Hva er en metabolsk lidelse?
De fleste stoffer som er viktige for kroppen har en slags syklus som de går gjennom for å bli absorbert eller produsert og behandlet i kroppen. Hvis denne syklusen ikke lenger fungerer som den skal på et tidspunkt, er dette kjent som en metabolsk lidelse. Det kan for eksempel være forårsaket av mangel på et enzym, dvs. et prosesseringsprotein.
Men også et utilstrekkelig eller overdreven inntak av visse næringsstoffer kan føre til en metabolsk lidelse. Dette fører til en ubalanse i en del av den metabolske syklusen og en overdreven opphopning av et næringsstoff eller en byggestein. Avhengig av metabolsk forstyrrelse kan det oppstå et bredt spekter av symptomer.
Hvilke metabolske forstyrrelser er det?
En av de mest kjente metabolske lidelsene: Diabetes Mellitus Jernmetabolsk sykdom Hypertyreose eller hypotyreose Gikt Cushings sykdom Cystisk fibrose Adrenogenitalt syndrom Hypertriglyseridemi Fenylketonuri
- Diabetes mellitus
- Forstyrrelse av jernmetabolisme
- Over- eller underaktiv skjoldbruskkjertel
- Gikt
- Cushings sykdom
- Cystisk fibrose
- Adrenogenital syndrom
- Hypertriglyseridemi
- fenylketonuri
Diabetes mellitus, populært kjent som diabetes (diabetes), er en kronisk metabolsk sykdom som er forårsaket av en absolutt eller relativ mangel på insulin. Kjennetegnet på denne sykdommen er en permanent heving av blod sukkernivå (hyperglykemi) og urinsukker. Årsaken er den utilstrekkelige effekten av hormonet insulin på leveren celler, muskelceller og fettceller i menneskekroppen.
Diabetes mellitus er en av de viktigste sykdommene i indremedisinen. Diabetes mellitus er delt inn i type 1 diabetes og diabetes type 2. An jernmetabolisme lidelse resulterer i ubalanse i jernet balansere i kroppen.
Den vanligste er jernmangel, som forekommer hovedsakelig hos unge kvinner. Årsaken til dette er tap av jern på grunn av utilstrekkelig inntak med mat eller gjennom menstruasjon. Dette fører til ulike symptomer, som tretthet, konsentrasjonsproblemer eller håravfall.
I uttalt form kan det føre til jernmangel anemi, som resulterer i endringer i blod. Det motsatte, dvs. en overbelastning av kroppen med jern, også kalt siderose, fører til akkumulering av jern, for eksempel i lungene. Derfor en balansert kosthold er veldig viktig.
En overaktiv skjoldbruskkjertel (hypertyreose) er når skjoldbruskkjertelen (skjoldbruskkjertelen) produserer mer skjoldbruskkjertel hormoner (T3 og T4) slik at en overdreven hormoneffekt oppnås ved målorganene. I de fleste tilfeller er sykdommen forårsaket av en lidelse i skjoldbruskkjertelen seg selv. Skjoldbruskkjertelen hormoner øke den totale metabolismen og fremme vekst og utvikling.
I tillegg hormoner påvirke musklene, kalsium og fosfat balansere, de stimulerer proteinproduksjon (= proteinbiosyntese) og dannelsen av sukkerlagringsstoffet glykogen. Hypothyroidism oppstår når skjoldbruskkjertelen produserer utilstrekkelige mengder thyreoideahormoner (T3 og T4). Konsekvensen er at hormonvirkningen på målorganene mislykkes.
Gikt er en metabolsk forstyrrelse der urinsyre krystaller avsettes hovedsakelig i skjøter. Urinsyre produseres blant annet i menneskekroppen under celledød og nedbrytning av cellekomponenter (f.eks. DNADNS = deoksyribonukleinsyre). I Cushings sykdom, en hovedsakelig godartet svulst i hypofyse fører til økt kortisolnivå i kroppen.
Svulstcellene produserer et messenger-stoff i store mengder, det såkalte adrenokortikotrope hormonet, eller ACTH for kort. Dette virker på cellene i binyrebarken og får dem til å produsere kortisol. Siden tumorcellene produserer ACTH i enormt økte mengder blir cellene i binyrebarken også stimulert til å overprodusere den.
Dette fører til slutt til en sterkt økt kortisolforekomst, som kalles hyperkortisolisme i medisinsk terminologi. Cystisk fibrose er en arvelig sykdom. Arven kalles medisinsk autosomal recessiv.
Cystisk fibrose (cystisk fibrose) arves derfor ikke på kjønnet kromosomer X og Y, men på autosomalt kromosom nr. 7. Mutasjonen er lokalisert på det såkalte CFTR-genet. Kloridkanalene kodet av dette er defekte.
De defekte kloridkanalene fører til dannelse av tyktflytende slim i alle eksokrine kjertler. Disse inkluderer de eksokrine kjertlene som er tilstede i luftveiene. I cystisk fibrose, for eksempel symptomer som puste problemer oppstår fordi lungene blir tette av slim, små luftveier (alveoler, bronkioler, etc.)
bli tilstoppet og flimmerhårene klarer ikke å transportere slim og inhalerte fremmede partikler ut som vanlig. De adrenogenitalt syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en genetisk defekt. Det er forskjellige former for sykdommen.
Avhengig av sykdomsformen, er symptomene tilstede fra fødselen eller dukker ikke opp før puberteten. På grunn av enzymdefekten er det på den ene siden en mangel på visse hormoner og på den andre siden et overskudd av androgener, de mannlige kjønnshormonene. Terapien består i livslang erstatning av manglende hormoner.
