Diagnosen
Hvis det er mistanke om en metabolsk forstyrrelse, er det forskjellige metoder for å diagnostisere den, avhengig av type lidelse. I de fleste tilfeller, a blod testen er veldig nyttig, da den viser mengden av mange stoffer som spiller en rolle i metabolske sykluser. Hvis det er en arvelig metabolsk lidelse, kan en genetisk test utføres for å fastslå diagnosen. Hvis gikt mistenkes, a punktering av en berørt ledd kan utføres. Dette innebærer å ta en prøve av leddvæsken som inneholder visse avleiringer i gikt.
Hvilken lege behandler metabolske forstyrrelser?
Det er forskjellige leger som kan vurderes for behandling av en metabolsk lidelse. Generelt er endokrinologen, dvs. spesialisten for hormonelle lidelser, ansvarlig for behandlingen av alle metabolske forstyrrelser. For de vanligste metabolske forstyrrelsene er det også separate mindre spesialiteter, som diabetologi eller revmatologi. Hvis en metabolsk lidelse har blitt diagnostisert og lett kan behandles, kan pleie også vanligvis gis av en allmennlege.
Forløpet av sykdommen
Forløpet til en metabolsk forstyrrelse kan variere sterkt avhengig av type lidelse og omfanget. Diagnostiseringstidspunktet er også avgjørende og hvor avansert den metabolske forstyrrelsen er på den tiden. Hvis sykdommen reagerer på terapi og andre tiltak, for eksempel en endring i kosthold, følges, er kurset ofte relativt mildt. Mange mennesker som er rammet av vanlige metabolske forstyrrelser, for eksempel hypotyreose or diabetes mellitus, kan leve et relativt normalt liv til tross for sykdommen.
