Hva er sykdomsforløpet?
Huntingtons Chorea er en kronisk progressiv nevrodegenerativ sykdom. Dette betyr at det vanligvis utvikler seg sakte, men kontinuerlig, og ødelegger nerver og til slutt fører til pasientens død. Sykdommen er preget av psykiske abnormiteter og bevegelsesforstyrrelser.
I den innledende fasen forekommer vanligvis uønskede bevegelser (hyperkinesi) oftere. Hypokinesi utvikler seg deretter i løpet av sykdommen. Bokstavelig oversatt betyr dette "mindre bevegelse", noe som betyr mangel på bevegelse, som også er typisk for Parkinsons syndrom.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, har pasienten stadig større behov for pleie. Progressiv demens fører i utgangspunktet til talemangel og orienteringsforstyrrelser. Matinntak blir vanligvis vanskeligere av en svelgeforstyrrelse, og pasienter går ned i vekt. I gjennomsnitt dør pasientene 10 - 15 år etter sykdomsutbruddet. Hvis sykdommen starter sent, blir sykdomsforløpet ofte noe forsinket.
Finnes det en kur?
Det er for tiden ingen kur mot Huntingtons sykdom. Siden 1993 er årsaken til sykdommen kjent for å være et defekt gen på kromosom 4, men dessverre er det ingen måte å behandle gendefekten eller dens konsekvenser. Derfor er det ikke mulig å stoppe sykdomsforløpet på dette tidspunktet.
Selvfølgelig forskes intensivt på nye terapeutiske tilnærminger. Det genetiske grunnlaget for sykdommen er velkjent i mellomtiden. Derfor er det eneste håp for pasienter og deres familier at forskning til slutt vil føre til et viktig gjennombrudd.
Hvilke medisiner hjelper?
Årsaken til Huntingtons sykdom er en genmutasjon. Dessverre er det for tiden ingen medisiner som behandler denne årsaken eller kurerer sykdommen. Man kan prøve å behandle de forskjellige symptomene med medisiner.
nevroleptika brukes ofte til å behandle de klassiske bevegelsesforstyrrelsene. Antidepressiva hjelper til med depressivt humør. Til slutt kan disse stoffene ikke stoppe sykdomsforløpet. Man prøver bare å kontrollere symptomene litt bedre med stoffene.
Hvordan ser den siste fasen ut?
Vanligvis er den siste fasen nådd 10-15 år etter sykdomsutbruddet. Pasienter er sengeliggende og trenger omsorg døgnet rundt. På grunn av svelgeforstyrrelsen, som utvikler seg etter hvert som sykdommen utvikler seg, er mange veldig avmagrede (medisinsk: kakektisk).
I tillegg er det en permanent risiko for livstruende lungebetennelse (aspirasjons lungebetennelse) hvis maten svelges. Hvis pasienten ikke lenger er i stand til å svelge i det hele tatt, en kunstig kosthold må vurderes. Psykologiske abnormiteter øker også i løpet av sykdommen. Til slutt, demens er avansert, mister pasientene evnen til å kommunisere og er desorienterte.
Differensialdiagnoser
En lignende symptomatologi, bestående av bevegelsesforstyrrelser og intellektuell tilbakegang, kan forekomme i løpet av Creutzfeld-Jakobs sykdom, i senere stadier av syfilis og etter betennelse i hjernen.
Alle artiklene i denne serien:
