinde, men deres syn er sterkt begrenset. Passende forstørrelsesglass og skreddersydde produkter, som tillater et skarpt bilde i et forstørret underområde, opprettholder evnen til å leve et normalt liv så mye som mulig.
Forebygging
Direkte forebygging av Best sykdom er umulig på grunn av den genetiske årsaken til sykdommen. For å forhindre at sykdommen utvikler seg og for å bevare synet så lenge som mulig, bør øynene alltid være godt beskyttet mot overdreven eksponering for lys. For dette formål anbefales Bests sykdomspasienter å bruke kantfilterlinser, som filtrerer ut blåbølgekomponenten fra det totale lysspekteret. Videre kan evnen til pasienter med Bests sykdom til å kommunisere i hverdagen forbedres betydelig. For å oppnå dette målet oppfordres pasientene til å bruke individuelt montert forstørrelsesvisuelt hjelpemidler, inkludert optiske forstørrelsesglass, for eksempel når du arbeider på datamaskinen eller leser.
Forebygging
Dessverre er det ingen oppfølgingsbehandling tilgjengelig for Bests sykdom. Siden sykdommen er arvelig, kan den heller ikke behandles årsaksvis og kan bare begrenses delvis. I verste fall lider den berørte personen fullstendig blindhet, som er irreversibel og ikke lenger kan behandles. Pasienten bør alltid bruke sitt visuelle hjelpemiddel. Jo tidligere Bests sykdom blir diagnostisert og behandlet, jo større er sannsynligheten for å unngå synstap. De berørte er ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Spesiallaget briller og forstørrelsesbriller kan også hjelpe dem til å takle hverdagen. Likeledes en sunn kosthold kan lindre sykdomsforløpet og også stoppe blindhet. De berørte bør alltid ha på seg solbriller med et UV-filter når det utsettes for sterkt sollys og regelmessig besøker et øyelege eller optiker. Dette kan også forhindre ytterligere komplikasjoner. Kontakt med andre Bests sykdomsrammede er også veldig nyttig, da det kan føre til utveksling av informasjon, som også kan forhindre psykologiske plager. Bests sykdom påvirker ikke pasientens forventede levealder negativt.
Dette er hva du kan gjøre selv
Det finnes for tiden ingen konvensjonelle medisinske behandlingsalternativer for Bests sykdom. Imidlertid anbefaler spesialister på arvelige sykdommer litt selvhjelp målinger og tips som kan bidra til å lindre symptomene på sykdommen. I prinsippet en sunn kosthold med tilstrekkelig vitaminer og fiber anbefales. Spesielt grønne grønnsaker kan hjelpe mot synshemming på grunn av luteinet de inneholder. Symptomatisk, passende UV-beskyttelse gjennom solbriller og pleieprodukter hjelper også. Det anbefales også for de som er berørt snakke regelmessig til øyelegen. Muligens reduserer et forstørrende visuelt hjelpemiddel symptomene, ellers kan netthinnen beskyttes av en spesiell kontaktlinse. Siden det til tross for alle disse tiltakene ikke er noe langtidsbehandlingsalternativ for Bests sykdom, anbefales det at de berørte besøker en selvhjelpsgruppe. Verdifulle tips om håndtering av Bests sykdom kan utveksles i samtale med andre pasienter. Den ansvarlige legen kan nevne ytterligere kontakter og gjøre det noen ganger vanskelig forløpet av sykdommen lettere for de berørte. Til slutt bør de nødvendige forholdsregler tas for en mulig blindhet. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan det være fornuftig å kjøpe det nødvendige hjelpemidler på et tidlig stadium og å utstyre hjemmet for funksjonshemmede.
