Diagnosen
Fabrys sykdom er ikke alltid lett å diagnostisere, og pasienter har ofte lang lidelsehistorie før symptomer kan tilskrives Fabrys sykdom. Det tar ofte flere år for en lege å stille riktig diagnose. Hvis det er mistanke om Fabrys sykdom, stiller legen diagnosen ved hjelp av en serie laboratorietester som a blod prøven må tas.
Når diagnosen er bekreftet, henviser legen vanligvis pasienten til visse klinikker som spesialiserer seg på behandling av lysosomale lagringsforstyrrelser. Det er en rekke molekylære genetiske tester som kan bekrefte diagnosen Fabrys sykdom. Først og fremst kan en enkel enzymtest avklare om det er en defekt i α galactosidase.
Hos menn er et positivt testresultat (dvs. redusert aktivitet av α galactosidase) vanligvis tilstrekkelig til å diagnostisere sykdommen. Syke kvinner kan fremdeles ha normal aktivitet av α galactosidase-enzymet i seg blod, så i slike tilfeller utføres en ekstra genanalyse. Genanalysen kan vise om kvinnen har en sykdomsfremkallende mutasjon i α galaktosidasegenet.
Behandlingen
Tidlig diagnose er veldig viktig for behandling av Fabrys sykdom, fordi jo tidligere symptomene blir behandlet, jo langsommere utvikler sykdommen seg. Det er visse sentre som er spesialiserte i behandling av symptomer på Fabrys sykdom og hvilke pasienter som absolutt bør kontakte. Siden Fabrys sykdom er en multiorgansykdom, gis behandlingen av et team av kardiologer, nefrologer, nevrologer og andre spesialister.
I tillegg til å lindre symptomene, har terapitilnærmingen i noen år nå hovedsakelig vært rettet mot å erstatte det manglende enzymet med en kunstig produsert α galactosidase. Denne enzymerstatningsterapien resulterer i at metabolittene brytes ned og ikke avsettes i organene, og forbedrer dermed pasientenes symptomer. Hvis behandlingen startes tidlig, kan skade på organsystemene forhindres og pasienter kan leve et nesten normalt liv.
Hvordan påvirker Fabrys sykdom forventet levealder?
Fabrys sykdom er en alvorlig sykdom som forårsaker alvorlig skade på nyrene, hjerte og hjerne i en tidlig alder. På grunn av redusert enzymaktivitet avsettes fett i blod fartøy og organer, noe som får organene til å bli stadig mer skadet og til slutt mister funksjonen helt. Hvis sykdommen forblir uoppdaget eller ingen behandling gis, dør ofte pasienter med Fabrys sykdom for tidlig pga hjerte sykdom, kronisk nyre feil eller a hjerneslag.
Hvis de ikke blir behandlet, har pasientene en sterkt redusert forventet levealder på bare omtrent 40 til 50 år. Hvis sykdommen diagnostiseres tidlig og passende behandling i form av enzymerstatningsterapi startes umiddelbart, har pasienter en nesten normal forventet levealder som ikke er langt under gjennomsnittsalderen.
