In Duchenne muskeldystrofi (synonymer: Duchenne muskeldystrofi (DMD); Duchenne-type muskeldystrofi; ICD-10-GM G71.0: muskeldystrofi) er en X-bundet recessiv muskelsykdom som manifesterer seg tidlig barndom. Det er assosiert med muskelsvakhet og atrofi (sløsing) av musklene.
Det er den vanligste arvelige muskelsykdommen i barndom.
Opptil 30% av tilfellene forekommer sporadisk som et resultat av nye mutasjoner.
Kjønnsforhold: Nesten utelukkende gutter er berørt! Merk: En mindre andel ledere (kvinner som bærer arvelig predisposisjon for dette trekket) viser en mildere form av sykdommen (= symptomatisk form for muskeldystrofi hos heterozygote kvinner).
Frekvens topp: Mellom 3. og 5. leveår oppstår de første symptomatiske manifestasjonene med begynnelsen av muskelsvakhet i bena.
Forekomsten (sykdomsforekomst) er 1: 3,300 blant mannlige nyfødte.
Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) er 20-30 tilfeller per 100,000 gutter født per år (i Tyskland; Vest-Europa, i verden).
Forløp og prognose: Sykdommen er forbundet med progressiv muskelatrofi (muskelatrofi), slik at den berørte personen vanligvis er avhengig av fullstendig omsorg rundt det andre tiåret av livet. Dødeligheten av denne sykdommen øker med alderen, ettersom gradvis atrofi oppstår i luftveiene og hjertemuskulaturen. Gjennomsnittlig forventet levealder er 2 år.
Komorbiditeter: Epilepsi (2%), ADHD, tvangslidelser, Angstlidelserog søvnforstyrrelser blir i økende grad assosiert med Duchenne muskeldystrofi.
