Hva er Fabrys sykdom?
Fabry sykdom (Fabry syndrom, Fabry sykdom eller Fabry-Anderson sykdom) er en sjelden metabolsk sykdom der en enzymdefekt er forårsaket av en genmutasjon. Konsekvensen er en redusert nedbrytning av metabolske produkter og økt lagring i cellen. Som et resultat blir cellen skadet og dør.
Som et resultat blir organene skadet, og dette fører til typiske symptomer på Fabrys sykdom. Sykdommen overføres fra syke foreldre til sine barn via X-kromosomet. Sykdommen er ennå ikke helbredes, og syke mennesker har ofte en betydelig redusert livskvalitet.
Årsakene
Årsaken til Fabrys sykdom er et manglende enzym, α-galaktosidase A. α-galaktosidase A forekommer i cellene i visse rom, lysosomene, der det er nødvendig for spalting av glykosfingolipider. Glykosfingolipider er en gruppe sukkerholdige fettstoffer som er nødvendige for konstruksjon av cellen. Som et resultat av en genetisk defekt, pasienter som lider av Fabrys sykdom ikke har dette enzymet i det hele tatt eller ikke i tilstrekkelige mengder, noe som fører til at forskjellige metabolske produkter (spesielt globotraosylceramid) akkumuleres i cellene og skader dem.
Som et resultat dør cellen og organskader og funksjonsforstyrrelser oppstår. Denne typen sykdom kalles lysosomal lagringssykdom, fordi metabolittene i cellen akkumuleres i lysosomene. Fabrys sykdom er arvelig X-knyttet.
Det muterte genet som koder for α galactosidase, ligger på X-kromosomet og arves av avkommet. Sønner til syke fedre er sunne fordi de bare får Y-kromosomet fra faren, mens døtre alltid er syke fordi de arver X-kromosomet. Fordi syke menn bare har ett X-kromosom med det defekte genet, er sykdommen mye mer alvorlig hos dem enn hos kvinner. Kvinner har også et andre X-kromosom, som delvis kan kompensere for feilen.
De medfølgende symptomene
Fabrys sykdom er en sykdom som rammer flere organsystemer samtidig. Det er kjent som en multiorgansykdom. De medfølgende symptomene er tilsvarende forskjellige.
Blant de vanligste er: Smerter i hender og føtter Brennende smerter i kroppsspissene (hektar): nese, hake, ører Endringer i huden Nyreskader Hjerte- og karsykdommer Synsproblemer Fordøyelseskanalen
- Smerter i hender og føtter
- Brennende smerter i kroppsspissene (hektar): nese, hake, ører
- Endringer i huden
- Nyreskade
- Hjerte- og karsykdommer
- Visuelle problemer
- Klager i fordøyelseskanalen
Mange pasienter med Fabrys sykdom er rammet av symptomer i øynene. Karakteristisk blir hornhinnen overskyet på grunn av fine avleiringer, men disse svekker ikke synet vesentlig. Avsetningene er kremfarget og spredt over hornhinnen i en vortex form.
Dette kliniske bildet kalles Cornea verticillata. De linsen i øyet kan også bli påvirket av opacitetene, som da kalles Fabry grå stær. De øyelege diagnostiserer endringene i øyet ved å undersøke hornhinnen og linsen forstørret med en spaltelampe.
Endringer i huden er blant de typiske symptomene på Fabrys sykdom. Mørkerøde til mørke lilla flekker vises ofte, som fordeles over huden som små vorte-lignende forhøyninger. Dette er angiokeratomer, en godartet hudsvulst.
Flekkene kan vokse opp til flere millimeter i størrelse og kan vises hvor som helst på kroppen. Fabrys sykdom gir ofte ubehag i blod fartøy, som kan føre til sirkulasjonsproblemer i hjerne og i verste fall til en hjerneslag. Risikoen for pasienter med Fabrys sykdom å lide hjerneslag før fylte 50 år økes betydelig.
Dette gjør en hjerneslag, sammen med nyre svikt, en av hovedårsakene til dødsfall i Fabry syndrom. Mange pasienter med Fabrys sykdom lider av muskler smerte, hvorav noen er alvorlige. De smerte påvirker hovedsakelig hender, føtter og ansiktet (nese, hake, ører). I mange tilfeller brenning smerte kan ikke lindres av konvensjonelle smertestillende, så i alvorlige tilfeller foreskriver legen opiater. Ofte forekommer også såkalte parestesier, som er følelser av nummenhet, prikking eller formikasjon.
