1.ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
21-hydroksylasemangel (undersøkelse som en del av screening for nyfødte).
- 17-OH-progesteron (bestemmelse om morgenen i follikelfasen).
- androgener
- DHEA-S [↑]
- Testosteron [↑]
- Kortisol [↓]
- 17a-hydroksyprogesteron [↑ *]
- I AGS med saltsvinn:
- Natrium [↓]
- Kalium [↑]
- Metabolsk acidose (metabolsk acidose).
* Ikke-klassisk adrenogenitalt syndrom (“Sen-onset” -AGS) og kryptisk forløp kan ofte bare diagnostiseres av ACTH stimuleringstest: ACTH administrasjon blir fulgt av en 17a-hydroksyprogesteronøkning.
11β- og 17α-hydroksylase-mangel.
- 11-desoksykortikosteron (DOC) [↑]
Dessuten:
- HLA-typing - med det formål å søke etter heterozygote egenskapstråder og genetisk rådgivning.
- Prenatal AGS-diagnostikk (i tilfelle ny graviditet).
- Bestemmelse av 17α-hydroksyprogesteron i fostervann.
- HLA-typing av dyrkede fostervanns- eller korionceller.
- Analyse av 21-hydroksylase gen fra chorionic villi.
- Nyfødt screening - 17α-hydroksyprogesteron høyde?
Laboratoriediagnostikk under behandling med glukokortikoider
- Elektrolytter - natrium, kalium
- Plasma renin konsentrasjon (innstilling til det øvre normalområdet).
