Diagnose
Spesialisert i metabolske forstyrrelser er en spesialist som kaller seg endokrinolog, endokrinologi er et emne for indremedisin. Endokrinologen stiller en foreløpig diagnose på grunnlag av symptomene som er beskrevet, og kan deretter stille diagnosen ved hjelp av en spesiell blod test. I denne undersøkelsen kan en viss hormonforløper påvises i betydelig forhøyede konsentrasjoner.
Arv
De adrenogenitalt syndrom er en såkalt arvelig sykdom. Dette betyr at det kan overføres fra den berørte personen til deres etterkommere. Sykdommen arves autosomalt recessivt. For eksempel hvis en av foreldrene lider av en adrenogenitalt syndrom og den andre partneren bærer en av to kopier av det defekte genet, er det en 50% risiko for at barnet også vil lide av et adrenogenitalt syndrom.
Terapi
De adrenogenitalt syndrom og symptomene er generelt godt behandlingsbare, men sykdommen kan ikke leges. De berørte trenger hormonbehandling. Hormonet kortisol, som ikke kan produseres tilstrekkelig på grunn av enzymmangel, må tas i tablettform.
Kortisol kalles også stresshormon. Dette betyr at det øker betydelig i stressende situasjoner. Men da hormonet ikke kan produseres tilstrekkelig i kroppen, men tilføres i tablettform, må man være forsiktig med å øke dosen i potensielle stresssituasjoner.
Disse inkluderer operasjoner, infeksjoner og tung fysisk anstrengelse. Hvis et salttapssyndrom oppstår samtidig, må hormonet aldosteron også tas i tablettform. I tillegg til hormonerstatningen, bør ikke den psykologiske belastningen forårsaket av maskuliniseringen av den berørte hunnen undervurderes. For pasienter som lider av det klassiske adrenogenitale syndromet og som allerede er født med maskuliniserte kjønnsorganer, kan kirurgiske inngrep i betydningen plastisk kirurgi hjelpe. For ytterligere å unngå maskulinisering (hår, akne, dyp stemme), hormoner kan tas som fungerer som en motstander av de mannlige kjønnshormonene som er tilstede i overkant (antiandrogener).
Varighet
Adrenogenitalt syndrom er en sykdom som ikke kan helbredes. Det betyr at det kan behandles med medisiner, men det forsvinner aldri. Medisinen må tas for livet.
Ønske om å få barn med adrenogenital syndrom
Adrenogenitalt syndrom er en arvelig sykdom. Det er derfor en risiko for å overføre sykdommen til avkommet. Pasienter som lider av sykdommen og ønsker å få barn, bør konsultere en spesialisert klinikk.
Det skal imidlertid også huskes at kvinner og menn med et adrenogenitalt syndrom ofte kan være infertile. Kvinner med ikke-klassisk form av adrenogenitalt syndrom har relativt gode sjanser for å bli gravid, men fruktbarheten er også ofte begrenset. Kvinner med den klassiske formen har ofte ingen sjanser til å bli gravid. For å diskutere og diagnostisere dette individuelt, bør man imidlertid konsultere et spesialisert medisinsk senter.
