Cockayne syndrom er en genetisk forårsaket lidelse som er relativt sjelden. Sykdommen overføres vanligvis til barn på en autosomal recessiv måte. Den vanlige forkortelsen av Cockayne syndrom er CS. Typiske symptomer på sykdommen inkluderer kortvokst, en reduksjon i intelligens og tidlige tegn på aldring.
Hva er Cockayne syndrom?
Navnet Cockayne syndrom er avledet fra den første personen som beskriver tilstand, Cockayne, en britisk lege. Noen leger henviser også til tilstand av de synonyme begrepene Neill-Dingwall syndrom eller Weber-Cockayne syndrom. I utgangspunktet vises sykdommen bare med en ekstremt lav frekvens i gjennomsnittsbefolkningen. Likevel anslås sykdomsutbredelsen til å være omtrent 1 av 200,000 XNUMX. Cockayne syndrom overføres vanligvis genetisk på en autosomal recessiv måte. I utgangspunktet er sykdommen preget av en feil i reparasjon av eksisjon av nukleotider. Dette er en spesiell form for DNA-reparasjon. Dette er også relatert til transkripsjon. Sykdommen har noen likheter med det såkalte Hutchinson-Gilford-syndromet. Imidlertid er sistnevnte sykdom preget av et mye mer alvorlig forløp. I utgangspunktet er Cockayne syndrom delt inn i tre typer. Klassifiseringen avhenger først og fremst av forløpet så vel som symptomdebut.
- Type 1 representerer den vanligste manifestasjonen av Cockayne syndrom. De karakteristiske sykdomssymptomene begynner allerede noen måneder etter fødselen.
- Type 2 er preget av spesielt alvorlige kurs og vanskeligheter. Noen ganger utvikler disse seg allerede i det medfødte stadiet. Type 3 er en relativt mild form for Cockayne syndrom. Her vises symptomene relativt sent, dessuten er sammenligningen med type 1 og type 2 svakere.
Årsaker
I prinsippet representerer Cockayne syndrom en genetisk forårsaket arvelig sykdom. Dermed er årsaken til sykdommen i hovedsak spesifikke genetiske mutasjoner. Utviklingen av sykdommen er nært knyttet til det faktum at reparasjonen av DNA blir forstyrret. De ansvarlige genene er hovedsakelig ERCC6 og ERCC8. Reparasjonsprosessene forbundet med transkripsjon er forstyrret. Den såkalte reparasjonen av nukleotideksisjon er også svekket. Dette er veien som skader på DNA av UV-stråling er korrigert.
Symptomer, klager og tegn
Mange symptomer er mulige i forbindelse med Cockayne syndrom. Vanligvis lider berørte individer av kortvokst med avvikende proporsjoner. Aldringsprosesser forekommer også mye raskere enn hos friske individer. Som regel viser berørte individer også såkalt mikrocefali. I tillegg er både mental og fysisk utvikling hos de berørte personene forsinket. I mange tilfeller viser ansiktet anomalier og misdannelser. Ørene ligger ofte relativt lave og er preget av en uvanlig størrelse. De overkjeve blir vanligvis dyttet fremover, mens øynene ligger i dype stikkontakter. I tillegg lider ofte berørte individer av såkalt cerebellar ataksi, epileptiske anfall og spastisitet. Også de berørte individene er vanligvis veldig følsomme for UV-lys. Hørselsevnen avtar mer og mer i løpet av tiden, og pasientene er også rammet av alvorlig karies. Skjellende flekker og rødhet utvikler seg ofte på solutsatte områder av hud. Imidlertid hud pigmenter påvirkes ikke. Svulster dannes vanligvis ikke på hud. Det sentrale nervesystemet blir noen ganger påvirket, og vanskeligheter med å gå ofte utvikler seg. I tillegg er kontrakturer mulig når du bøyer.
Diagnose
Diagnosen Cockayne syndrom er i stor grad basert på de enkelte pasientens symptomer. Avhengig av type lidelse, manifesterer symptomene seg enten kort tid etter fødselen eller relativt sent. EN medisinsk historie tas for å bestemme de enkelte symptomene på sykdommen. En familiehistorie bekrefter mistanken om Cockayne syndrom. Foreldrene til barnepasienten med sykdommen spiller en sentral rolle. Under visuelle undersøkelser analyserer den behandlende legen avvik i ansiktsområdet og hode. Røntgen undersøkelser gir viktig informasjon om tilstedeværelsen av kortvokst. Differensielt må det såkalte Flynn-Aird syndromet utelukkes. Generelt har prognosen for Cockayne syndrom en tendens til å være dårlig. Berørte pasienter lever til en gjennomsnittsalder på bare tolv år. Enkeltpersoner dør ofte som et resultat av forkalkning blod fartøy. Glomerulosklerose er også blant de vanligste dødsårsakene.
Komplikasjoner
Cockayne syndrom kan forårsake en rekke misdannelser og komplikasjoner. Hos de fleste berørte individer manifesteres dette først og fremst av alvorlig kort vekst. Mental utvikling og utvikling av intelligens er også sterkt hindret og begrenset. Som en regel, retardasjon av den berørte personen oppstår. Konsentrasjon forstyrrelser og atferdsforstyrrelser kan også forekomme. Ansiktet viser forskjellige misdannelser. Pasienter føler seg vanligvis ukomfortable og skammer seg over utseendet, og erting og mobbing kan forekomme, spesielt hos barn. Psykologiske plager kan også oppstå. Det er ikke uvanlig at pasienter har dårlig hørsel og lider av epileptiske anfall. De nervesystemet er også svekket, noe som kan føre til bevegelsesbegrensninger som gjør pasientens hverdag betydelig vanskeligere. Årsaksbehandling av Cockayne syndrom er vanligvis ikke mulig. Derfor er behandlingen primært rettet mot å lindre symptomene, noe som ofte oppnås ved hjelp av medisiner eller ulike behandlinger. På grunn av den raskt forkalkede blod fartøy, pasienter med Cockayne syndrom opplever redusert forventet levealder. Foreldre til berørte individer lider også ofte av psykisk nød og depresjon.
Når bør du oppsøke lege?
Tidlig diagnose av Cockayne syndrom og behandling av hvert symptom kan forbedre barnets livskvalitet. En lege bør oppsøkes umiddelbart hvis pasienten har kort vekst. Aldringsprosessen til den berørte personen er også mye raskere. Videre er en medisinsk undersøkelse også nødvendig hvis pasienten lider av økt retardasjon eller hvis den fysiske utviklingen bremses. Symptomene trenger ikke alle å forekomme sammen og kan variere betydelig i alvorlighetsgrad. Derimot, spastisitet eller hørselsvansker kan også indikere Cockayne syndrom og bør undersøkes på et tidlig stadium. Hvis den berørte personen også lider av epileptiske anfall, må disse uansett behandles. I en krisesituasjon bør en legevakt tilkalles. Vanskeligheter med å gå til barnet kan også indikere Cockayne syndrom og må undersøkes. Diagnosen kan stilles av en allmennlege eller av en barnelege. Imidlertid er behandling av symptomene bare symptomatisk ved bruk av forskjellige spesialister.
Behandling og terapi
Så langt er det ingen muligheter for å behandle årsakene til Cockayne syndrom, da det er en genetisk forårsaket sykdom. Symptomene på berørte pasienter reduseres bare ved symptomatisk terapi. For dette formålet brukes for eksempel visse medisiner. I tillegg får pasientene vanligvis spesiell sosial og pedagogisk behandling for å støtte dem på best mulig måte til tross for redusert intelligens. Et viktig terapeutisk tiltak er også profylakse av ytterligere klager, for eksempel mht karies. Tilstrekkelig fysioterapi er også nyttig som regel.
Utsikter og prognose
I Cockayne syndrom avhenger prognosen av når sykdommen oppdages og hvilken skade som allerede har oppstått. Hvis de behandles tidlig, kan symptomene reduseres, slik at berørte individer kan føre normale liv, i det minste i mellomtiden. Hvis sykdommen ikke behandles tilstrekkelig eller hvis ingen behandling er mulig, kan det oppstå forskjellige misdannelser og komplikasjoner i løpet av Cockayne-syndromet. Generelt sett reduseres livskvaliteten og trivselen til de berørte. På grunn av de psykiske utviklingsforstyrrelsene er det normalt ikke mulig med et normalt liv. De berørte personene er avhengige av hjelp gjennom hele livet og har vanligvis også lavere forventet levealder. Psykologiske klager forverrer den generelle prognosen. Mange berørte individer kan ikke behandles tilstrekkelig fordi alvorlige lidelser og vaskulær skade allerede har oppstått. Prognosen for Cockayne syndrom er derfor generelt ganske negativ. Bare i tilfelle en mildt uttalt sykdom kan symptomatisk behandling gjøre det mulig for den berørte føre et normalt liv. I nesten alle tilfeller etterlater den nedsatte fysiske og mentale utviklingen, så vel som de flere medfølgende symptomene, permanent skade, som i de fleste tilfeller fører til at den berørte personen dør.
Forebygging
Påvist målinger for forebygging av Cockayne syndrom eksisterer foreløpig ikke. Imidlertid er det for tiden intensiv forskning på måter å effektivt forebygge genetiske sykdommer i fremtiden.
Følge opp
En del av ettervern er spesiell sosial og pedagogisk støtte. Berørte mennesker bør gå til en støttegruppe og snakke til andre berørte mennesker der. Ansvarlig lege vil også anbefale spesiell snakke behandlinger så vel som atferdstrening, alltid avhengig av typen og alvorlighetsgraden av Cockayne syndrom. Siden tilstand utvikler seg gradvis, palliativ medisinsk målinger må også tas på lang sikt. Disse inkluderer en endring i kosthold i tillegg til det administrasjon of smertestillende og sedativa. En frisk kosthold kan lindre smerte, men også andre tilhørende symptomer som epileptiske anfall. Hvis disse målinger ikke vis suksess, må en annen lege konsulteres. Hvis sykdommen utvikler seg positivt, må pasienten først ha medisinsk kontroll ukentlig og deretter månedlig. Til slutt må det utføres en omfattende screening hver sjette måned for å sikre at ingen nye symptomer oppstår. Siden forventet levealder vanligvis er redusert, bør også terapeutisk rådgivning gis. Dette gjør det mulig for pasienten å lære å takle sykdommen bedre og også å forbedre livskvaliteten igjen på lang sikt. Oppfølgingsbehandling inkluderer også opprettelse av en klageadagbok, der symptomer og klager er notert i alle detaljer.
Hva du kan gjøre selv
Cockayne syndrom legger alltid en betydelig belastning på de berørte og deres pårørende. Noen tiltak gjør det lettere å håndtere sykdommen og dens alvorlige konsekvenser i det daglige. Foreldre hvis barn har fått diagnosen Cockayne syndrom, kan i utgangspunktet henvende seg til selvhjelpsgrupper eller vurdere andre terapeutiske tiltak. Psykologisk støtte reduserer risikoen for psykisk nød og depresjon. Ledsagende tiltak må tilrettelegges for å sikre en normal hverdag for barnet med sykdommen. Avhengig av alvorlighetsgraden av Cockayne-syndromet, kan dette omfatte møbler som er tilrettelagt for funksjonshemmede og kjøp av hjelpemidler slik som Høreapparat og visuelle hjelpemidler. Den behandlende legen kan best vurdere hvilke tiltak som er fornuftige, og vil også støtte foreldrene med organisasjonsoppgavene. Pårørende kan finne ytterligere hjelp i spesialiserte klinikker for arvelige sykdommer og genetiske lidelser. De berørte personene selv trenger noen ganger også terapeutisk støtte for å akseptere "å være annerledes" og ekskluderingen som ofte er forbundet med det. Foreldre bør sette i gang disse tiltakene på et tidlig stadium og også håndtere sykdommen åpent. Gjennom dette og gjennom medisinske tiltak er det mulig å leve et normalt liv med Cockayne syndrom.
